المحتوى
Xeroderma pigmentosum (XP) هو مرض وراثي يسبب حساسية شديدة للأشعة فوق البنفسجية (UV). يضر ضوء الأشعة فوق البنفسجية بالمادة الجينية (DNA) في الخلايا ويعطل وظيفة الخلية الطبيعية. عادة ، يقوم الجسم بإصلاح الحمض النووي التالف ، لكن أنظمة إصلاح الحمض النووي للأشخاص الذين يعانون من XP لا تعمل بشكل صحيح. في XP ، يتراكم الحمض النووي التالف ويصبح ضارًا بخلايا الجسم ، خاصة في الجلد والعينين.Xeroderma pigmentosum موروث في نمط وراثي جسمي متنحي. إنه يؤثر على كل من الرجال والنساء من جميع الخلفيات العرقية. يقدر حدوث XP في 1 من كل 1،000،000 فرد في الولايات المتحدة. في بعض مناطق العالم ، مثل شمال إفريقيا (تونس ، الجزائر ، المغرب ، ليبيا ، مصر) ، الشرق الأوسط (تركيا ، إسرائيل ، سوريا) ، واليابان ، XP يحدث في كثير من الأحيان.
أعراض الجلد
يعاني الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ من أعراض جلدية وتغيرات من التعرض للشمس. قد تشمل هذه:
- حروق الشمس الشديدة بشكل غير عادي والتي قد تشمل ظهور تقرحات بعد التعرض للشمس لفترة قصيرة
- يستمر حروق الشمس لفترة أطول بكثير مما كان متوقعًا ، وأحيانًا لعدة أسابيع
- ظهور الكثير من النمش في سن مبكرة
- بشرة شديدة الجفاف (جفاف)
- زوائد جلدية خشنة السطح (التقرن الشمسي)
- بقع داكنة غير منتظمة
- تطور أي من الأنواع الثلاثة الشائعة لسرطان الجلد: سرطان الخلايا القاعدية أو سرطان الخلايا الحرشفية أو سرطان الجلد
اسم "جفاف الجلد المصطبغ" يعني "الجلد الجاف المصطبغ". يؤدي التعرض لأشعة الشمس بمرور الوقت إلى أن يصبح الجلد أغمق وجافًا وشبيهًا بالرق. حتى عند الأطفال ، تبدو البشرة مثل جلد المزارعين والبحارة الذين تعرضوا للشمس لسنوات عديدة.
يتعرض الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ والذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا لخطر الإصابة بسرطان الجلد بأكثر من 1000 مرة من الأشخاص غير المصابين بالمرض. قد يتطور سرطان الجلد الأول قبل أن يبلغ الطفل المصاب بإكس بي 10 سنوات ، وقد يتطور العديد من سرطانات الجلد في المستقبل. في XP ، يتطور سرطان الجلد غالبًا على الوجه والشفتين والعينين وطرف اللسان.
أعراض العين
يعاني الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ أيضًا من أعراض وتغيرات في العين نتيجة التعرض للشمس. قد تشمل هذه:
- العيون حساسة لأشعة الشمس بشكل مؤلم
- تتهيج العيون بسهولة وتصبح محتقنة بالدم
- ectropion ، انحراف من حافة الجفن
- التهاب القرنية ، الجزء الواضح من مقدمة العين الذي يسمح بمرور الضوء
- تعكر القرنية
- سواد جلد الجفون. في بعض الأحيان تتساقط الرموش
أعراض الجهاز العصبي
يعاني حوالي 20 إلى 30 ٪ من الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ أيضًا من أعراض الجهاز العصبي مثل:
- فقدان السمع الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
- ضعف التنسيق
- عضلات تشنجية
- رأس أصغر من الطبيعي (يسمى صغر الرأس)
- ضعف فكري يزداد سوءًا بمرور الوقت
- النوبات
قد تظهر أعراض الجهاز العصبي في مرحلة الطفولة ، أو قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من XP من أعراض خفيفة في الجهاز العصبي في البداية ، ولكن الأعراض تميل إلى التفاقم بمرور الوقت.
التشخيص
يعتمد تشخيص جفاف الجلد المصطبغ على أعراض الجلد والعين والجهاز العصبي (إن وجدت). يمكن أن يبحث اختبار خاص يتم إجراؤه على الدم أو عينة الجلد عن عيب إصلاح الحمض النووي الموجود في XP. يمكن إجراء الاختبارات لاستبعاد الاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تسبب أعراضًا مشابهة ، مثل متلازمة كوكايين ، أو حثل ثلاثي الأرجل ، أو متلازمة روثموند طومسون ، أو مرض هارتنوب.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ ، لذلك يركز العلاج على أي مشاكل موجودة وتمنع حدوث مشاكل مستقبلية. يجب معالجة أي سرطانات أو آفات مشبوهة أو إزالتها من قبل أخصائي الجلد (طبيب الأمراض الجلدية). يمكن لأخصائي العيون (طبيب العيون) علاج أي مشاكل في العين تحدث.
نظرًا لأن الأشعة فوق البنفسجية هي التي تسبب الضرر ، فإن جزءًا كبيرًا من الوقاية من المشاكل هو حماية الجلد والعينين من أشعة الشمس. إذا اضطر شخص ما مع XP إلى الخروج إلى الخارج خلال النهار ، فيجب عليه ارتداء أكمام طويلة وسراويل طويلة وقفازات وقبعة ونظارات شمسية مع دروع جانبية وواقي من الشمس. عندما تكون في الداخل أو في السيارة ، يجب إغلاق النوافذ لمنع الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس (على الرغم من أن ضوء UVA لا يزال يخترق ، لذلك يجب على الشخص ارتداء ملابسه بالكامل). لا ينبغي للأطفال الذين يعانون من XP اللعب في الهواء الطلق خلال النهار.
بعض أنواع الإضاءة الداخلية (مثل مصابيح الهالوجين) يمكن أن تنبعث منها أيضًا ضوء الأشعة فوق البنفسجية. يجب تحديد المصادر الداخلية للأشعة فوق البنفسجية في المنزل أو المدرسة أو بيئة العمل والقضاء عليها ، إن أمكن. يمكن للأشخاص الذين يعانون من XP أيضًا ارتداء واقٍ من الشمس في الداخل للحماية من المصادر غير المعروفة للأشعة فوق البنفسجية.
الأجزاء المهمة الأخرى للوقاية من المشاكل هي فحوصات الجلد المتكررة ، وفحوصات العين ، والاختبار المبكر وعلاج مشاكل الجهاز العصبي مثل فقدان السمع.