المحتوى
متلازمة بروتيوس هي حالة وراثية نادرة للغاية تؤدي إلى فرط نمو أنسجة الجسم ، مثل الجلد والعظام. غالبًا ما يحدث فرط النمو بشكل غير متناسب ، ويمكن أن يغير مظهر الشخص بشدة. سميت الحالة على اسم الإله اليوناني بروتيوس ، الذي يمكن أن يتخذ أشكالًا مختلفة حسب الرغبة.
الأعراض
يتأثر كل شخص مصاب بمتلازمة بروتيوس بطرق مختلفة. قد يعاني بعض الأشخاص من تضخم الأطراف بينما يعاني البعض الآخر من فرط نمو الجمجمة. في حين أن أي جزء من الجسم يمكن أن يتأثر بهذه الحالة ، فإن الأجزاء الأكثر شيوعًا هي العظام والدهون والنسيج الضام. يمكن أيضًا أن تتأثر الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية.
لا تظهر أعراض وخصائص متلازمة بروتيس عند الولادة. عندما يبدأ الرضيع في النمو ، ستصبح الحالة ظاهرة - عادةً ما بين 6 و 18 شهرًا من العمر. تصبح الحالة أكثر شدة مع استمرار نمو الطفل.
في حين تختلف تفاصيل الحالة ، تظهر بعض الميزات عادةً في جميع المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بروتيوس.
اعراض شائعة
تشمل الخصائص الثلاث الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس ما يلي:
- تنمو بعض أجزاء الجسم ، مثل الأطراف أو الرأس ، بسرعة مفرطة وتكون كبيرة بشكل غير متناسب مقارنة بأجزاء أخرى من الجسم. عادة ما يحدث نمط النمو في شكل غير متماثل وغير مكتمل (فسيفساء). تختلف أجزاء الجسم المصابة من شخص لآخر.
- بمرور الوقت ، يصبح فرط النمو أكثر حدة ويمكن أن يغير مظهر الشخص. مع مرور الوقت ، قد يعاني الشخص من فرط النمو في مناطق جديدة.
- لا يعاني أي شخص آخر في أسرة الشخص من هذه الحالة أو أي أعراض توحي بها.
يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة بروتيوس ما يلي:
- الأورام غير السرطانية (الحميدة)
- انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
- الزوائد الدهنية (الأورام الشحمية) أو مناطق فقدان الأنسجة (الضمور)
- الأوعية الدموية المشوهة ، مما يزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم والانسداد الرئوي (السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس)
- أخاديد سميكة وخشنة ومرتفعة على الجلد ، وخاصة قيعان القدمين (حالة تسمى وحمة النسيج الضام الدماغي ، والتي تظهر بشكل حصري تقريبًا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس)
يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس بتشوهات في المتلازمة العصبية المركزية والتي يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية أو اضطرابات نوبات صرع.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس أيضًا خصائص معينة للوجه ، مثل الوجه الطويل بفتحات الأنف العريضة والعينين المتقاطعتين (الحول) والجفون المتدلية (تدلي الجفون). تشير بعض الأبحاث إلى أن الأشخاص الذين يتمتعون بسمات وجه مميزة مرتبطة بمتلازمة بروتيوس هم أكثر عرضة للإصابة بمشكلات عصبية مرتبطة بهذه الحالة. بينما لوحظ الارتباط بين الاثنين ، إلا أنه لم يتم فهمه بالكامل بعد.
الأسباب
لا يُعتقد أن متلازمة بروتيوس حالة وراثية. من بين بضع مئات من الحالات في الأدبيات الطبية ، لم ينجب أي شخص مصاب بمتلازمة بروتيوس طفلًا مصابًا بهذه الحالة.
