المحتوى
ألفا ثلاسيميا هو فقر دم موروث حيث لا يستطيع الجسم إنتاج كمية طبيعية من الهيموجلوبين. يحتوي الهيموغلوبين أ (الهيموغلوبين الرئيسي عند البالغين) على سلسلتين ألفا غلوبين وسلسلتين بيتا غلوبين. في ثلاسيميا ألفا ، هناك كمية مخفضة من كرات ألفا الكروية.أنواع
- تحدث ألفا ثلاسيميا الصغرى (الناقل الصامت) عند فقد جين ألفا غلوبين.
- تحدث ألفا ثلاسيميا الصغرى (أو السمة) عند فقد جينين من جينات ألفا غلوبين. هناك نوعان. عندما فقدت جينات ألفا غلوبين على نفس الكروموسوم يسمى 16 رابطة الدول المستقلة، ولكن عندما يكون جين ألفا غلوبين مفقودًا في كل نسخة من الكروموسوم 16 ، يسمى هذا عبر.
- يحدث مرض الهيموغلوبين H (أو ألفا ثلاسيميا الوسيطة) عندما لا تعمل جينات ألفا غلوبين الثلاثة. في هذه الحالة ، هناك كمية زائدة من بيتا جلوبين. عندما يتحد هؤلاء معًا ، يطلق عليه Hemoglobin H.
- يحدث استسقاء الجنين عندما تُفقد جينات ألفا غلوبين الأربعة. تاريخيا ، كان هذا غير متوافق مع الحياة. إذا كانت المخاطر معروفة مسبقًا ، فقد تسمح عمليات نقل الدم داخل الرحم (عمليات نقل الدم إلى الجنين أثناء وجوده في الرحم) بالولادة الناجحة. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى علاج نقل الدم المزمن بعد الولادة وغالبًا ما يحتاجون إلى زراعة نخاع العظم.
- الهيموغلوبين H Constant Spring هو نوع من الثلاسيميا ألفا حيث يتم فقد جينين ألفا غلوبين بالإضافة إلى جين ألفا غلوبين واحد متحور.
من هو في خطر
ترتبط ألفا ثلاسيميا بشكل شائع بآسيا وأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. في الولايات المتحدة ، يعاني ما يقرب من 30٪ من الأمريكيين الأفارقة إما من ثلاسيميا ألفا أو ثانوية.
ألفا ثلاسيميا هي حالة وراثية تتطلب أن يكون كلا الوالدين حاملين لها. يجب أن يكون لدى الشخص غير المصاب بالثلاسيميا ألفا أربعة جينات ألفا غلوبين. يعتمد خطر إنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا ألفا على حالة الوالدين. ال عبر يعتبر شكل ألفا ثلاسيميا الصغرى أكثر شيوعًا عند المنحدرين من أصل أفريقي. ال رابطة الدول المستقلة أكثر شيوعًا في الأشخاص من آسيا أو منطقة البحر الأبيض المتوسط.
إذا كان كلا الوالدين عبر ألفا ثلاسيميا الصغرى (أ- / أ-) ، جميع أطفالهم المصابين سينجبون عبر ألفا ثلاسيميا الصغرى. إذا كان أحد الوالدين لديه رابطة الدول المستقلة ألفا ثلاسيميا الصغرى (أأ / -) وكان الوالد الآخر لديه عبر ألفا ثلاسيميا الصغرى (أ- / أ-) ، لديهم فرصة 1 من 2 لإنجاب طفل مصاب بمرض الهيموغلوبين H. وبالمثل ، إذا كان أحد الوالدين لديه رابطة الدول المستقلة ألفا ثلاسيميا الصغرى (أأ / -) والوالد الآخر مصاب بالثلاسيميا الصغرى (أأ / أ-) ، لديهم فرصة 1 من 4 لإنجاب طفل مصاب بمرض الهيموجلوبين هـ. يحدث موه الجنين عند كلا الوالدين رابطة الدول المستقلة ألفا ثلاسيميا الصغرى.
التشخيص
لا يسبب ألفا ثلاسيميا الدنيا أي تغييرات معملية على CBC. هذا هو سبب تسميته الناقل الصامت. عادة ما يتم الاشتباه في ذلك بعد ولادة طفل مصاب بمرض الهيموجلوبين H. لا يمكن تحديد ذلك إلا عن طريق الاختبارات الجينية.
من حين لآخر ، يتم التعرف على ألفا ثلاسيميا الصغرى على شاشة حديثي الولادة ، ولكن ليس في جميع الحالات. الاختبار إيجابي للهيموجلوبين بارت أو العصابات السريعة. ليس لدي أي فكرة عن العديد من المصابين بالثلاسيميا الصغرى. يظهر هذا عادةً أثناء فحص تعداد الدم الكامل الروتيني (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى متوسط مع خلايا دم حمراء صغيرة جدًا. يمكن الخلط بين هذا وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد. بشكل عام ، إذا تم استبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد واستبعاد سمة ثلاسيميا بيتا ، فإن المريض لديه سمة ثلاسيميا ألفا. إذا لزم الأمر ، يمكن تأكيد ذلك عن طريق الاختبارات الجينية.
يمكن التعرف على الهيموجلوبين H على شاشة الأطفال حديثي الولادة أيضًا. تتم إحالة هؤلاء الأطفال إلى أخصائي أمراض الدم ليتم مراقبتهم عن كثب. يتم التعرف على بعض المرضى في وقت لاحق من الحياة أثناء متابعة فقر الدم.
لا يعتبر Hydrops fetalis تشخيصًا محددًا ، ولكنه سمات مميزة في الموجات فوق الصوتية لحديثي الولادة. تم العثور على فقدان أربعة جينات ألفا غلوبين أثناء العمل على سبب الزراعة المائية.
العلاجات
ليس هناك حاجة إلى علاج ألفا ثلاسيميا الدنيا أو الثانوية. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من فقر الدم الخفيف مدى الحياة.
عمليات نقل الدم: المرضى الذين يعانون من الهيموجلوبين H عادة ما يكون لديهم فقر دم معتدل جيد التحمل. هناك حاجة إلى عمليات نقل الدم أحيانًا أثناء مرض الحمى حيث يتم تسريع كمية خلايا الدم الحمراء. قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم بشكل أكثر انتظامًا في مرحلة البلوغ. يمكن أن يعاني مرضى الهيموجلوبين H Constant Spring من فقر الدم بشكل كبير ويتطلبون عمليات نقل دم متكررة خلال حياتهم.
العلاج باستخلاب الحديد:قد يصاب المرضى المصابون بمرض الهيموغلوبين H بالحمل الزائد للحديد حتى في حالة عدم نقل الدم بشكل ثانوي لزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة. يمكن علاجهم بأدوية تسمى chelators للمساعدة في تخليص الجسم من الحديد الزائد.