المحتوى
خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقرب من 1 من كل 16000 شخص. الأهداب هي هياكل تشبه الشعر تبطن أجزاء معينة من الجسم مثل قناة استاكيوس والقصبة الهوائية. تؤدي الأهداب وظيفة مهمة تتمثل في نقل المخاط والمواد الغريبة الأخرى بعيدًا عن الأعضاء المراد إزالتها من الجسم. في PCD ، لم تعد الأهداب تعمل بشكل طبيعي مما يتسبب في تأخير إزالة الحطام مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. في PCD تكون أعضاء البطن والصدر في وضعها الطبيعي.هناك أيضًا أنواع فرعية من PCD مثل متلازمة كارتاجينر (situs inversus totalis) ، والتي تحتوي على PCD ولكن لها أيضًا سمات مميزة لوجود أعضاء على الجانب الآخر من الجسم. على سبيل المثال ، بدلاً من أن يكون الطحال على الجانب الأيسر من الجسم ، يكون الطحال على الجانب الأيمن من الجسم. تشمل الأعضاء الأخرى التي تتأثر بشكل شائع بمتلازمة كارتاجينر: القلب والكبد والأمعاء. تعد متلازمة كارتاجينر أكثر ندرة مع حدوث حوالي 1 من كل 32000 شخص.
عوامل الخطر
خلل الحركة الهدبية الأولي ليس اضطرابًا معديًا. يمكنك أن ترث PCD فقط عندما تولد إذا كان كلا والديك مصابين بهذا الاضطراب أو كانا حاملين لهذا الاضطراب. من الشائع أن تكون ناقل PCD لأنه يحتوي على نمط وراثي وراثي متنحي. هذا يعني أنه إذا أعطاك أحد الوالدين الجين المسؤول عن PCD ولكن والدك الآخر لا يعطيك الجين ، فلن ترث PCD ولكن تُعرف باسم الناقل.
هناك العديد من الاضطرابات الجينية التي يمكن أن تسبب PCD ولكن لا يمكنك حاليًا تشخيص حاملي خلل الحركة الهدبي الأولي. أي جين يؤثر على بروتينات الأهداب يمكن أن يؤدي إلى PCD. يمكن أن تؤدي الطفرات في البروتينات المرتبطة بالأهداب إلى تقليل أو زيادة أو إيقاف الحركة الشبيهة بالموجة المرتبطة بالوظيفة الهدبية العادية. يمكن أن تسبب التغييرات في وظيفة الأهداب الأعراض التالية المتعلقة بخلل الحركة الهدبي الأولي:
- احتقان الأنف المزمن أو التهاب الأنف أو التهابات الجيوب الأنفية
- التهاب الأذن الوسطى المزمن (التهابات الأذن) أو فقدان السمع
- العقم
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة مثل الالتهاب الرئوي
- سعال
- انخماص الرئة (انهيار الرئة)
التشخيص
قد لا يبحث طبيبك تلقائيًا عن خلل الحركة الهدبي الأولي ، حيث يمكن أن تكون الأعراض مرتبطة بالعديد من الاضطرابات التي يمكن رؤيتها في كل من الأطفال والبالغين. عندما يُلاحظ انقلاب الموقع الكلي (الأعضاء الموجودة بشكل غير طبيعي على الجانبين المتقابلين من الجسم) ، يمكن أن يكون التشخيص سهلاً. ومع ذلك ، عندما يكون وضع الأعضاء أمرًا طبيعيًا ، سيحتاج طبيبك إلى إجراء اختبارات إضافية. الاختبارات الجينية هي إحدى الطرق الرئيسية التي تُستخدم لتشخيص PCD ، ومع ذلك ، هناك طريقتان شائعتان تستخدمان للتقييم البصري لمشاكل أهدابك: المجهر الإلكتروني والفيديو. الفرق بين الاختبارين هو نوع المجهر المستخدم. يتطلب كلا الاختبارين أن يأخذ طبيبك عينة من تجويف الأنف أو مجرى الهواء لتحليلها تحت المجهر.
الإشعاع المرتبط بالجسيمات الدقيقة ، المعروف أيضًا باسم الجسيمات ذات العلامات الإشعاعيةيمكن استنشاقه. سيقيس طبيبك بعد ذلك عدد الجسيمات التي تعود أثناء الزفير. عندما يعود عدد أقل من الجسيمات المتوقعة ، يمكن الاشتباه في وجود مشاكل الهدبية. قد يكون لك طبيبك أيضًا يستنشق أكسيد النيتريك. هذا الاختبار غير مفهوم جيدًا ، ولكن عندما تزفر أقل من النتائج الطبيعية ، قد يشتبه في PCD.
الأهداب التي تعمل بشكل طبيعي ضرورية أيضًا لنظام تناسلي صحي. بسبب مستوى ضعف الأهداب في الجهاز التناسلي ، تحليل السائل المنوي يمكن أن يكون مفيدًا أيضًا في تشخيص PCD عند البالغين. ثم يتم تحليل عينة الحيوانات المنوية تحت المجهر.
المعيار الذهبي للاختبار هو المجهر الإلكتروني. يمكن أن يحدد هذا بوضوح ما إذا كانت هناك تشوهات هيكلية ووظيفية مع الأهداب أم لا. يمكن أن يأخذ الأنف والأذن والحنجرة عينة من أنفك أو مجرى الهواء للحصول على عينة لهذا الاختبار. يمكن أن تكون الاختبارات الجينية تشخيصية ، ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 60 بالمائة فقط من حالات PCD قد تم تحديد ترميز جيني محدد.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لخلل الحركة الهدبي الأولي. يرتبط العلاج بإدارة الأعراض ومحاولة منع العدوى. من أجل المساعدة في منع التهابات الأذن ، من المرجح أن يضع الأنف والأذن والحنجرة أنابيب الأذن للسماح لأذنيك بالتصريف في قناة الأذن ، نظرًا لضعف النقل عبر أنبوب استاكيوس. قد تشمل العلاجات الأخرى غسل الأنف المتكرر وبخاخات الأنف المضادة للالتهابات.
يركز علاج مشاكل التنفس على تحسين قدرتك على السعال.نظرًا لأن الأهداب الضعيفة تقلل من قدرتك على التخلص من المخاط في الشعب الهوائية ، فإن السعال يساعد جسمك في إخراج المخاط من مجرى الهواء. من أجل تحقيق ذلك ، قد يتم وصفك:
- العلاج الطبيعي للصدر: الأجهزة الميكانيكية أو تقنيات اليد لتشجيع السعال
- التمرين: ممارسة التمارين الهوائية تجعلك تتنفس بثقل مما يساعد على حشد الإفرازات في مجرى الهواء
- الأدوية: تساعد موسعات الشعب الهوائية ومضادات الالتهاب على تقليل التورم وفتح المسالك الهوائية لمساعدتك على السعال أو تحريك أي مخاط.
في أسوأ السيناريوهات ، يمكن أن يؤدي تأثير PCD على الرئتين إلى توسع القصبات. لن يمكن علاج الحالات الشديدة وستكون عملية زرع الرئة ضرورية. ستعمل عملية زرع الرئة على علاج PCD في الرئتين. ومع ذلك ، سيتعين عليك التعامل مع جميع العلاجات والقيود الضرورية بعد الزراعة. يعد هذا علاجًا رائعًا عند الضرورة ، ولكنه ليس طريقة جيدة للخط الأول لعلاج PCD.