نقص البروتين الدهني العائلي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/21/2017

نقص البروتين الدهني العائلي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يفتقر فيها الشخص إلى البروتين اللازم لتحطيم جزيئات الدهون. يؤدي هذا الاضطراب إلى تراكم كمية كبيرة من الدهون في الدم.

الأسباب

ينجم نقص البروتين الدهني العائلي عن وجود جين معيب ينتقل عبر العائلات.

يفتقر المصابون بهذا الشرط إلى إنزيم يسمى البروتين الدهني الشحمي. بدون هذا الإنزيم ، لا يستطيع الجسم تحطيم الدهون من الطعام المهضوم. تتراكم جزيئات الدهون التي تسمى الكيلومكرونات في الدم.

عوامل الخطر تشمل وجود تاريخ عائلي لنقص الليباز البروتين الدهني.

عادة ما يتم مشاهدة الحالة لأول مرة أثناء الطفولة أو الطفولة.

الأعراض

قد تشمل الأعراض أيًا مما يلي:

• آلام في البطن (قد تظهر مغص عند الرضع)
• فقدان الشهية
• الغثيان والقيء
• ألم في العضلات والعظام (ألم العضلات والعظام)
• تضخم الكبد والطحال
• الفشل في الازدهار عند الرضع
• رواسب دهنية في الجلد (ورم خبيث)
• ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية في الدم
• شبكية العين الشاحبة والأوعية الدموية البيضاء في شبكية العين
• التهاب مزمن في البنكرياس
• اصفرار العينين والجلد (اليرقان)

الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ويسأل عن الأعراض.

سيتم إجراء اختبارات الدم للتحقق من مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية. في بعض الأحيان ، يتم إجراء فحص دم خاص بعد إعطاءك سيولة دم عبر الوريد. يبحث هذا الاختبار عن نشاط الليباز البروتين الدهني في دمك.

يمكن إجراء الاختبارات الجينية.

علاج او معاملة

يهدف العلاج للسيطرة على الأعراض ومستويات الدهون الثلاثية في الدم مع اتباع نظام غذائي منخفض الدهون للغاية. من المحتمل أن يوصي مزودك بعدم تناول أكثر من 20 جرامًا من الدهون يوميًا لمنع ظهور الأعراض مرة أخرى.

عشرون جراما من الدهون تساوي واحد مما يلي:

• كوبان من الحليب كامل الدسم سعة 8 أوقية (240 مليلتر)
• 4 ملاعق صغيرة (9.5 جرام) من السمن
• 4 أونصات (113 جرام) من اللحم

يحتوي النظام الغذائي الأمريكي المتوسط ​​على نسبة دهون تصل إلى 45٪ من إجمالي السعرات الحرارية. يوصى بفيتامينات A و D و E و K القابلة للذوبان في الدهون والمكملات المعدنية للأشخاص الذين يتناولون نظامًا غذائيًا قليل الدهون. قد ترغب في مناقشة احتياجات النظام الغذائي الخاص بك مع مزودك وأخصائي التغذية المسجل.

يستجيب التهاب البنكرياس المرتبط بنقص البروتين الدهني الدهني إلى علاجات هذا الاضطراب.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد المزيد من المعلومات حول نقص البروتين الدهني الدهني العائلي:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- نقص
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

توقعات (تشخيص)

يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة والذين يتبعون نظام غذائي قليل الدسم أن يعيشوا مرحلة البلوغ.

المضاعفات المحتملة

قد يحدث التهاب البنكرياس وحلقات متكررة من آلام في البطن.

الأورام الصفراء ليست مؤلمة عادة ما لم يتم فركها كثيرا.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة للفحص إذا كان شخص ما في عائلتك يعاني من نقص البروتينات الدهنية. ينصح الاستشارة الوراثية لأي شخص لديه تاريخ عائلي من هذا المرض.

الوقاية

لا يوجد وقاية معروفة لهذا الاضطراب الوراثي النادر. الوعي بالمخاطر قد يسمح بالكشف المبكر. اتباع نظام غذائي منخفض الدهون للغاية يمكن أن يحسن أعراض هذا المرض.

أسماء بديلة

النوع الأول من فرط بروتينات الدم. الكيلوميكرون الدموي العائلي ؛ نقص LPL العائلي

صور

• 

  
  مرض الشريان التاجي

المراجع

هيجل RA. البروتين الدهني والتمثيل الغذائي للدهون. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 96.

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. دليل الطبيب لنقص البروتين الدهني الدهني (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. تم الوصول إليه في 6 يونيو 2017.

Semenkovich CF، Goldberg AC، Goldberg IJ. اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 37.

تاريخ المراجعة 5/21/2017

تم التحديث بواسطة: Laura J. Martin، MD، MPH، ABIM Board معتمد في الطب الباطني ودار العجزة والطب المسكن ، أتلانتا ، جورجيا. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.