المحتوى
يمكن أن تظهر أعراض التليف الكيسي بعد الولادة بفترة وجيزة وقد تشمل الجلد المذاق والملح والبراز الدهني والمتكتل ومشاكل التنفس المزمنة وضعف النمو. نظرًا لأن المرض الوراثي يتداخل مع تدفق الماء والملح داخل وخارج الخلايا ، فإنه يتسبب في زيادة سماكة المخاط الذي لا يسد الرئتين فحسب ، بل يمنع البنكرياس والأمعاء والكبد والقلب من العمل بشكل طبيعي.بمرور الوقت ، يمكن أن يؤدي الانسداد المستمر للممرات الهوائية وتراكم المخاط إلى تكرار العدوى وتلف الرئة غير القابل للإصلاح ومضاعفات خطيرة أخرى مثل سوء التغذية والسكري وغير ذلك.
كمرض تدريجي ، يحتاج التليف الكيسي إلى العلاج مبكرًا للحفاظ على وظائف الرئة وتقليل العبء الالتهابي على الجسم. من خلال القيام بذلك ، يمكنك تجنب العديد من المضاعفات الخطيرة للمرض والحفاظ على نوعية حياة عالية في الوقت الحالي والسنوات القادمة.
أعراض متكررة
يتم تشخيص العديد من الأطفال اليوم بالتليف الكيسي قبل ظهور الأعراض. في الولايات المتحدة ، يمكن لبرامج الفحص الإلزامي لحديثي الولادة تحديد التليف الكيسي بواحد أو اثنين من الاختبارات البسيطة.
قبل ذلك ، تم تشخيص حوالي 90 بالمائة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي فقط عند ظهور الأعراض ، وعادة في سن الثانية. بحلول ذلك الوقت ، سيكون الكثير قد أصيبوا بالفعل في الرئتين والأعضاء الحيوية الأخرى.
على الرغم من ظهور فحص حديثي الولادة ، يتم تشخيص إصابة حوالي 65 بالمائة فقط من الأطفال بالتليف الكيسي عند الولادة.
من بين الأعراض المبكرة الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي:
- علوص العقي هو انسداد البراز الأول للطفل (العقي) في جزء من الأمعاء الدقيقة يعرف باسم الدقاق. نظرًا لأن التليف الكيسي يمكن أن يتداخل مع عصارات الجهاز الهضمي ، يمكن أن يصبح العقي أكثر سمكًا ولزوجة من المعتاد ، مما يؤدي إلى انسداد الأمعاء. سيؤثر اللفائفي العقي على واحد من كل خمسة أطفال حديثي الولادة مصابين بالتليف الكيسي ونادرًا ما يظهر في أولئك الذين لا يعانون منه.
- بشرة ذات طعم مالح هي واحدة من أولى العلامات التي قد يتعرف عليها الآباء في المنزل. يحدث هذا عندما يتم إعاقة تدفق الماء والملح داخل وخارج الخلايا ، مما يؤدي إلى تراكم الملح المفرط في العرق.
- مشاكل الجهاز التنفسي المزمنة، بما في ذلك الأزيز والسعال والبلغم الملون ، شائعة عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ولكن قد تختلف في شدتها.
- التهابات الرئة يمكن أن يتطور أيضًا لأن تراكم المخاط في الرئتين يوفر أرضًا خصبة لتكاثر البكتيريا والكائنات الحية الدقيقة الأخرى.
- براز دهني ومتكتل (الإسهال الدهني) ناتج عن سوء الامتصاص المعوي. بسبب محتواها العالي من الدهون ، فإن البراز سوف يطفو ويكون رائحته كريهة بشكل استثنائي. الإمساك شائع أيضًا.
