المحتوى
- هل يوجد أكثر من نوع واحد من الثلاسيميا؟
- ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
- كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
- من هو المعرض لخطر الثلاسيميا؟
- كيف يتم علاج الثلاسيميا؟
في حالة الثلاسيميا ، لا يمكنك صنع سلاسل ألفا أو بيتا بكميات كافية مما يجعل نخاع العظام لديك غير قادر على تكوين خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح. يتم تدمير خلايا الدم الحمراء أيضًا.
هل يوجد أكثر من نوع واحد من الثلاسيميا؟
نعم ، هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا ، منها:
- بيتا ثلاسيميا وسيطة
- ثلاسيميا بيتا الكبرى (تعتمد على نقل الدم)
- مرض الهيموغلوبين H (شكل من أشكال الثلاسيميا ألفا)
- الربيع الهيموجلوبين H-Constant Spring (نوع من الثلاسيميا ألفا ، يكون أكثر حدة بشكل عام من الهيموجلوبين H)
- ثلاسيميا الهيموغلوبين إي بيتا
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
ترتبط أعراض مرض الثلاسيميا في الغالب بفقر الدم. ترتبط الأعراض الأخرى بانحلال الدم وتغيرات نخاع العظام.
- التعب أو التعب
- شحوب الجلد أو شحوبه
- اصفرار الجلد (اليرقان) أو العينين (الصلبة اليرقان) - البيليروبين (صبغة) يتم إطلاقه من خلايا الدم الحمراء عند تدميرها
- تضخم الطحال (تضخم الطحال) - عندما لا يتمكن نخاع العظم من إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء ، فإنه يستخدم الطحال لإنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء
- السحنات الثلاسيمية - بسبب انحلال الدم في الثلاسيميا ، فإن نخاع العظم (المكان الذي تتشكل فيه خلايا الدم) ينتقل إلى مرحلة مفرطة. هذا يسبب تضخم في عظام الوجه (في الغالب الجبين وعظام الخد). يمكن منع هذه المشكلة عن طريق العلاج المناسب.
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
في الولايات المتحدة ، عادةً ما يتم تشخيص المرضى الأكثر تضرراً من خلال برنامج فحص حديثي الولادة. قد يظهر المرضى الأكثر اعتدالًا في سن متأخرة عندما يتم تحديد فقر الدم في تعداد الدم الكامل (CBC). يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم (انخفاض الهيموجلوبين) وكثرة الخلايا الدقيقة (انخفاض متوسط حجم الكريات).
يُسمَّى الاختبار التأكيدي بإجراء متابعة اعتلال الهيموغلوبين أو الرحلان الكهربي للهيموغلوبين. يوضح هذا الاختبار أنواع الهيموجلوبين لديك. في حالة البالغين غير المصابين بالثلاسيميا ، يجب أن ترى فقط الهيموجلوبين A و A2 (للبالغين). في ثلاسيميا بيتا الوسيطة والكبرى ، يكون لديك ارتفاع كبير في الهيموجلوبين F (الجنين) ، وارتفاع الهيموجلوبين A2 مع انخفاض كبير في كمية الهيموجلوبين A المتكون. يتم التعرف على مرض الثلاسيميا من خلال وجود الهيموجلوبين H (مزيج من 4 سلاسل بيتا بدلاً من 2 ألفا و 2 بيتا). إذا كان الاختبار محيرًا ، فقد يتم إرسال الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
من هو المعرض لخطر الثلاسيميا؟
الثلاسيميا مرض وراثي. إذا كان كلا الوالدين مصابًا بسمة ألفا ثلاسيميا أو بيتا ثلاسيميا ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل أربعة لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا. إما أن يولد الشخص مصابًا بمرض الثلاسيميا أو مرض الثلاسيميا - وهذا لا يمكن أن يتغير. إذا كنت مصابًا بسمة الثلاسيميا ، فيجب أن تفكر في إجراء اختبار لشريكك قبل إنجاب الأطفال لتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
كيف يتم علاج الثلاسيميا؟
تعتمد خيارات العلاج على شدة فقر الدم:
- ملاحظة دقيقة: إذا كان فقر الدم خفيفًا إلى متوسطًا وجيد التحمل ، فقد يراك طبيبك بانتظام لمراقبة تعداد الدم الكامل.
- الأدوية: تم استخدام أدوية مثل هيدروكسي يوريا ، التي تزيد من إنتاج الهيموغلوبين الجنيني ، في مرض الثلاسيميا بنتائج متفاوتة.
- عمليات نقل الدم: إذا كان فقر الدم لديك شديدًا ويسبب مضاعفات (على سبيل المثال ، تضخم طحال كبير ، سحنات ثلاسيميا) ، فقد يتم وضعك في برنامج نقل دم مزمن. ستتلقى عمليات نقل الدم كل ثلاثة إلى أربعة أسابيع في محاولة لجعل نخاع العظام لديك يصنع أقل عدد ممكن من خلايا الدم الحمراء.
- زرع نخاع العظم (أو الخلايا الجذعية): يمكن أن تكون الزراعة علاجية. أفضل النتائج مع المتبرعين المتطابقين. الشقيق الكامل لديه فرصة واحدة من أربعة لمطابقة شقيق آخر.
- استخلاب الحديد: المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم مزمنة يكتسبون الكثير من الحديد من الدم (يوجد الحديد داخل خلايا الدم الحمراء). بالإضافة إلى ذلك ، يمتص الأشخاص المصابون بالثلاسيميا كميات أكبر من الدم من نظامهم الغذائي. تسبب هذه الحالة التي تسمى الحمل الزائد للحديد أو داء ترسب الأصبغة الدموية في ترسب الحديد في الأنسجة الأخرى في الكبد والقلب والبنكرياس ، مما يتسبب في تلف هذه الأعضاء. يمكن علاج ذلك بأدوية تسمى خالب الحديد التي تساعد جسمك على التخلص من الحديد الزائد.