المحتوى
يتضمن الاختبار الجيني ، المعروف أيضًا باسم اختبار الحمض النووي ، الحصول على الحمض النووي من عينة من الخلايا في جسمك لتحديد جينات أو كروموسومات أو بروتينات معينة ، بما في ذلك تلك المعيبة (المعروفة باسم الطفرات). يمكن استخدام الاختبار للمساعدة في تحديد النسب الجيني ، وتأكيد أو استبعاد اضطراب وراثي وراثي ، وتقييم خطر الإصابة باضطراب وراثي أو نقله ، واختيار الأدوية التي قد تكون أكثر فاعلية بناءً على ملفك الجيني. تتوفر حاليًا عدة مئات من الاختبارات الجينية ، مع تطوير العديد منها. يمكن إجراء الاختبارات على الدم أو البول أو اللعاب أو أنسجة الجسم أو العظام أو الشعر.
الغرض من الاختبار
قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جيني لأي عدد من الأسباب المتعلقة بالتشخيص والوقاية والعلاج. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية في التحقيقات القانونية. حتى أن هناك اختبارات مباشرة إلى المستهلك قادرة على تتبع أسلافك.
كيف تعمل الاختبارات الجينية
تحتوي كل خلية في جسمك تقريبًا على الحمض النووي والجينات والكروموسومات. يخدم كل منها وظيفة محددة ومترابطة:
- DNA (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) هو جزيء مزدوج الشريطة يحتوي على جميع المعلومات الجينية عنك كفرد. يتكون الحمض النووي من أربع مواد تعرف باسم الأدينين (A) ، والثيمين (T) ، والسيتوزين (C) ، والجوانين (G). يوفر التسلسل الفريد لهذه المواد "رمز البرمجة" لجسمك.
- جين هو جزء متميز من الحمض النووي يحتوي على التعليمات المشفرة حول كيفية ووقت بناء بروتينات معينة. بينما يُفترض أن يعمل الجين بطريقة معيارية ، فإن أي عيوب في ترميز الحمض النووي الخاص به يمكن أن تؤثر على كيفية تسليم هذه التعليمات. يشار إلى هذه العيوب باسم الطفرات الجينية.
- كروموسوم هي وحدة مجمعة من الجينات. لكل إنسان 46 جينًا ، 23 منها موروثة من الأم والأب على التوالي. يحتوي كل كروموسوم على ما بين 20000 إلى 25000 جين.
منذ أوائل القرن العشرين ، أدرك العلماء أن الاختلافات الجينية المحددة (الأنماط الجينية) تترجم إلى خصائص فيزيائية محددة (أنماط ظاهرية). في السنوات الأخيرة ، سمح التقدم التكنولوجي والفهم الأوسع للجينوم البشري للعلماء بتحديدها بدقة الذي تضفي الطفرات على أمراض أو خصائص معينة.
أنواع الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية لها تطبيقات بعيدة المدى في الأوساط الطبية وغير الطبية. يشملوا:
- الاختبارات التشخيصية لتأكيد أو استبعاد اضطراب وراثي
- اختبار الناقل يتم إجراؤه قبل أو أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كنت أنت وشريكك تحملان جينًا قد يتسبب في حدوث عيب خلقي
- التشخيص قبل الولادة للكشف عن التشوهات في جينات الجنين قبل الولادة لتحديد الاضطرابات الخلقية أو العيوب الخلقية
- فحص حديثي الولادة لفحص 21 اضطرابًا وراثيًا بشكل روتيني ، وفقًا لما ينص عليه القانون
- اختبار ما قبل الانغراس تستخدم لفحص الأجنة بحثًا عن أي شذوذ كجزء من عملية التلقيح الصناعي (IVF)
- التشخيص التنبئي لتقدير مخاطر (الاستعداد) للإصابة بمرض متأثر وراثيًا ، مثل سرطان الثدي ، في وقت لاحق من الحياة
- اختبار علم الوراثة الدوائية لتحديد ما إذا كانت الجينات الخاصة بك قد تؤثر على استجابتك للعلاجات الدوائية ، وخاصة المقاومة الجينية للفيروسات مثل فيروس نقص المناعة البشرية
تشمل الاستخدامات غير الطبية للاختبارات الجينية اختبار الأبوة (المستخدم لتحديد أنماط الوراثة بين الأفراد) ، واختبار الأنساب (لتحديد النسب أو التراث) ، أو اختبار الطب الشرعي (لتحديد الفرد لأغراض قانونية).