- ضعف النمو وفقدان الوزن ترتبط ارتباطًا مباشرًا بنقص الإنزيمات الهاضمة (يمكن منع إنتاجها بسبب تراكم المخاط). بدون وسائل لتحطيم وامتصاص العناصر الغذائية ، يمكن أن يتطور سوء التغذية حتى مع اتباع نظام غذائي صحي (وعلى الرغم من الشهية النهمة الشائعة لدى الأشخاص المتعطشين للمغذيات المصابين بالتليف الكيسي).
غالبًا ما يكون الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض أصغر حجمًا وأقل وزنًا من الأطفال الآخرين في نفس العمر. قد يصف طبيبك هذا على أنه فشل في النمو (FTT).
FTT هي أكثر من مجرد تقييم عام لنمو طفلك. إنه النمو المتباطئ أو المتوقف الذي ينخفض فيه وزن الطفل وارتفاعه عن بعض المعايير المقبولة (المعروفة باسم النسب المئوية).
في سياق التليف الكيسي ، يرتبط FTT بنتائج أسوأ. في الواقع ، وفقًا لدراسة أجريت عام 2014 نُشرت في مجلة حوليات الجمعية الأمريكية لأمراض الصدر، FTT هو العامل الرئيسي الوحيد لمرض الرئة التليف الكيسي الحاد.
يمكن أن يؤثر النمو الضعيف على عملية التمثيل الغذائي ويتداخل مع الهرمونات ، مما يؤدي إلى تأخر سن البلوغ لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بما يصل إلى أربع سنوات.
أعراض المرحلة المتأخرة / المضاعفات
تكون أعراض المرحلة المتأخرة من التليف الكيسي أقل ارتباطًا بالمرض وأكثر ارتباطًا بالضرر الذي يلحقه بأعضاء الجسم. في حين أن الرئتين تتأثران بشكل أساسي ، فإن البنكرياس والأمعاء والكبد ونظام الغدد الصماء (الهرموني) يتأثران أيضًا بشكل شائع.
غالبًا ما تكون أعراض المرحلة المتأخرة الناتجة عن مضاعفات التليف الكيسي متعددة العوامل مع أحد الأعراض التي تؤثر على الآخر ، وعادةً ما يكون للأسوأ.
تنفسي
عندما يتم انسداد الرئتين بالمخاط ، يمكن أن تتسبب في تلف بسبب العدوى والانسداد والالتهاب.
فيما يتعلق بالعدوى ، يمكن أن تخرج الكائنات الحية الدقيقة التي تعيش في المخاط دون مشكلة عن السيطرة وتؤدي إلى الالتهاب الرئوي والتهابات أخرى (بما في ذلكStaphylococcus aureus ، Aspergillus fumigatus ، المستدمية النزلية ، و Pseudomonas aeruginosa).
غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بالتهابات متكررة يمكن أن تسبب ندبات دائمة في رئتيهم.
وفي الوقت نفسه ، يمكن أن يؤدي تراكم المخاط في الممرات الهوائية إلى زيادة ضغط الدم في الرئتين ، والذي يشار إليه باسم ارتفاع ضغط الدم الرئوي. وهذا بدوره يمكن أن يؤثر على القلب ، مما يؤدي إلى الإصابة بقصور القلب الرئوي (فشل القلب الأيمن). تعد الوذمة ، وهي تراكم غير طبيعي للسوائل في الساقين والكاحلين ، من الأعراض الشائعة.
يمكن أن يؤدي الضرر التراكمي إلى حالة تعرف باسم توسع القصبات ، حيث تجعل أنسجة الرئة التالفة من الصعب إزالة المخاط. تشمل الأعراض:
- ألم صدر
- سعال مزمن
- صفير
- ضيق في التنفس
- التهاب الجيوب الأنفية
- سعال الدم
- التعب المزمن
- عدم القدرة على ممارسة الرياضة
- فقدان الوزن
يمكن أن يتسبب التهاب الجيوب الأنفية المستمر في زيادة سماكة الأنسجة وتشكيل الزوائد اللحمية في ما يصل إلى 86٪ من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. وتشمل الأعراض التنفس من الفم ، والتنقيط الأنفي ، وفي بعض الحالات ، الانسداد الكامل للممرات الأنفية.
