المحتوى
- الحصول على التشخيص الصحيح لمرض نادر
- لماذا يعد الحصول على التشخيص أمرًا صعبًا للغاية
- يصعب التشخيص عندما يكون مرضك نادرًا
- يصعب التشخيص عندما تكون أعراضك غير محددة
- يصعب التشخيص إذا كانت أعراضك غير عادية
- يكون التشخيص صعبًا إذا لم تكن لديك أعراض "الكتب المدرسية"
- يكون التشخيص صعبًا إذا كانت المعلومات جديدة أو متغيرة
- لقد كنت تنتظر إلى الأبد لمقابلة أخصائي
- كان سرد قصتك سهلاً في أول 50 مرة
- لماذا يمكن أن تدفع لتكرار قصتك للمرة 51
- عندما لا يكون هناك تشخيص متاح
- التعامل مع مرض نادر
الحصول على التشخيص الصحيح لمرض نادر
غالبًا ما يكون الحصول على التشخيص الصحيح عقبة رئيسية للقفز من أجل الحصول على العلاج الصحيح لمرضك. إنه يمثل تحديًا خاصًا لشخص يعاني من مرض نادر أو أقل شهرة. كثير من الناس غير قادرين على الحصول على تشخيص ، أو يتم تشخيصهم بشكل خاطئ ، أو لديهم عدة تشخيصات متناقضة من أطباء مختلفين.
قد يكون البحث عن إجابات عن سبب شعورك بالمرض تجربة طويلة ومحبطة. يصف العديد من الناس التجربة بأنها ركوب قطار الملاهي أو "رحلة" بسبب الطبيعة المضطربة للاختبارات الطبية والاضطرار إلى الإبحار في المجهول.
لماذا يعد الحصول على التشخيص أمرًا صعبًا للغاية
هناك العديد من الأسباب التي تجعل طبيبك يواجه صعوبة في تشخيص حالتك. فيما يلي بعض أهم الأسباب التي قد تكون سببًا في تأخير التشخيص:
يصعب التشخيص عندما يكون مرضك نادرًا
قد ترى العديد من الأطباء قبل أن تجد أخيرًا شخصًا يعرف شيئًا عن حالتك المحددة. بعض الأمراض نادرة جدًا لدرجة أن الاختبارات الجينية التي يقوم بها أخصائي الوراثة (أخصائي الوراثة) هي فقط التي قد تحدد السبب الرئيسي.
يحدث مرض نادر في أقل من 200000 فرد في الولايات المتحدة أو أقل من 5 لكل 10000 فرد في الاتحاد الأوروبي. ما لم تكن هناك حالات مسجلة لما تعانيه ، فقد يكون من الصعب جدًا مقارنة أعراضك بجميع الأمراض المحتملة الموجودة هناك.
يصعب التشخيص عندما تكون أعراضك غير محددة
بعض الأمراض النادرة لها أعراض ، مثل الضعف ، وفقر الدم ، والألم ، ومشاكل في الرؤية ، والدوخة ، أو السعال. يمكن للعديد من الأمراض المختلفة أن تسبب هذه الأعراض ، لذلك يطلق عليها "غير محددة" ، أي أنها ليست علامات لمرض معين. يتم تدريب الأطباء على النظر في الأسباب الأكثر شيوعًا للأعراض أولاً ، لذلك قد لا يفكرون على غرار مرض نادر عند فحصك لأول مرة.
هناك قول مأثور في الطب أنه في حقل الخيول تبحث عن حصان. في هذا المجال ، المرض النادر هو حمار وحشي. غالبًا ما يستغرق الأمر وقتًا طويلاً قبل أن يدرك الأطباء أنهم لا يتعاملون مع حصان ويغيرون طريقة تفكيرهم للبحث عن حمار وحشي.
يصعب التشخيص إذا كانت أعراضك غير عادية
يبدو من المنطقي أن وجود أعراض غير عادية قد يساعد في تحديد التشخيص ، ولكن هذا صحيح فقط إذا كان الطبيب الذي يفحصك على دراية بمرض يسبب نفس الأعراض المحددة. إذا لم يكن طبيبك على علم بأي مرض يسبب هذا العرض ، فمن المحتمل أن تتم إحالتك إلى أخصائي قد يعرف شيئًا عن حالتك.
قد يكون هذا محبطًا بشكل استثنائي بالنسبة لك إذا كنت تعاني من أعراض غير عادية. قد تشعر أن طبيبك لا يعرف فقط مكان البحث عن تفسير لأعراضك ، ولكن قد تشعر أنها لا تؤمن حقًا بأعراضك. الآن ، ليس فقط أنك تركت التعامل مع أعراض غير عادية ، ولكنك تتساءل عما إذا كان طبيبك يصدقك ويثق بك. هذا هو الوقت الذي تحتاج فيه حقًا إلى أن تكون مدافعًا عن نفسك في رعايتك الطبية ، وتذكر أنه إذا لم يؤمن طبيبك بأن هذه ليست مشكلتك. لا داعي للقلق ومحاولة "إثبات" أنك تعاني من أعراض. إذا شعرت بأنك محاصر في الزاوية بهذه الطريقة ، فقد يكون الوقت قد حان لإبداء رأي ثانٍ وحيادي.