الاختبارات المتوفرة حاليًا
يتزايد عدد الاختبارات الجينية المتاحة لتشخيص المرض كل عام. في بعض الحالات ، قد تكون الاختبارات موحية أكثر من التشخيص نظرًا لأن فهم جينات المرض (مثل السرطان واضطرابات المناعة الذاتية) لا يزال محدودًا.
من بين بعض الاختبارات الجينية المستخدمة حاليًا للتشخيص:
- بيكر / دوشين المرتبطة بالحثل العضلي
- BRCA1 و طفرات BRCA2 المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض والبروستاتا
- فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا تستخدم لتشخيص متلازمة داون
- طفرات CTFR المرتبطة بالتليف الكيسي
- طفرات FH المرتبطة بفرط كوليسترول الدم العائلي
- طفرات FMR1 مرتبطة بالتوحد والإعاقة الذهنية
- طفرات HD المرتبطة بمرض هنتنغتون
- طفرات HEXA المرتبطة بمرض تاي ساكس
- طفرات HBB المرتبطة بفقر الدم المنجلي
- طفرات IBD1 مرتبط بمرض التهاب الأمعاء (IBD)
- طفرات LCT المرتبطة بعدم تحمل اللاكتوز
- MEN2A و طفرات MEN2B المرتبطة بسرطان الغدة الدرقية
- طفرات NOD2 المرتبطة بمرض كرون
- طفرات PAI-1، التنبؤية لمرض الشريان التاجي (CAD) والسكتة الدماغية
يوجد اليوم أكثر من 2000 اختبار جيني متاح للأغراض الطبية وغير الطبية ، وفقًا للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري ومقره بيثيسدا بولاية ماريلاند.
المخاطر وموانع الاستعمال
المخاطر الجسدية للاختبارات الجينية صغيرة. تتطلب معظمها عينة دم أو لعاب أو مسحة من داخل خدك (المعروفة باسم مسحة الشدق). اعتمادًا على أهداف الاختبار ، قد يتطلب فقط بضع قطرات من الدم (مثل فحص حديثي الولادة أو اختبار الأبوة) أو عدة قوارير (لاختبار السرطان أو فيروس نقص المناعة البشرية).
في حالة الاشتباه في الإصابة بالسرطان ، يمكن إجراء خزعة للحصول على خلايا من ورم صلب أو نخاع العظام. يمكن أن تختلف مخاطر الخزعة اعتمادًا على مدى توغل الإجراء ، بدءًا من الألم الموضعي والكدمات إلى التندب والعدوى.
مخاطر ما قبل الولادة
عادة ما يتم إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة على دم الأم. أحد الأمثلة على ذلك هو اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (cfDNA) الذي يتم إجراؤه بعد الأسبوع العاشر من الحمل. لا تزيد المخاطر التي يتعرض لها الأم والطفل عن مخاطر سحب الدم على شخص غير حامل.
يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية على السائل الأمنيوسي الذي يتم الحصول عليه من خلال بزل السلى. يمكن استخدام بزل السلى لإجراء النمط النووي ، الذي يكشف الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون والتليف الكيسي وعيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. قد تشمل الآثار الجانبية التشنجات والألم الموضعي في موقع البزل وانثقاب المثانة العرضي. يحمل بزل السلى خطر الإجهاض بنسبة 1 من 400.
على النقيض من ذلك ، قد تؤدي العينات المأخوذة من خلال أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) إلى فقد الحمل في واحد من كل 100 إجراء. يمكن استخدام CVS لفحص نفس الحالات الخلقية باستثناء عيوب الأنبوب العصبي. لا يُنصح به للنساء المصابات بعدوى نشطة ، أو اللواتي يحملن توأماً ، أو اللواتي يعانين من نزيف مهبلي ، من بين آخرين. قد تشمل الآثار الجانبية التبقع أو التشنج أو العدوى.
