متلازمة الحساسية الاندروجينية الجزئية

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/15/2018

متلازمة عدم الحساسية الاندروجينية الجزئية (PAIS) هي مرض يحدث عند الأطفال عندما لا يستطيع الجسم الاستجابة للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) بالطريقة الصحيحة. التستوستيرون هو هرمون الذكورة.

هذا الاضطراب هو نوع من متلازمة عدم الحساسية تجاه الاندروجين.

الأسباب

في أول شهرين إلى ثلاثة أشهر من الحمل ، يعاني جميع الأطفال من نفس الأعضاء التناسلية. عندما ينمو الطفل داخل الرحم ، تتطور الأعضاء التناسلية للذكور أو الإناث اعتمادًا على زوج الكروموسومات الجنسية من الأهل. كما يعتمد على مستويات الأندروجينات. في الطفل المصاب بالكروموسومات XY ، تصنع مستويات عالية من الأندروجينات في الخصيتين. هذا الطفل سوف يتطور الأعضاء التناسلية الذكرية. في الطفل الذي يعاني من كروموسومات XX ، لا توجد خصية ومستويات الأندروجينات منخفضة للغاية. هذا الطفل سوف يطور الأعضاء التناسلية الأنثوية. في PAIS ، هناك تغيير في الجين يساعد الجسم على التعرف على الهرمونات الذكرية واستخدامها بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى مشاكل مع تطور الأعضاء الجنسية الذكرية. عند الولادة ، قد يكون للطفل أعضائه التناسلية الغامضة ، مما يؤدي إلى الارتباك حول جنس الطفل.

يتم تمرير المتلازمة من خلال الأسر (الموروثة). لا يتأثر الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X إذا كانت نسخة واحدة فقط من كروموسوم X تحمل طفرة جينية. الذكور الذين يرثون الجين من أمهاتهم سوف يكون لديهم الشرط. هناك فرصة بنسبة 50 ٪ أن يتأثر الطفل الذكر للأم المصابة بالجينة. كل طفلة لديها فرصة بنسبة 50 ٪ لحمل الجين. تاريخ العائلة مهم في تحديد عوامل الخطر في PAIS.

الأعراض

قد يكون للأشخاص المصابين ب PAIS خصائص جسدية للذكور والإناث. قد تشمل هذه:

• الأعضاء التناسلية للذكور غير طبيعية ، مثل مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب ، القضيب الصغير ، كيس الصفن الصغير (مع وجود خط أسفل المنتصف أو مغلق بالكامل) ، أو الخصيتين غير الموصوفة.
• نمو الثدي عند الذكور في وقت البلوغ. انخفاض شعر الجسم واللحية ، ولكن شعر العانة والإبط العادي.
• العجز الجنسي والعقم.

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي.

قد تشمل الاختبارات:

• اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمونات الذكرية والأنثوية
• الاختبارات الجينية مثل النمط النووي لفحص الصبغيات
• عدد الحيوانات المنوية
• خزعة الخصية
• الموجات فوق الصوتية الحوض للتأكد من وجود الأعضاء التناسلية للإناث

علاج او معاملة

قد يعطى الأطفال المصابون بـ PAIS جنسًا بناءً على مدى غموض الأعضاء التناسلية. ومع ذلك ، تعد مهمة النوع الاجتماعي مسألة معقدة ويجب دراستها بعناية. تشمل العلاجات الممكنة لـ PAIS:

• بالنسبة لأولئك الذين تم تعيينهم كذكور ، يمكن إجراء عملية جراحية لتقليل الثديين ، أو إصلاح الخصيتين غير المنتظرة ، أو إعادة تشكيل القضيب. قد يتلقون أيضا الاندروجين للمساعدة في نمو شعر الوجه وتعميق الصوت.
• بالنسبة لأولئك الذين تم تعيينهم كإناث ، يمكن إجراء عملية جراحية لإزالة الخصيتين وإعادة تشكيل الأعضاء التناسلية. ثم يتم إعطاء هرمون الاستروجين الأنثوي خلال فترة البلوغ.

مجموعات الدعم

يمكن للمجموعات التالية توفير المزيد من المعلومات حول PAIS:

• جمعية Intersex في أمريكا الشمالية - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

توقعات (تشخيص)

الأندروجينات هي الأكثر أهمية خلال التطور المبكر في الرحم. يمكن للأشخاص الذين يعانون من PAIS أن يتمتعوا بعمر طبيعي وأن يكونوا أصحاء تمامًا ، لكن قد يواجهون صعوبة في الحمل. في أشد الحالات ، قد يعاني الأولاد الذين يعانون من الأعضاء التناسلية الأنثوية أو القضيب الصغير للغاية من مشاكل نفسية أو عاطفية.

قد يستفيد الأطفال المصابون ب PAIS وأولياء أمورهم من المشورة وتلقي الرعاية من فريق الرعاية الصحية الذي يضم متخصصين مختلفين.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة الخاص بك إذا كنت أنت أو ابنك أو أحد أفراد أسرتك من الذكور يعانون من العقم أو غير مكتمل من الأعضاء التناسلية للذكور. يوصى بالاختبار والاستشارات الوراثية إذا اشتبه في وجود PAIS.

الوقاية

اختبار ما قبل الولادة متاح. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لـ PAIS النظر في الاستشارة الوراثية.

أسماء بديلة

PAIS. متلازمة عدم حساسية الأندروجين - جزئي ؛ تأنيث الخصية غير الكامل. النوع الأول العائلي غير المكتمل الزائف الذكور ؛ متلازمة لوبس متلازمة ريفنشتاين متلازمة ماء الورد

صور

• 

  
  الجهاز التناسلي الذكري

المراجع

Achermann JC ، هيوز IA. اضطرابات الأطفال في النمو الجنسي. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 23.

Shnorhavorian M ، Fechner PY. اضطرابات التمايز الجنسي. In: Gleason CA، Juul SE، eds. أمراض أفيري لحديثي الولادة. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 97.

تاريخ المراجعة 10/15/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.