المحتوى
متلازمة فيلان مكديرميد (PMS) أو 22q13 هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن الحذف الصغير الذي يحدث في النهاية النهائية للكروموسوم الثاني والعشرين. يمكن أن يحدث أيضًا نتيجة للتغييرات في جين SHANK3 الذي يسبب الأعراض ذات الصلة. بسبب الحوادث الموثقة النادرة لمتلازمة فيلان مكديرميد ، قد ترى مجموعة متنوعة من النتائج الشخصية والمهنية في المنتديات عبر الإنترنت.نظرًا لأن العديد من الأعراض المرتبطة بمتلازمة فيلان مكديرميد غير محددة ، فمن المحتمل وجود حالات أكثر مما تم تحديده حاليًا. في الحالات التي لم يتم فيها تحديد هذا الاضطراب الجيني ، قد يكون لدى الطفل تشخيص مثل التوحد وتأخر النمو الشامل.
الأعراض
يمكن تحديد الأعراض المتعلقة بمتلازمة فيلان ماكديرميد في غضون الأشهر الستة الأولى بعد الولادة ؛ في بعض الأحيان يمكن التعرف على الأعراض عند الولادة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا التي تم تحديدها لأول مرة ما يلي:
- انخفاض التوتر العضلي
- تأخر النمو في تحقيق المعالم التنموية
مع تطور طفلك ، قد تلاحظ تطور الأعراض الشائعة الأخرى بما في ذلك:
- تأخر أو غياب تطور الكلام
- متوسط إلى شديد الضعف التنموي والفكري
- عيوب القلب أو الكلى - ليست شائعة وعادة لا تهدد الحياة
- السلوكيات الشبيهة بالتوحد
- مضغ الأشياء غير الصالحة للأكل
- السن الطاحن
- قلة الإحساس بالألم
من الشائع أيضًا (أكثر من 25٪ من الحالات المبلغ عنها) أن ترى ملامح وجه غير طبيعية أو سمات جسدية أخرى مرتبطة بمتلازمة فيلان مكديرميد. وبينما قد لا تلاحظ أي سمات غير طبيعية ، فقد تجد أيضًا ميزات متعددة من هذه القائمة:
- الأنف المنتفخ هو شكل كروي عند طرف الأنف
- Dolicocephaly- الوجه أطول بشكل غير متناسب من العرض مقارنة بالأطفال الآخرين
- تشوهات شكل الأذن
- حواجب كاملة
- جفون و / أو خدود ممتلئة أو منتفخة
- رموش طويلة
- ذقن مجذب
- جسر أنف عريض
- أظافر خلل التنسج - قد تكون هشة أو بطيئة النمو أو صغيرة أو متشققة
- أيدي كبيرة
يمكن أن تكون النوبات من الأعراض المزعجة التي ليست منتشرة مثل بعض الأعراض الأخرى ؛ تحدث في أكثر من 25٪ من الحالات ، كما تختلف شدة النوبات من شخص لآخر.
على الرغم من تنوع الأعراض وسلوكيات التوحد ، فإن الأشخاص المصابين بفيلان مكديرميد غالبًا ما يتمتعون بتصرف لطيف ويمكن تسليتهم بسهولة. غالبًا ما يعلق الناس على مدى سعادة الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب. تشير التقديرات إلى أن حوالي 1 ٪ من الأطفال المصابين بالتوحد قد يعانون من متلازمة فيلان مكديرميد ، ولكن هذا قد يكون أعلى في الواقع بسبب نقص الإبلاغ أو التشخيص الناقص.
الأسباب
متلازمة فيلان مكديرميد هي اضطراب وراثي ناتج عن عملية تعرف باسم الحذف الصغير أو الطفرات الجينية الأخرى. عمليات الحذف عبارة عن أجزاء مفقودة من الكروموسوم ، بينما يفتقد الحذف الصغير لأجزاء من الكروموسومات على الحمض النووي أصغر من أن يراها الفحص المجهري الضوئي. هناك حاجة إلى اختبار خاص لتكون قادرًا على تحديد هذه التغييرات في الكروموسوم. في الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على الحذف الصغير ، قد تختلف الأجزاء المفقودة أو المتحولة اختلافًا طفيفًا ولكن لها نفس المنطقة التي تعتبر شريحة حرجة المتورطة التي تؤدي إلى اضطراب وراثي.
في Phelan-McDermid ، تم حذف مقطع الكروموسوم المسمى 22q13.3 جنبًا إلى جنب مع جين SHANK3. جين SHANK3 هو الجزء الحرج للأعراض العصبية المتعلقة بالاضطراب.