الاعتبارات
بالإضافة إلى المخاطر الجسدية للاختبار ، يظل علماء الأخلاق قلقين بشأن التأثير العاطفي للتعلم الذي قد تصاب به أو لا تصاب بمرض خطير بعد سنوات أو حتى عقود من الآن. يمكن أن يسبب عدم اليقين ضغوطًا بشأن مستقبلك و / أو قدرتك على الحصول على تأمين صحي أو تأمين على الحياة عند الحاجة.
تُبذل الجهود لمعالجة بعض هذه المخاوف. في عام 2009 ، أقر الكونغرس الأمريكي قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية (GINA) ، الذي يحظر التمييز في التأمين الصحي أو التوظيف بناءً على نتائج الاختبار الجيني. على الرغم من الجهود المبذولة لتوسيع نطاق الحماية ، لا تنطبق GINA على الشركات التي يقل عدد موظفيها عن 15 موظفًا أو تمنع الممارسات التمييزية بين مقدمي خدمات التأمين على الحياة.
إذا كنت تفكر في اختبار اختياري ، فمن المهم مقابلة مستشار وراثي مدرب لفهم فوائد ومخاطر وحدود الاختبار بشكل كامل. وهذا يشمل "حقك في عدم معرفة" ما إذا تم الكشف عن أية نتائج غير مقصودة.
في بعض الحالات ، يمكن أن تساعدك معرفة أن لديك استعدادًا وراثيًا للإصابة بمرض مثل سرطان الثدي على اتخاذ قرارات مهمة بشأن صحتك. في أوقات أخرى ، قد لا تكون المعرفة بمرض قد يتطور أو لا يتطور ، والتي قد لا يكون هناك علاج لها ، شيئًا تريد مواجهته. لا توجد إجابة خاطئة أو صحيحة في أي من الحالتين ؛ لا يوجد سوى خيار شخصي.
قبل الاختبار
لا يتطلب الاختبار الجيني الكثير من التحضير من جانبك. قد يكون الاستثناء الوحيد هو اختبارات ما قبل الولادة ، والتي تتطلب أحيانًا قيودًا على الطعام و / أو السوائل.
توقيت
اعتمادًا على الغرض من التحقيق ، قد يستغرق إجراء الاختبار الجيني بضع دقائق.
باستثناء مجموعات النسب المباشرة للمستهلكين ، ستشمل معظم الاختبارات الجينية مستوى معينًا من المشورة قبل الاختبار. حتى إذا طلب طبيبك إجراء الاختبار كجزء من تحقيق مستمر ، فتوقع أن تقضي ما لا يقل عن 15 دقيقة في المختبر أو العيادة (لا يشمل ذلك وقت الانتظار).
قد تستغرق الاختبارات السابقة للولادة ما بين 30 إلى 90 دقيقة لأداءها ، اعتمادًا على ما إذا كان يتم طلب بزل السلى ، أو CVS عبر البطن ، أو CVS عبر عنق الرحم.
قد تستغرق الخزعات وقتًا أطول ، خاصةً تلك التي تنطوي على نخاع العظام أو القولون. في حين أن الإجراء قد يستغرق من 10 إلى 30 دقيقة فقط ، إلا أن وقت التحضير والتعافي قد يضيف ساعة أخرى إذا تم استخدام مهدئ في الوريد (IV).
موقعك
يمكن الحصول على العينات الجينية في مكتب الطبيب أو العيادة أو المستشفى أو معمل مستقل. يتم إجراء فحص ما قبل الولادة كإجراء داخل العيادة. يمكن إجراء بعض الخزعات ، مثل الشفط بالإبرة الدقيقة ، في عيادة الطبيب ؛ يتم إجراء البعض الآخر في العيادة الخارجية في مستشفى أو عيادة.