يكون التشخيص صعبًا إذا لم تكن لديك أعراض "الكتب المدرسية"
قد يكون لديك مرض نادر ، ولكن أعراضك قد لا تتناسب مع الصورة "الكلاسيكية" أو النموذجية للمرض. قد تكون لديك أعراض لا تتماشى عادةً مع المرض ، أو قد لا تعاني من جميع الأعراض المتوقعة مع المرض. قد يتردد الأطباء في تشخيصك بالمرض النادر بسبب هذا.
ضع في اعتبارك أنه في قائمة أعراض حالة ما ، يعاني معظم الأشخاص من عدد قليل فقط من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص من عدة أعراض غير مدرجة.
يكون التشخيص صعبًا إذا كانت المعلومات جديدة أو متغيرة
في بعض الأحيان ، قد يلاحظ الأطباء نتيجة الاختبار ، ولكن بسبب نقص المعلومات الحديثة ، رفض النتيجة. هذا ، إذن ، يمكن للأسف أن يستمر ، إذا قام الطبيب بتمرير تقريره إلى الأطباء الآخرين لتقييم الأعراض الخاصة بك.
مثال على ذلك الأشخاص المصابون بكيسات Tarlov أو الخراجات السحائية. هناك أدلة على أن هذه الأكياس يمكن أن تسبب ألمًا شديدًا وإعاقة عصبية تعطل حياة أولئك الذين يعيشون مع هذه التكيسات. إذا كنت ستستكشف الدراسات الحديثة ، فمن الواضح أن هذه الأكياس تسبب معاناة كبيرة وإعاقة ، لكن الإجراءات الإشعاعية والجراحية الأحدث يمكن أن تجلب راحة كبيرة لغالبية الناس.
ومع ذلك ، في الأدبيات ، غالبًا ما يتم رفض هذه الأكياس (لا تزال) باعتبارها نتائج عرضية ذات أهمية مشكوك فيها. بمعنى آخر ، حتى لو كان لديك تشخيص "يناسب" الأعراض الخاصة بك ، فقد يتم استبعاد الأعراض الخاصة بك ، وعلى هذا النحو ، فقد التشخيص. ومع التشخيص الخاطئ ، يتبع ذلك فقدان العلاج الفعال.
لقد كنت تنتظر إلى الأبد لمقابلة أخصائي
قد يكون من الصعب الحصول على موعد مع طبيب متخصص في الأمراض النادرة ، وأحيانًا يستغرق ما بين ثلاثة إلى ستة أشهر أو ربما لفترة أطول قبل أن تتمكن من رؤية شخص ما. قد يكون محبطًا ومحبطًا أن تنتظر طويلًا حتى يتم إخبارك بأنهم ليسوا متأكدين مما لديك أو أنهم يريدونك أن تذهب لرؤية أخصائي آخر.
قد يشعر الكثير من الأشخاص الذين كانوا ينتظرون مثل هذا بالارتياح إذا سمعوا أنه يمكنهم رؤية شخص ما دون أي انتظار على الإطلاق. ومع ذلك ، ضع في اعتبارك أن السبب الذي يجعل بعض الأطباء يصعب عليهم الحصول على موعد معهم هو غالبًا لأنهم يذهبون لتسع ياردات إضافية لمحاولة العثور على إجابة. من المؤكد أن هذا ليس هو الحال دائمًا ، ولكن هناك شيء يجب مراعاته.
كان سرد قصتك سهلاً في أول 50 مرة
نحن نعرف أمًا لطفل مصاب بمرض نادر كتب أربع صفحات لشرح مرض ابنتها وتاريخها الطبي والجراحي وأدويتها الحالية. سلمت نسخًا من هذه الصفحات لكل طبيب جديد يفحص ابنتها حتى لا تضطر إلى تكرار كل شيء مرة أخرى. قد تشعر بالإحباط مثلها ، مضطرًا إلى إعطاء نفس المعلومات عدة مرات. قد يبدو الأمر كما لو أن الأطباء لا يقرأون الرسم البياني الخاص بك أو ينظرون إلى نتائج الاختبار.
