المحتوى
متلازمة زيلويغر هي اضطراب استقلابي وراثي نادر يؤثر على البيروكسيسومات ، وهي عضيات توجد في جميع خلايا الجسم تقريبًا. تعتبر البيروكسيسومات مسؤولة عن العديد من العمليات الخلوية المهمة ، بما في ذلك استقلاب الطاقة ، مما يعني أن متلازمة زيلويغر يمكن أن تؤثر بشدة على الجسم. تعرف على كيفية تأثير متلازمة زيلويجر على الجسم ، بالإضافة إلى خيارات العلاج والاستشارة الوراثية.اضطرابات طيف زيلويجر
متلازمة زيلويغر هي أشد مجموعة من الاضطرابات تسمى اضطرابات طيف زيلويغر. في حين كان يُعتقد أن الاضطرابات في الطيف هي كيانات منفصلة ، إلا أنها لم تُصنف على أنها متغيرات مختلفة لعملية مرض واحدة. تشمل اضطرابات طيف Zellweger:
- المتلازمة الدماغية الكلوية
- حمض الدم هايبربيبيكوليك
- مرض ريفسم الطفلي
- حثل الغدة الكظرية حديثي الولادة
- متلازمة زيلويجر
تشترك الاضطرابات في العديد من الأعراض ، ولكن لن يعاني جميع الأفراد من نفس الأعراض أو الآثار الجانبية اعتمادًا على موقعهم في الطيف.
الأعراض
تشير التقديرات إلى أن متلازمة زيلويغر تحدث في حالة واحدة من كل 50000 إلى 100000 ولادة. يمكن أن يولد كل من الذكور والإناث بهذه الحالة. يصيب العديد من أجزاء الجسم ، بما في ذلك:
- الرأس والوجه: تضخم الرأس عالي الجبهة؛ اليافوخ الأمامي الكبير ("البقعة اللينة") ؛ شحمة الأذن المشوهة وجه مسطح المظهر
- الدماغ والجهاز العصبي: نمو غير طبيعي للدماغ يؤدي إلى نوبات ؛ ضعف السمع والبصر. التخلف العقلي الشديد وتأخر النمو ؛ تقلص أو غياب ردود الفعل
- الكبد: تضخم الكبد مع ضعف وظائفه. اليرقان
- الكلى: كيسات كلوية تضخم الكليه
- العضلات والعظام: توتر عضلي منخفض جدًا (نقص التوتر) ؛ عيوب عظام اليدين والساقين والقدمين
التشخيص
يوفر الشكل المميز لرأس ووجه الرضيع المولود بمتلازمة زيلويغر دليلًا على التشخيص. تتسبب متلازمة زيلويغر في تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFA) ، لذلك يمكن أن يساعد اختبار VLCFA في تأكيد التشخيص. يمكن إجراء هذا وغيره من الاختبارات البيوكيميائية والوراثية عالية التخصص في مراكز اختبار معينة.
علاج او معاملة
على الرغم من التقدم الذي أحرزته الأبحاث في فهم متلازمة زيلويغر ، لا يوجد علاج حتى الآن ، وعادة ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذا الاضطراب خلال السنة الأولى من العمر. تركز الرعاية الطبية على علاج الأعراض الموجودة ، مثل ضعف الكبد والنوبات المرضية. لم يظهر أن تغيير كمية VLCFA في النظام الغذائي علاج فعال.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام في مشاكل الرضاعة والراحة.
الاكتشاف المبكر من خلال الاستشارة الوراثية
يمكن الكشف المبكر عن متلازمة زيلويغر واضطرابات طيف زيلويغر الأخرى من خلال الاختبارات الجينية. تُورث متلازمة زيلويغر بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن الأطفال يطورونها إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب. إذا كان هذا هو الحال ، فإن كل طفل في المستقبل لديه فرصة بنسبة 25 بالمائة للولادة بمتلازمة زيلويغر. يمكن أن يساعدك المستشارون الوراثيون في التحدث إليك بشأن المخاطر التي تتعرض لها.