يتم إجراء الاختبار الفعلي للعينات في مختبر معتمد بموجب تعديلات تحسين المختبرات السريرية (CLIA) لعام 1988. واليوم ، يوجد أكثر من 500 مختبر جيني معتمد من CLIA في الولايات المتحدة.
ماذا ارتدي
إذا كان سحب الدم مطلوبًا ، فتأكد من ارتداء أكمام قصيرة أو قميص بأكمام يمكن طيها بسهولة. لفحص ما قبل الولادة أو أخذ خزعة ، قد يُطلب منك خلع ملابسك جزئيًا أو كليًا. إذا كان الأمر كذلك ، اترك أي أشياء ثمينة في المنزل. سيتم توفير رداء المستشفى إذا لزم الأمر.
طعام و شراب
بشكل عام ، لا توجد قيود على الطعام أو الشراب للاختبار الجيني. لن يؤثر تناول أو شرب أو تناول الأدوية على نتيجة الاختبار.
على الرغم من عدم وجود قيود غذائية على فحص الحمض النووي قبل الولادة ، يجب تجنب السوائل قبل إجراء بزل السلى حتى تكون المثانة فارغة وأقل عرضة للثقب. على النقيض من ذلك ، قد تحتاج إلى مثانة ممتلئة لإجراء فحص CVS وسيُطلب منك شرب سوائل إضافية.
قد تنطبق قيود الطعام والشراب أيضًا على بعض إجراءات الخزعة ، خاصة تلك التي تتضمن الجهاز الهضمي أو تتطلب التخدير. تحدث مع طبيبك للتأكد من التزامك بالإرشادات الغذائية المناسبة.
ستحتاج أيضًا إلى استشارة طبيبك إذا كنت تتناول مضادات التخثر (مميعات الدم) أو الأسبرين قبل أخذ الخزعة ، لأن ذلك قد يحفز النزيف. كقاعدة عامة ، من المهم إبلاغ طبيبك بأي أدوية قد تتناولها ، أو موصوفة أو غير موصوفة ، قبل أي اختبار طبي أو تحقيق.
ماذا أحضر
تأكد من إحضار هويتك وبطاقة التأمين الصحي إلى موعدك. إذا كان الإجراء يتضمن تخديرًا من أي نوع ، فقم إما بالترتيب لخدمة السيارات أو اصطحاب صديق معك ليقودك إلى المنزل بعد الموعد.
التكلفة والتأمين الصحي
يمكن أن تختلف تكلفة الاختبار الجيني بشكل كبير ، حيث تتراوح من أقل من 100 دولار إلى أكثر من 2000 دولار ، اعتمادًا على هدف الاختبار وتعقيده. لا يشمل ذلك التكلفة الإضافية للحصول على عينة من السوائل أو الأنسجة عند الفحص قبل الولادة أو أخذ خزعة من الأنسجة.
تتطلب معظم الاختبارات الجينية إذنًا مسبقًا من التأمين. يتم تصنيف بعضها ، مثل فحص حديثي الولادة واختبارات BRCA المستخدمة للكشف عن سرطان الثدي ، على أنها مزايا صحية أساسية (EHB) بموجب قانون الرعاية الميسرة ، مما يعني أن شركة التأمين الخاصة بك مطالبة بتغطية تكلفة الاختبار والاستشارة الوراثية مجانًا .
بشكل عام ، تتم الموافقة على الاختبارات الجينية إذا كان الاختبار يساعد في منع تطور المرض أو تحسين نتائج العلاج. مع ذلك ، يمكن أن تكون تكاليف المشاركة والتأمين المشترك في كثير من الأحيان باهظة. إذا تمت الموافقة على الاختبار الجيني من قبل شركة التأمين الخاصة بك ، فتأكد من التحدث إليهم بشأن أي نفقات نثرية من المحتمل أن تتكبدها.
إذا كنت غير مؤمن عليه أو ليس لديك تأمين كافٍ ، فاسأل عما إذا كان المختبر يقدم خيار دفع شهري أو برنامج مساعدة للمرضى بهيكل أسعار متدرج للعائلات ذات الدخل المنخفض.