من المهم بالنسبة لك أن تعرف أن عمليات الحذف أو الطفرات هذه تحدث بشكل طبيعي ولا ترتبط بأي جينات أو سلوكيات للوالدين. قد تسمع طبيبًا أو اختصاصيًا في علم الوراثة يشير إلى هذا باسم أ من جديد طفره؛ مما يعني أنه حدث جديد لم ينتقل من الوالدين. تم العثور على متلازمة فيلان مكديرميد بالتساوي في كل من الذكور والإناث.
قد تسمع أيضًا أن طبيبك يشير إلى هذا على أنه طفرة نهائية. لا تنزعج من هذه المصطلحات. في هذه الحالة ، تصف المحطة الطرفية الموقع على الكروموسوم. تحدث طفرات أو عمليات حذف في متلازمة فيلان مكديرميد في الموقع النهائي ، والتي يشار إليها أيضًا باسم نهاية الكروموسوم.
التشخيص
فيما يتعلق بالطبيعة غير المحددة لمتلازمة فيلان مكديرميد ، من المحتمل ألا يتم تحديد هذا الاضطراب الوراثي في جميع الحالات. في الواقع ، يمكن أن تبدو متلازمة فيلان مكديرميد مشابهة جدًا لهذه الاضطرابات الأخرى:
- متلازمة أنجلمان
- متلازمة ريت
- متلازمة فيلوكارديو الوجه / دي جورج
- متلازمة ويليامز
- متلازمة Trichorhinophalangeal
- الشلل النصفي التشنجي
- الشلل الدماغي
بدون الاختبارات الجينية لتأكيد العديد من هذه الاضطرابات ، قد يتم في الواقع تشخيص خطأ. بشكل عام ، لن يتم تشخيص متلازمة فيلان مكديرميد قبل الولادة. يبدأ الاختبار عادة كنتيجة لمحاولة تحديد سبب نقص التوتر أو تأخر النمو العالمي.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية بعدة طرق. أكثر طرق الاختبار شيوعًا هي تحليل المصفوفات الدقيقة للكروموسومات (CMA) ، وينبغي التوصية بهذا الاختبار للأطفال المصابين بالتوحد ، وكذلك الأطفال الذين لديهم اشتباه إكلينيكي كبير في متلازمة فيلان مكدرميد أو اضطرابات وراثية أخرى. اختبار CMA لمعرفة ما إذا كانت هناك عمليات حذف أو طفرات في الكروموسومات أم لا ، إلا أنه غير قادر على إظهار نوع الطفرة التي حدثت والتي أدت إلى الحذف. تشمل أنواع الطفرات:
- تم حذف كروموسوم الحذف بالمناسبة أثناء النسخ المتماثل
- تتكسر قطعة الكروموسوم غير المتوازنة وتلتصق في مكان آخر.عندما لا تكون هناك خسارة أو ربح ، يشار إلى ذلك باسم أ إزفاء متوازن، في حين أنه عندما يكون هناك خسارة أو ربح للمادة الجينية يشار إليها على أنها إزفاء غير متوازن.
- تندمج نهايات الكروموسومات الحلقية للكروموسومات معًا لتشكل حلقة.
إذا كان اختبار CMA إيجابيًا لمتلازمة فيلان مكديرميد ، فمن المحتمل أن يُطلب إجراء اختبارات إضافية. يسمح تحليل الكروموسوم بالتنميط النووي ، والذي يمكّن عالم الوراثة من تصور بنية الكروموسومات وتحديد ما إذا كان السبب مرتبطًا بحذف أو إزاحة غير متوازنة أو كروموسوم حلقي أم لا.
سيرغب طبيبك في إجراء هذا الاختبار الإضافي لأن طفرات كروموسوم الحلقة قد تنطوي على مخاطر إضافية ويشار إلى ذلك باسم كروموسوم الحلقة 22. الأعراض متشابهة نسبيًا ، ومع ذلك هناك خطر أكبر للنوبات ، قد يكون لدى الطفل شريط بين الثاني وأصابع القدم الثالثة ، مشية غير مستقرة وتأخر في النمو واضطرابات مفرطة النشاط. هناك أيضًا خطر أعلى للإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع 2.