ومع ذلك ، تحدث متلازمة بروتيوس بسبب طفرة جينية. في عام 2011 ، حدد الباحثون الجين المسؤول عن متلازمة بروتيوس: AKT1. يشارك الجين في كيفية نمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها) وقد يمنع أيضًا الخلايا من الموت عندما يُفترض أنها (موت الخلايا المبرمج). نظرًا لأنه يؤثر على هذه الآليات الخلوية ، فقد تورط الجين أيضًا في بعض أشكال السرطان.
على الرغم من أن متلازمة بروتيوس مرتبطة بجين ، فإن هذا لا يعني أن الوالد "يعطي" الحالة لطفله. تحدث الطفرات بشكل عفوي (بشكل متقطع) وفي المراحل المبكرة من نمو الجنين.
تؤثر الطفرة في جين AKT1 على كيفية نمو الخلايا ، ولكن لن تتأثر جميع الخلايا بالطفرة (تسمى الفسيفساء). ينتج عن هذا نمو بعض الأنسجة بشكل طبيعي بينما ينتج البعض الآخر عن فرط النمو المميز لمتلازمة بروتيوس.
عادة ما تكون الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص وشدتها متناسبة مع نسبة الخلايا الطبيعية والمتحورة التي يعاني منها.
كيف تتحور الجينات وتسبب الاضطراباتالتشخيص
متلازمة بروتيوس نادرة جدًا: تم تشخيص بضع مئات فقط من الحالات في جميع أنحاء العالم ويعتقد العديد من الباحثين أن الحالة قد تكون في الواقع مفرطة التشخيص. قد يتم تشخيص الحالات الأخرى التي يمكن أن تسبب أنماط نمو غير متكافئة أو غير طبيعية على أنها متلازمة بروتيوس ، مما يعني أن الإصابة الحقيقية للاضطراب قد تكون أكثر ندرة.
يستخدم الأطباء مجموعة محددة جدًا من الإرشادات لتشخيص متلازمة بروتيوس. ساعد فهم الدور الذي تلعبه الطفرات الجينية في تطور الحالة في جعل عملية تشخيصها أكثر دقة.
جنبا إلى جنب مع معايير التشخيص ، والتي تشمل وجود الخصائص الفيزيائية والعلامات والأعراض ، عادة ما تكون هناك حاجة إلى عمل شامل يشمل خزعات الأنسجة والاختبارات المعملية ودراسات التصوير والاختبارات الجينية لتشخيص متلازمة بروتيوس.
لم يتم وصف متلازمة بروتيوس في الأدبيات الطبية حتى عام 1979. وبما أن الحالة نادرة جدًا ، لم يسبق لكثير من الأطباء رؤيتها. حتى مع وجود معايير تشخيصية صارمة ، قد يكون من الصعب تشخيص الحالة بشكل صحيح. يبدو أن متلازمة بروتيوس تؤثر على الرجال أكثر من النساء وقد شوهدت في الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية والإثنية.
واحدة من أبرز حالات متلازمة بروتيوس هي حالة جوزيف ميريك ، المعروف باسم "الرجل الفيل". طوال حياته في أوائل القرن التاسع عشر ، كان يُعتقد أن ميريك مصاب بالورم الليفي العصبي. بعد عدة عقود ، يعتقد الباحثون الآن أنه مصاب بالفعل بمتلازمة بروتيوس.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة بروتيوس. كل شخص يعاني من هذه الحالة سيكون له أعراض مختلفة ، وستختلف هذه الأعراض في شدتها. سيحتاج جميع مرضى متلازمة بروتيوس إلى العمل مع فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية لإدارة رعايتهم الطبية.