تتراوح أسعار اختبارات النسب المباشرة للمستهلك ما بين 50 و 200 دولار ، ولا يغطيها التأمين. الاختبارات الاختيارية ، مثل اختبارات الأبوة ، لا يغطيها التأمين الصحي بشكل عام ، حتى لو كانت بتكليف من المحكمة.
اعتبارات أخرى
يفضل بعض الأشخاص الدفع من الجيب إذا كانوا يخشون أن نتيجة الاختبار الإيجابية قد تؤثر على قدرتهم على الحصول على تأمين. على الرغم من أن التأمين الصحي لا يمثل مشكلة بشكل عام ، فاتصل بمكتب النائب العام في ولايتك لفهم قوانين الخصوصية الصحية في ولايتك ، بالإضافة إلى تلك الخاصة بقانون مساءلة التأمين الصحي الفيدرالي (HIPAA) لعام 1996.
يتضمن ذلك استخدام مجموعات الأدوات الجينية المنزلية التي يقوم المصنعون فيها أحيانًا ببيع بياناتك (مجمعة عادةً بدون اسمك) لشركات الطب الحيوي والصيدلانية.
إذا تم انتهاك السرية الطبية الخاصة بك لأي سبب من الأسباب ، فيمكنك إرسال شكوى خصوصية HIPAA إلى مكتب الحقوق المدنية في وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية.
أثناء الاختبار
ستعتمد تجربتك في الاختبار على نوع الاختبار الجيني الذي أجريته ، ولكن هناك بعض الجوانب التي تنطبق في جميع المجالات.
اختبار أولي
بعد التوقيع باستخدام هويتك وبطاقة التأمين الصحي ، ستخضع لشكل من أشكال الاستشارة قبل الاختبار. يمكن أن تختلف الاستشارة بناءً على أهداف الإجراء.
لأغراض التشخيص - مثل تأكيد مرض طويل الأمد (مثل مرض كرون) أو توسيع نطاق التحقيق في مرض معروف (مثل السرطان) - قد تكون الاستشارة المسبقة مقيدة لفهم أهداف الاختبار وحدوده.
لأغراض الفحص أو التنبؤية - مثل تحديد عيب خلقي قبل الولادة ، أو تقييم استعدادك للإصابة بالسرطان ، أو تقدير فرصتك في أن تكون حاملًا للمرض ، ستركز الاستشارة الوراثية على مساعدتك على فهم قيمة وعيوب الاختبارات الجينية بشكل أفضل.
بغض النظر ، فإن الهدف من الاستشارة الوراثية هو التأكد من قدرتك على تقديم ما يسمى بالموافقة المستنيرة. يتم تعريف هذا على أنه تقديم الإذن ، دون إكراه أو تأثير ، بناءً على فهم كامل لفوائد ومخاطر الإجراء.
الهدف من الاستشارة هو التأكد من أنك تفهم:
- الغرض من الاختبار
- نوع وطبيعة الحالة قيد التحقيق
- دقة وقيود الاختبار
- خيارات الاختبار الأخرى التي يمكنك اختيارها
- الخيارات المتاحة لك إذا تم تحديد الاضطراب
- قد تحتاج إلى اتخاذ القرارات بناءً على النتائج
- توافر خدمات الاستشارة والدعم
- حقك في رفض الاختبار
- "حقك في عدم المعرفة" بظروف خارج نطاق التحقيق
بعد ذلك ، سيرشدك مستشار علم الوراثة المعتمد من مجلس الإدارة خلال الاختبار وينصحك بموعد توقع النتائج. احرصي على طرح أكبر عدد من الأسئلة حسب الحاجة ، خاصة إذا كنتِ تواجهين موقفًا صعبًا ، مثل إنهاء الحمل.
طوال الاختبار
بمجرد اكتمال الاستشارة ، سيتم الحصول على العينة للاختبار. يتم الحصول على العينة بالطرق التالية:
- مسحة الشدق يتم إجراؤه عن طريق فرك القطن على طول السطح الداخلي للخد. يتم بعد ذلك وضع المسحة في أنبوب بلاستيكي مغلق وإرسالها إلى المختبر.