عندما لا يوفر تحليل CMA أو تحليل الكروموسوم معلومات كافية أو يعطي نتائج غير متسقة ، فإن الشكل الأخير من الاختبار هو تسلسل كامل إكسوم (WES). يتكون الحمض النووي من الأحماض النووية: الأدينين والسيتوزين والجوانين والثيمين. تقرأ الأدوات المستخدمة لـ WES الحمض النووي باستخدام الحرف الأول من كل حمض نووي: A ، C ، G ، T. ويمكن بعد ذلك مراجعة أو قراءة كيفية مقارنة سلاسل الأحماض النووية بحثًا عن الطفرات. لأننا جميعًا مختلفون ، هناك اختلافات متوقعة. في تحليل WES ، سيبحث عالم الوراثة عن الاختلافات المعروفة المسببة للاضطراب (المسببة للأمراض). على وجه الخصوص ، يمكن استخدام WES لتحديد الطفرات في SHANK3. إذا تم اكتشاف طفرات SHANK3 المسببة للأمراض ، فمن المحتمل أن يُطلب من الوالدين أيضًا الخضوع لاختبار WES لتحديد ما إذا كان اضطرابًا وراثيًا أو سببًا جديدًا.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج أو دواء لعلاج متلازمة فيلان مكديرميد. ومع ذلك ، يمكنك إشراك فريق الرعاية الطبية الخاص بك في علاج الأعراض كجزء من خطة علاج شاملة للرعاية. التدخل المبكر هو الأفضل دائمًا ، لا سيما في سنوات نمو طفلك المبكرة.
العلاج العصبي
إذا كان طفلك يعاني من نوبات ، فستحتاج إلى ضم طبيب أعصاب إلى فريق رعايتك. سيحدد طبيب الأعصاب نظام العلاج الأمثل لنوع النوبات التي يعاني منها طفلك. سيكون مخطط كهربية الدماغ (EEG) اختبارًا يستخدم للمساعدة في تحديد نوع النوبة التي يعاني منها طفلك. إذا كان مخطط كهربية الدماغ الرسمي في العيادة لا يوفر معلومات كافية ، فيمكن إجراء تخطيط كهربية الدماغ بالمنزل على مدار ثلاثة أيام تقريبًا.
علاج تأخر النمو
قبل سن المدرسة ، يمكن معالجة العلاج للمساعدة في تحقيق المعالم من خلال العمل مع المعالجين الفيزيائيين أو المعالجين المهنيين أو أخصائيي أمراض النطق واللغة. عندما يبلغ طفلك سن الالتحاق بالمدرسة ، ستحتاج إلى وضع خطة تعليمية فردية (IEP) مع المدرسة التي يحضرها طفلك.
بالنسبة لقضايا الاتصال ، سيكون اختصاصي أمراض النطق واللغة جزءًا لا يتجزأ من فريقك لتحسين الكلام وإيجاد طرق بديلة للتواصل. الأجهزة الإلكترونية وأنظمة الصور ولغة الإشارة هي بعض الطرق الشائعة المستخدمة.
علاج الخلل الوظيفي الحركي
نظرًا لأن نقص التوتر هو أحد الأعراض الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة فيلان مكديرميد ، فإن العمل مع العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي أمر بالغ الأهمية في سنوات طفلك الأولى. سيعملون على أي احتياجات للتنقل ، والتي يتم أخذها في الاعتبار المهارات الحركية الإجمالية. سيركز العلاج المهني بشكل خاص على المهارات الحركية الدقيقة اللازمة لتناول الطعام ، أو العريس ، أو ارتداء الملابس ، أو غيرها من المهارات الرسمية مثل الكتابة.
علاج السلوك
نظرًا لأن الاضطرابات السلوكية تشبه التوحد ، غالبًا ما تكون علاجات اضطراب طيف التوحد مفيدة في علاج أي اضطرابات سلوكية. يعد تحليل السلوك التطبيقي (ABA) طريقة شائعة لاستهداف إدارة السلوك.
التأقلم
في حين أن متلازمة فيلان مكديرميد تسبب العديد من الصعوبات الجسدية والعقلية المختلفة ، يكون الأطفال والبالغون المصابون بهذا الاضطراب الوراثي سعداء بشكل عام. يمكن أن تكون مطالب الوالدين كبيرة ، لذا أدرك أنه من الشائع الشعور بالإحباط الشديد من وقت لآخر. يعد استخدام الرعاية المؤقتة أو الطرق الأخرى لضمان حصولك على وقت شخصي أمرًا مهمًا للغاية. من المرجح أن يكون هؤلاء الأطفال "وميض عينك" وسيحبهم عائلتك ومن حولك. ومع ذلك ، يمكن أن تكون احتياجاتهم متطلبة للغاية. اعتني بنفسك حتى تكون هناك من أجل طفلك.