الاحتياجات الصحية
تتضمن بعض الاحتياجات الصحية الشائعة للأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيس ما يلي:
- عملية جراحية لإزالة الزوائد أو الجلد الزائد
- مشاكل الأسنان ، بما في ذلك سوء الإطباق
- ضعف البصر أو الحول (الحول) أو فقدان الرؤية الناتج عن الاضطرابات العصبية
- إجراءات تجميلية لتصحيح مناطق الجسم التي تشوهها فرط النمو
- مراقبة أجهزة الأعضاء المتأثرة (القلب ، الكلى ، المخ ، العمود الفقري ، إلخ)
- دعم الصحة النفسية والاجتماعية والتعليمية
- الإحالات إلى المتخصصين الذين يتعاملون مع أنظمة الجسم الأكثر تضررًا أو التي تنطوي على مخاطر عالية من حدوث مضاعفات (على سبيل المثال طبيب الأوعية الدموية الذي يمكنه مراقبة الشخص بحثًا عن جلطات الدم أو طبيب العظام الذي يمكنه المساعدة في معالجة المشكلات المتعلقة بزيادة نمو العظام)
يمكن أن تكون بعض مضاعفات متلازمة بروتيوس خطيرة ، بل ومهددة للحياة. جلطات الدم والانسداد وتلف الأعضاء الداخلية يمكن أن تعرض حياة الشخص للخطر. يمكن أن يتطلب النمو المفرط السريع والعنيف للعظام شخصًا مصابًا بمتلازمة بروتيوس للخضوع للعديد من إجراءات تقويم العظام المعقدة.
ومع ذلك ، فإن الجراحة لها مخاطرها الخاصة ، خاصة للمرضى المعرضين لخطر الإصابة بجلطات الدم ، كما هو الحال مع معظم المصابين بمتلازمة بروتيوس. بسبب هذا الخطر ، فإن اتخاذ قرار بشأن وقت إجراء الجراحة ، إن وجد ، يمكن أن يكون قرارًا صعبًا بالنسبة للطبيب.
المشاكل المحتملة الأخرى ، رغم أنها قد لا تقصر من العمر الافتراضي ، يمكن أن تؤثر بالتأكيد على نوعية حياة الشخص. يمكن أن يؤدي فرط النمو أو النمو الناجم عن متلازمة بروتيوس إلى تغيير مظهر الشخص بشدة. عندما يتأثر طرف أو أكثر ، يمكن أن يؤثر ذلك بشكل كبير على حركة الشخص. هذا ، إلى جانب التأثيرات العصبية ، قد يحد من قدرة الشخص على العيش بشكل مستقل. قد تسبب وصمة العار الاجتماعية لوجود مظهر "مختلف" ضائقة عاطفية وقلق واكتئاب.
بينما يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بروتيوس عادةً إلى فريق من المتخصصين لإدارة رعايتهم ، نظرًا لأن معظم الأطباء (مثل الممارسين العامين أو أطباء الطب الباطني) من غير المحتمل أن يكونوا قد شاهدوا حالة من قبل في حياتهم المهنية ، فعادة ما يتم الإشراف على إدارة رعاية الشخص من قبل متخصص ، مثل عالم الوراثة.
ستعتمد الحاجة إلى الرعاية الروتينية والمتابعة والمراقبة الدقيقة مع الأخصائيين على مناطق الجسم المتأثرة ، بالإضافة إلى شدة أعراض الشخص وتطور الحالة.
كلمة من Verywell
نظرًا لأن متلازمة بروتيوس غير شائعة جدًا ، فقد يكون من الصعب تشخيصها بشكل صحيح. بمجرد تشخيص الشخص ، يركز العلاج في الغالب على معالجة الأعراض (التي يمكن أن تتراوح في شدتها من خفيفة إلى منهكة وتكون جسدية وطبية وتجميلية) ومنع المضاعفات التي قد تهدد الحياة (مثل الانسداد الرئوي أو جلطات الدم).
يمكن أن تكون إدارة متلازمة بروتيوس صعبة ولكنها تكون أكثر نجاحًا عندما يتلقى الشخص المصاب بهذه الحالة دعمًا من فريق من المهنيين الطبيين ، بما في ذلك المتخصصون والمستشارون الوراثيون والمتخصصون في الصحة العقلية الذين يمكنهم معالجة جميع جوانب حياة الشخص التي تأثرت بها. الحالة.