- سحب الدم يتم إجراؤها بواسطة الفاصد عن طريق إدخال إبرة في الوريد واستخراج 1 إلى 3 مليلتر من الدم في أنبوب الاختبار.
- عينة من اللعاب يتم الحصول عليها ببساطة عن طريق جعلك تبصق في وعاء معقم
- فحص حديثي الولادة، يسمى اختبار جوثري ، يتضمن وخز الكعب للحصول على بضع قطرات من الدم. توضع القطرات على بطاقة بقعة الدم وترسل إلى المختبر.
- فحص السائل الأمنيوسي يتضمن إدخال إبرة رفيعة مجوفة عبر جدار البطن إلى رحمك لتجميع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
- CVS يتضمن إدخال قسطرة إما من خلال عنق الرحم أو جدار البطن للحصول على عينة من الأنسجة من المشيمة.
- الشفط بالإبرة الدقيقة (FNA) و شفط الإبرة الأساسية (CNA) يتم إجراؤها عن طريق إدخال إبرة عبر الجلد في ورم صلب أو نخاع عظمي.
بينما يمكن استخدام الخزعة الجراحية ، باستخدام الجراحة المفتوحة أو بالمنظار ، للحصول على الأنسجة التي يصعب الوصول إليها ، إلا أنه لن يتم إجراؤها أبدًا لغرض الحصول على عينة جينية فقط. يمكن أيضًا الحصول على عينات الأنسجة كعامل مساعد لإجراءات التشخيص المباشر الأخرى ، مثل تنظير القولون أو التنظير الداخلي.
بعد الاختبار
في معظم الحالات ، ستتمكن من العودة إلى المنزل بمجرد الحصول على العينة الجينية. إذا تم استخدام التخدير (لتنظير القولون أو خزعة نخاع العظام ، على سبيل المثال) ، يجب أن تظل في حالة تعافي حتى يوافق الطاقم الطبي على إطلاق سراحك ، عادةً في غضون ساعة. في هذه الحالة ، سيحتاج شخص ما لتوصيلك إلى المنزل.
بعد الاختبار
أي إجراء يتضمن إبرة ينطوي على خطر العدوى والألم والكدمات والنزيف. اتصل بطبيبك إذا أصبت بحمى شديدة أو عانيت من احمرار أو تورم أو تصريف من موقع الخزعة. يمكن أن تكون هذه علامات على وجود عدوى تتطلب علاجًا سريعًا.
إذا تم استخدام التخدير ، فقد تشعر بدوار قصير الأمد أو تعب أو غثيان أو قيء بمجرد عودتك إلى المنزل. تميل الأعراض إلى أن تكون خفيفة وعادة ما يتم حلها في غضون يوم واحد. يمكنك تقليل مخاطر الغثيان والقيء عن طريق شرب الكثير من الماء. إذا استمرت الأعراض أو كنت تعاني من بطء غير طبيعي في معدل ضربات القلب (بطء القلب) ، فاتصل بطبيبك على الفور.
في المختبر
اعتمادًا على أهداف الاختبار ، قد تخضع العينة لإحدى العمليات العديدة لعزل الجين قيد التحقيق. تُستخدم إحدى هذه العمليات ، تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) ، "لتضخيم" عدد خيوط الحمض النووي في عينة الدم من بضعة آلاف إلى عدة ملايين.
تخضع العينة بعد ذلك لعملية تسمى تسلسل الحمض النووي لتحديد تشفير ATCG الدقيق في الحمض النووي. يتم تشغيل النتيجة من خلال جهاز كمبيوتر لمقارنة التسلسل مع تسلسل مرجع الجينوم البشري.
يتم بعد ذلك إنشاء تقرير يسرد جميع المتغيرات ، سواء كانت طبيعية أو غير طبيعية ، والتي قد تتطلب المعلومات الخاصة بها تفسيرًا من قبل خبير يعرف باسم عالم الوراثة.
تفسير النتائج
اعتمادًا على مرفق الاختبار والاختبار المستخدم ، قد يستغرق الأمر من أسبوع إلى أربعة أسابيع للحصول على نتائج الاختبار. تميل المعامل التجارية إلى أن تكون أسرع من المعامل المؤسسية أو البحثية.
