المحتوى
يُعتقد أن الاستعداد الوراثي وحدث مثير يسبب أنواعًا معينة من التهاب المفاصل. على سبيل المثال ، حدد الباحثون أن حوالي 40٪ من الأشخاص المصابين بالصدفية أو التهاب المفاصل الصدفي لديهم تاريخ عائلي للأمراض التي تشمل أقارب من الدرجة الأولى. وقد أظهرت الدراسات الأسرية أن التهاب المفاصل الصدفي أكثر عرضة للإصابة بـ 55 مرة في الدرجة الأولى أقارب الأشخاص المصابين بالمرض مقارنة بالضوابط غير ذات الصلة.في الدراسات الجينية ، يشير مصطلح التوافق إلى درجة التشابه في مجموعة من التوائم فيما يتعلق بوجود أو عدم وجود مرض أو سمة. معدل التوافق مع التهاب المفاصل الصدفي (30٪) أعلى بكثير من الصدفية (7٪) وقد أظهرت الدراسات المزدوجة في الصدفية نسبة عالية من التوافق بين التوائم المتماثلة مقابل التوائم الأخوية.
إن تحديد الجينات المرتبطة بقابلية الإصابة بمرض معين ليس بالمهمة اليسيرة. قد يشمل:
- دراسات التجميع العائلي: البحث عن تجميع المرض داخل العائلات.
- تحليل الفصل: تحديد ما إذا كان الجين الرئيسي مرتبطًا بتوزيع سمة نمطية معينة (أي سمة يمكن ملاحظتها).
- تحليل الارتباط: تحديد ارتباط التوريث بين الجينات بناءً على موقعها على الكروموسوم.
- تحليل الارتباط: كشف العلاقات من البيانات ، في هذه الحالة ، العثور على الجينات المرشحة أو مناطق الجينوم التي تساهم في مرض معين.
- دراسات وظيفية لوصف الجينات: دراسة الاختلاف الطبيعي أو الاضطرابات الوظيفية التجريبية التي تؤثر على الجينات والكروموسومات وغير ذلك.
تبدو معقدة ومربكة؟ إنها كذلك ، كما يمكن أن تكون التسمية. ولكن ، دعونا نلقي نظرة خاطفة على ما تم العثور عليه.
HLA (مستضد كريات الدم البيضاء البشرية)
كان اكتشاف MHC (معقد التوافق النسيجي الرئيسي) على الكروموسوم 6 محوريًا لدراسة العوامل الوراثية في التهاب المفاصل الصدفي. تم تحديد العديد من العوامل الوراثية. هناك ارتباط معروف بين منطقة HLA (مستضد كريات الدم البيضاء البشرية) من MHC المعترف بها على أنها HLA-C ، وعلى وجه التحديد HLA-Cw6 ، وقابلية الإصابة بالصدفية. يكون الارتباط بـ HLA-Cw6 أضعف قليلاً في التهاب المفاصل الصدفي ، حيث يرتبط HLA-B27 بشكل أقوى (خاصة عند الأشخاص الذين يعانون من مظاهر التهاب المفاصل الصدفي في العمود الفقري) ، كما هو الحال مع HLA-B38 و HLA-B39. يرتبط HLA-Cw6 بظهور مبكر لمرض الصدفية (أقل من 40 عامًا) بالإضافة إلى مرض أكثر خطورة. من بين مستضدات HLA الأخرى ، من المعروف أن HLA-B13 و HLA-B17 و HLA-B57 و HLA-Cw * 0602 تحدث بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بالتهاب المفاصل الصدفي مقارنةً بعامة السكان.
تم العثور على الأليلات التالية (أحد شكلين أو أكثر من الأشكال البديلة للجين التي تتطور عن طريق الطفرة ، والموجودة في نفس الموقع على الكروموسوم) مرتبطة بشكل كبير بالتهاب المفاصل الصدفي مقارنة بالصدفية: B * 8 ، B * 27 و B * 38 و C * 06. هناك أيضًا أنماط HLA الفردانية (مجموعة من الجينات الموروثة معًا من أحد الوالدين) مرتبطة بالتهاب المفاصل الصدفي: B * 18 و C * 07 و B * 27 و B38 و B * 8.
بينما يقال أن HLA-B27 له أعلى قيمة تنبؤية لالتهاب المفاصل الصدفي مقابل الصدفية ، إلا أنه ليس مؤكدًا ، وتواتر HLA-B27 أعلى في التهاب الفقار اللاصق والتهاب المفاصل التفاعلي مقارنة بالتهاب المفاصل الصدفي. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن العديد من الأشخاص المصابين بالصدفية وأحد أمراض المفاصل الفقارية سلبيون بالنسبة لـ HLA-B27. أيضًا ، لا يُظهر العديد من الأشخاص المصابين بالتهاب المفاصل الصدفي والذين تكون لديهم نتائج إيجابية لـ HLA-B27 تورطًا في العمود الفقري.
أظهرت بعض الدراسات ارتباطًا بين التهاب المفاصل الصدفي و HLA-DR4 ، وهو مستضد معروف أنه مرتبط بالتهاب المفاصل الروماتويدي. تختلف الأليلات بين الحالتين ، ومع ذلك ، فإن HLA-DRB1 * 0401 أقل تواترًا عند الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل الصدفي إيجابية لـ HLA-DRB1 * 04 مقارنة بالأشخاص المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي. والعكس صحيح بالنسبة لـ HLA-DRB1 * 0402 ، وهو أكثر شيوعًا في التهاب المفاصل الصدفي من التهاب المفاصل الروماتويدي. كما تمت دراسة جينات أخرى داخل منطقة MHC.
GWAS (عمليات المسح الرابطة على نطاق الجينوم)
تحلل فحوصات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) المتغيرات الجينية الشائعة بين مختلف الأشخاص في محاولة للتأكد مما إذا كان أي متغير مرتبطًا بسمة ما. وفقًا لأفضل الممارسات والأبحاث: طب الروماتيزم السريري (2014) ، وصل 36 جينًا إلى أهمية على مستوى الجينوم وتمثل حوالي 22 ٪ من وراثة الصدفية. تشمل الجينات التي حددتها GWAS والتي تعتبر بارزة في الصدفية HLA-Cw6 و IL12B و IL23R و IL23A و TNIP1 و TNFAIP3 و LCE3B-LCE3C و TRAF3IP2 و NFkBIA و FBXL19 و TYK2 و IFIH1 و REL و ERAP1. تشمل الجينات التي تم تحديدها بواسطة GWAS والتي تعتبر بارزة في التهاب المفاصل الصدفي HLA-B / C و HLA-B و IL-12B و IL-23R و TNIP1 و TRAF3IP2 و FBXL19 و REL.
كلمة من Verywell
إذا كان لديك أحد أفراد أسرتك مصاب بالتهاب المفاصل الصدفي ، فإن معرفة أن الدراسات أظهرت احتمالًا أعلى بـ 55 مرة لتطور الحالة قد يكون أمرًا مثيرًا للقلق. سلح نفسك بالمعرفة الصحيحة - ربما لديك مفاهيم خاطئة حول الحالة التي يمكن أن تساعد الحقائق في تصحيحها ، وتقليل قلقك. وبالطبع ، حافظ على اتصال مفتوح مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك.