خلل التنسج الهيكلي

المحتوى

• نظرة عامة على خلل التنسج العظمي
• أعراض خلل التنسج العظمي
• أسباب خلل التنسج العظمي
• تشخيص خلل التنسج العظمي
• علاج خلل التنسج الهيكلي

نظرة عامة على خلل التنسج العظمي

خلل التنسج الهيكلي هو المصطلح الطبي لمجموعة من حوالي 400 حالة تؤثر على نمو العظام والوظيفة العصبية ونمو الغضاريف ، بما في ذلك شكله الأكثر شيوعًا ، الودانة.

تشمل العلامات نموًا غير طبيعي في العمود الفقري والجمجمة وفي عظام الذراعين والساقين الطويلة ، مما قد يؤدي إلى قصر القامة. غالبًا ما تشتمل فرق رعاية المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي على خبراء في جراحة العظام وجراحة الأعصاب وعلم الوراثة وطب الأنف والأذن والحنجرة وطب العيون.

[[روابط_خلل التنسج_الهيكل العظمي]]

أعراض خلل التنسج العظمي

تشمل الحالات المرتبطة بخلل التنسج الهيكلي ما يلي:

• عدم استقرار العمود الفقري العنقي
• حداب
• تضيق العمود الفقري
• ركوع الساق أو ضرب الركبتين
• تصلب المفاصل والتهاب المفاصل المبكر
• حنف القدم

قد تشمل الأعراض الإضافية لخلل التنسج الهيكلي ما يلي:

• قصر القامة
• رأس كبير بجبهة بارزة
• جذع طويل وأذرع وأرجل أقصر
• هشاشة الأسنان والعظام
• فقدان السمع
• الحنك المشقوق
• مشاكل في الرؤية
• استسقاء الرأس
• ضغط النخاع العنقي

أسباب خلل التنسج العظمي

يمكن أن يكون خلل التنسج الهيكلي نتيجة لطفرة جينية موروثة أو عفوية.

تشخيص خلل التنسج العظمي

عادة ، يلاحظ والدا الطفل أو طبيب الأطفال علامات خلل التنسج العظمي خلال السنة الأولى من العمر حيث ينمو رأس الطفل بشكل لا يتناسب مع جسمه وأطرافه.

للبدء ، سيجري طبيبك فحصًا جسديًا شاملًا للطفل وسيطلب تاريخًا مفصلاً عن العائلة والمريض. قد تكون الإجراءات التالية جزءًا من العملية الجسدية:

• اعتمادًا على عمر طفلك ، من المحتمل أن يطلب طبيب الأطفال سلسلة من الأشعة السينية وربما فحص بالأشعة المقطعية.
• في بعض الأحيان يوصى أيضًا بإجراء الموجات فوق الصوتية للدماغ.
• إذا كان طفلك أكبر من 6 أشهر ، فقد يكون فحص التصوير بالرنين المغناطيسي قادرًا على توفير صور أفضل للدماغ والحبل الشوكي.
• قد يطلب الطبيب أيضًا فحصًا للعين.

علاج خلل التنسج الهيكلي

اعتمادًا على نتائج دراسات التصوير ، قد يحيلك طبيبك إلى جراح أعصاب للأطفال أو طبيب عظام لتلقي العلاج.

يجب أن يأخذ مسار العلاج لطفلك في الاعتبار التأثير الكامل للأعراض على طفلك كفرد ، بما في ذلك التغييرات في النشاط أو الأداء المدرسي.

في مركز العلاج الأمثل ، تشارك تخصصات متعددة في مراجعة حالات الأطفال المصابين بخلل التنسج الهيكلي. يجتمع جراحو الأعصاب وأطباء الأعصاب وجراحو عظام الأطفال وأطباء عيون الأطفال وأخصائيي الأشعة وعلماء الوراثة وأخصائيي أمراض الرئة ، من بين آخرين ، لوضع خطة العلاج وتحديد ما إذا كانت الجراحة مناسبة ومتى.

ستختلف خطة علاج طفلك لإدارة خلل التنسج الهيكلي ، اعتمادًا على حالته ، وقد تشمل:

• علاج استسقاء الرأس
• الأجهزة والاندماج لتضيق العمود الفقري أو عدم الاستقرار الذي يؤثر على منطقة عنق الرحم أو أسفل الظهر. يقوم جراح أعصاب الأطفال بإزالة العظم (العظام) التي تقيد الحبل الشوكي أو جذع الدماغ. بالتعاون مع جراحي العظام ، يدعم جراحو الأعصاب العمود الفقري للمريض بقضبان معدنية.
• استبدال مفاصل الركبتين أو الوركين بسبب التهاب المفاصل الشديد
• إجراءات إطالة الأطراف
• قطع عظم الأطراف السفلية (جروح في العظام لتصحيح المحاذاة)

بعد الجراحة ، تعتبر رعاية المتابعة مهمة للغاية في تتبع عملية تعافي طفلك. سيحدد جراح أعصاب الأطفال مواعيد المتابعة للتأكد من أن طفلك يحرز تقدمًا. سيكون الفريق المثالي قادرًا على مراقبة رفاهية المريض باستمرار خلال الطفولة والمراهقة وحتى مرحلة البلوغ.