إذا تم إجراء الاختبار لأغراض التشخيص ، فسيتم مراجعة النتائج معك بشكل عام من قبل الطبيب الذي طلب الاختبار. أحد الأمثلة على ذلك هو اختصاصي فيروس نقص المناعة البشرية الذي يأمر بالتنميط الجيني لتحديد الأدوية الأكثر فعالية بناءً على النمط الجيني للفيروس.
إذا تم استخدام الاختبار لأغراض تنبؤية أو لأغراض الفحص ، فقد يكون مستشارًا وراثيًا متاحًا لشرح ما تعنيه النتائج وما لا تعنيه.
بالنسبة للجزء الأكبر ، ستؤدي اختبارات الجين المفرد إلى نتيجة إيجابية أو سلبية أو غامضة. حسب التعريف:
- نتيجة إيجابية يشير إلى أنه تم العثور على "طفرة ضارة" (تُعرف أيضًا باسم "الطفرة المسببة للأمراض"). الطفرة الضارة هي الطفرة التي يزداد فيها خطر إصابتك بمرض ، ولكنها ليست مؤكدة بالضرورة.
- نتيجة سلبية يعني أنه لم يتم العثور على طفرة جينية.
- نتيجة غامضة، غالبًا ما يوصف بأنه "اختلاف ذو دلالة غير مؤكدة" (VUS) ، يصف طفرة ذات تأثير غير معروف. في حين أن العديد من هذه الطفرات غير ضارة ، فقد يكون بعضها مفيدًا بالفعل.
متابعة
يمكن أن تكون نتائج الاختبارات الجينية بمثابة نقطة نهاية ، وتمكين التشخيص النهائي وخطة العلاج ، أو نقطة انطلاق تتطلب مزيدًا من التحقيق أو مراقبة صحتك.
من بين بعض السيناريوهات التي قد تواجهك:
- تتطلب أي تشوهات يتم اكتشافها أثناء فحص حديثي الولادة اختبارات إضافية و / أو مراقبة مستمرة لصحة الطفل لتحديد الأعراض بشكل استباقي.
- قد تتطلب التشوهات التي يتم العثور عليها أثناء فحص ما قبل الولادة علاجات وقائية لتقليل تأثير المرض و / أو مدخلات من الخبراء الطبيين لمساعدتك على تحديد ما إذا كنت ستستمر في الحمل أم لا.
- قد تتطلب أي تشوهات تم العثور عليها في اختبارات فحص الناقل مساهمة من اختصاصي الوراثة (لتحديد احتمالات إصابة طفلك بعيب خلقي) وأخصائي الخصوبة (لاستكشاف وسائل بديلة للحمل).
- تتطلب أي تشوهات موجودة في الاختبار التنبئي مدخلات من الاختصاصي المناسب لاستكشاف المزيد من الاختبارات أو خيارات العلاج. قد يشمل ذلك الإجراءات الوقائية ، مثل استئصال الثدي الوقائي ، لتجنب المرض إذا كانت العوامل الوراثية وعوامل الخطر الأخرى تضعك في خطر كبير بشكل استثنائي.
كلمة من Verywell
في حين أن الاختبارات الجينية يمكن أن تفيد صحة ورفاهية العديد من الأفراد ، إلا أنها قد تعقد حياة الآخرين. عند استخدامه لأغراض اختيارية أو للفحص أو التنبؤية ، يجب عدم الشروع فيه إلا عندما تفهم تمامًا إيجابيات وسلبيات الاختبار.
عند الحصول على نتيجة إيجابية ، قد يحتاج بعض الأشخاص إلى دعم من علماء النفس وغيرهم لمساعدتهم على العمل من خلال قرارات معقدة أو أي شكوك قد يواجهونها. تحقيقا لهذه الغاية ، سيعمل معظم المتخصصين في علم الوراثة مع أخصائيي الصحة العقلية المهرة في مساعدة الناس على التكيف في مثل هذه المواقف.