لماذا يمكن أن تدفع لتكرار قصتك للمرة 51
لكن الحقيقة هي أنك في بعض الأحيان لا تريد أن يقرأ طبيب آخر ملاحظات واستنتاجات طبيب آخر. ليس من غير المألوف في الطب أن يتم التغاضي عن إجابة سهلة إلى حد ما لأن الأطباء المتعاقبين يعتمدون على ملاحظات واستنتاجات الأطباء الذين رأوك من قبل. على سبيل المثال ، قد يتجاهل أخصائي جديد جزءًا مهمًا من الاختبار الخاص بك إذا تم الإبلاغ عن هذا الاختبار كالمعتاد من قبل طبيب سابق. (في مثالنا أعلاه ، ربما رفض الطبيب الذي لم يكن مُحدَّثًا نتائج كيس Tarlov في التصوير بالرنين المغناطيسي معتبراً أنه نتيجة عرضية. في هذه الحالة ، سيتم التغاضي عن التشخيص حتى قبل أن تقابل الطبيب.)
أحد الأساليب التي يتم تدريسها للأطباء في بعض الأحيان في كلية الطب أو الإقامة هو رؤية المريض كما لو لم يكن لهذا المريض زيارات أو فحوصات سابقة. تتمثل رسالة هذا الدرس في أنه يمكن غالبًا التغاضي عن التشخيص الصحيح لأن الأطباء يعتمدون على نتيجة الفحص والاختبار للأطباء الذين رأوا المريض من قبل. إذا تم ارتكاب خطأ في وقت مبكر ، فإن هذا الخطأ يستمر أحيانًا ما لم يتراجع الطبيب وينظر إلى المشكلة على أنها جديدة تمامًا. هناك مقولة مفادها أن "عقلين أفضل من عقل واحد" ، ومع ذلك ، عندما يكون الطبيب قد قرأ بالفعل عن عملك حتى الآن ، فإن رأيها ليس عقلًا جديدًا تمامًا. نحن جميعًا متأثرون ومتحيزون من المعلومات التي سمعناها بالفعل.
لا يقرأ بعض الأطباء مسبقًا (سبب طرحهم نفس الأسئلة مرة أخرى) لأنهم لا يريدون التغاضي عن الأدلة الأساسية التي قد يتعين عليك تقديمها في بعض الأحيان. قد يكون الطبيب الذي يطلب منك أن تبدأ من البداية وتراجع تاريخك بشكل مؤلم مرة أخرى هو الشخص الذي يجد إجابة سهلة تم التغاضي عنها على أنها قد تم التفكير فيها بالفعل.
عندما لا يكون هناك تشخيص متاح
في بعض الأحيان ، على الرغم من رؤية أفضل الأخصائيين ، لا يمكنك الحصول على التشخيص الصحيح. قد يستخدم الأطباء كلمات مثل "مجهول السبب" أو "مجهول السبب" (بمعنى ، "لا نعرف سبب ذلك" أو ، كما يقول طلاب الطب ، "ليس لدينا دليل") أو "غير نمطي" ( بمعنى "غير عادي").
قد يتم إعطاؤك تشخيصًا يناسب أعراضك بشكل أفضل ، أو تشخيصين أو أكثر معًا. اعترافًا بأن الأشخاص المصابين بأمراض نادرة قد يواجهون صعوبة في الحصول على تشخيص ، بدأت المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) برنامج الأمراض غير المشخصة في سبتمبر 2008.
يقوم برنامج أبحاث المعاهد الوطنية للصحة بتقييم حوالي 50 إلى 100 حالة من الأمراض غير المشخصة لمحاولة تقديم إجابات للأشخاص الذين يعانون من ظروف غامضة وتعزيز المعرفة الطبية حول الأمراض. إذا كانت لديك حالة طبية ولكن لم يتم تشخيصها ، فتحدث مع طبيبك حول المشاركة في هذا البرنامج.
من المهم أن تستمر في رؤية طبيبك لزيارات متابعة منتظمة حتى لو لم يكن لديك تشخيص لحالتك في الوقت الحالي. يمكن لطبيبك تتبع أي تغييرات صحية ، والحصول على معلومات جديدة مع مرور الوقت وجمع الأدلة التي قد تؤدي إلى التشخيص النهائي.
إذا لم تكن لديك فرصة للطبيب لتقييم أعراضك الجديدة وغير المتحيزة ، فهذه خطوة تالية مهمة.
التعامل مع مرض نادر
تتمثل إحدى المشكلات الصعبة في التعامل مع مرض نادر في عدم وجود شبكات دعم مثل سرطان الثدي على سبيل المثال. لحسن الحظ ، يجد العديد من الأشخاص المصابين بأمراض نادرة الآن الدعم من خلال مجموعات دعم الأمراض النادرة ومجتمعات الشبكات الاجتماعية للأمراض النادرة التي يعاني فيها الأشخاص من أنواع مختلفة من الأمراض النادرة ، لكنهم يتفهمون الإحباطات والتحديات الفريدة التي يواجهها أولئك الذين يصعب تشخيصهم أو يعانون من حالات غير مشخصة .
إذا كنت لا تزال تنتظر التشخيص ، فتحقق من هذه الأفكار حول مشاعر انتظار تشخيص نادر.