معدل الوفيات
يمثل فشل الجهاز التنفسي ما يقرب من 80 في المائة من الوفيات بين المصابين بالتليف الكيسي.
المضاعفات القلبية التنفسية (القلب والرئتان) هي السبب الرئيسي الثاني.
الجهاز الهضمي
يمكن أن يؤثر تراكم المخاط أيضًا على البنكرياس ، العضو المسؤول عن إنتاج إنزيمات الجهاز الهضمي. يعتبر ضعف هذه الوظيفة ، المعروف باسم قصور البنكرياس ، في قلب مشاكل سوء التغذية التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
بالإضافة إلى تأثيره على الهضم ، يمكن أن يؤدي انسداد إفرازات الإنزيم إلى حدوث التهاب مؤلم في البنكرياس ، يُعرف باسم التهاب البنكرياس. تشمل الأعراض:
- آلام البطن المفاجئة والشديدة
- الانتفاخ
- عسر الهضم
- استفراغ و غثيان
- ضربات قلب سريعة
- فقدان الوزن
بمرور الوقت ، يمكن أن تنسد قنوات البنكرياس تمامًا ، مما يؤدي إلى تندب واسع النطاق في أنسجة العضو.
يمكن أن يؤدي التهاب البنكرياس الحاد إلى مضاعفات مميتة بما في ذلك فشل القلب أو الرئة أو الفشل الكلوي.
بالإضافة إلى مضاعفات البنكرياس ، يمكن أن يحدث انسداد في الأمعاء في بعض الأحيان ، إما نتيجة للبراز الأكثر سمكًا ولزوجة (يشار إليها باسم متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة عند البالغين) أو الانغلاف (حيث ينثني جزء من الأمعاء إلى القسم المجاور لها ).
يمكن لإفرازات المخاط السميكة أن تسد القنوات الصفراوية في الكبد ، مما يؤدي إلى تكون حصوات المرارة وتليف الكبد. في الواقع ، يعد مرض الكبد ثالث أكثر أسباب الوفاة شيوعًا بين المصابين بالتليف الكيسي.
الغدد الصماء
عندما يتراكم المخاط على البنكرياس ، فإنه يمكن أن يسد جزر لانجرهانز المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. عندما يحدث هذا ، يمكن أن يؤدي إلى تطور مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD) ، وهو شكل من أشكال المرض له خصائص مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني.
في حين أن CFRD لديه جميع الأعراض الكلاسيكية لمرض السكري (بما في ذلك زيادة العطش وزيادة التبول والتعب وفقدان الوزن) ، إلا أنه يتميز أيضًا بتدهور وظائف الرئة.
من بين التشوهات الأخرى المتعلقة بالهرمونات:
- يعد تعجر أصابع اليدين والقدمين من الأعراض المميزة لمرض التليف الكيسي الذي ينتج جزئيًا عن إطلاق بروتينات من الرئتين تسمى عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية (PDGP).
- فيتامين د ، وهو هرمون مهم لتنظيم الكالسيوم والفوسفات ، يكون عادة ناقصًا لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. مع مرور الوقت ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى هشاشة العظام ، مما يؤدي إلى هشاشة العظام وفقدان الطول وزيادة خطر الإصابة بكسور العظام.
العقم
يحدث العقم عند الذكور في التليف الكيسي بشكل أساسي بسبب الغياب الخلقي للأسهر (الأنابيب التي تنقل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل). يرتبط العيب الخلقي بالجين الذي يسبب التليف الكيسي ، ويسمى جين مستقبل غشاء التليف الكيسي (CFTR).
ما يصل إلى 97 ٪ من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العقم.
يمكن أن يؤثر العقم أيضًا على النساء المصابات بالتليف الكيسي ، إما بسبب مخاط عنق الرحم السميك الذي يتداخل مع الحمل أو سوء التغذية المزمن ، والذي يمكن أن يسبب انقطاع الإباضة (فشل الإباضة) وانقطاع الطمث (فشل الدورة الشهرية).
سلس البول
من المرجح أن تعاني النساء المصابات بالتليف الكيسي اللائي تزيد أعمارهن عن 20 عامًا من تسرب البول إلى حد ما ؛ الرجال لا يعانون عادة من هذا نتيجة التليف الكيسي. في حين أن سبب حدوث ذلك ليس واضحًا تمامًا ، يُعتقد أن السعال المتكرر لفترات طويلة من الأمراض يضعف عضلات قاع الحوض.
اضطراب التخثر
في حالات نادرة ، يمكن أن يؤدي التليف الكيسي إلى حالة تعرف باسم اضطراب التخثر. يحدث هذا بسبب سوء الامتصاص المزمن لفيتامين K الضروري لتخثر الدم ، ويعتقد أن هذا الاضطراب يصيب الأطفال المصابين بالتليف الكيسي الذين لم يتمكنوا من امتصاص فيتامين K في الرحم ، مما يجعلهم يعانون من انخفاض الاحتياطيات عند الولادة ومحدودية القدرة على امتصاص فيتامين ك بعد الولادة.
تشمل أعراض اضطراب التخثر كدمات سهلة ، ونزيف مفرط ، ونزيف في اللثة ، ونزيف في الأنف ، وبراز دموي أو بول.
متى ترى الطبيب
لحسن الحظ ، مع تنفيذ ممارسات فحص حديثي الولادة ، من المرجح أكثر من أي وقت مضى أن يتم تشخيص الأطفال المصابين بالتليف الكيسي عند الولادة وإخضاعهم للعلاج الفوري. مع هذا ، لا يزال العديد من الأطفال يسقطون من الشقوق.
في الواقع ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، يتم تشخيص ما لا يقل عن 6.8 في المائة من المصابين بالتليف الكيسي بعد سن 16. قد يكون هناك عدة أسباب لذلك:
- تختلف بروتوكولات فحص حديثي الولادة حسب الولاية. يستخدم البعض مجموعة من الاختبارات الجينية واختبارات الدم التي يتم إجراؤها في وقت الولادة. استخدامات أخرى فقط لفحص الدم ، الأمر الذي يتطلب زيارة متابعة ثانية. في بعض الحالات ، قد يفشل الوالد في إحضار الطفل للاختبار الثاني.
- تختلف اختبارات الفحص في دقتها. في حين أن التحاليل الوراثية واختبارات الدم مجتمعة لديها حساسية 96 في المائة ، فإن اختبار الدم فقط (المعروف باسم مقايسة التربسينوجين المناعي) لديه حساسية 76 في المائة فقط. من الممكن أيضًا حدوث خطأ في المختبر.
- بعض أشكال التليف الكيسي أكثر اعتدالًا من غيرها وقد لا يتم اكتشافها بسهولة أثناء الفحص. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من التليف الكيسي الخفيف ، قد تظهر الأعراض في وقت لاحق فقط في مرحلة الطفولة.
على هذا النحو ، من المهم بالنسبة لك كوالد أن تظل يقظًا من أعراض التليف الكيسي. البشرة ذات المذاق المالح ليست فقط أكثر هذه الأعراض دلالة ، ولكنها أيضًا الأساس الذي تم من خلاله تصميم اختبار العرق - الذي يعتبر المعيار الذهبي لاختبار التليف الكيسي.
أيضًا ، يمكنك التحقق لمعرفة ما إذا كان براز طفلك عائمًا ودهنيًا ورائحته كريهة. هذا ، إلى جانب مشاكل النمو وأعراض الجهاز التنفسي المستمرة ، سيكون كافياً لتبرير إجراء تحقيق من قبل طبيب الأطفال لطفلك.
دليل مناقشة طبيب التليف الكيسي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
