مرض نيمان بيك

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/15/2018

مرض Niemann-Pick (NPD) هو مجموعة من الأمراض تنتقل عبر العائلات (الموروثة) حيث تجمع المواد الدهنية التي تسمى الدهون في خلايا الطحال والكبد والدماغ.

هناك ثلاثة أشكال شائعة للمرض:

• نوع أ
• النوع ب
• اكتب C

كل نوع ينطوي على أجهزة مختلفة. قد يشمل أو لا يشمل الجهاز العصبي والتنفس. كل واحد يمكن أن يسبب أعراض مختلفة ويمكن أن يحدث في أوقات مختلفة طوال الحياة.

الأسباب

تحدث أنواع NPD A و B عندما لا يكون للخلايا الموجودة في الجسم إنزيم يسمى حمض السفينغوميليناز الحمضي (ASM). تساعد هذه المادة في تحطيم (استقلاب) مادة دهنية تدعى sphingomyelin ، والتي توجد في كل خلية في الجسم.

إذا كانت ASM مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح ، فإن السفينغوميالين يتراكم داخل الخلايا. هذا يقتل خلاياك ويجعل من الصعب على الأعضاء العمل بشكل صحيح.

يحدث النوع A في جميع الأعراق والأعراق. هو أكثر شيوعا في السكان اليهود الأشكنازي (أوروبا الشرقية).

يحدث النوع C عندما يتعذر على الجسم تحطيم الكوليسترول والدهون الأخرى (الدهون) بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى الكثير من الكوليسترول في الكبد والطحال والكثير من الدهون الأخرى في الدماغ. النوع C هو الأكثر شيوعًا بين البورتوريكيين من أصل إسباني.

النوع C1 هو نوع مختلف من النوع C. وهو ينطوي على عيب يتداخل مع كيفية تحرك الكوليسترول بين خلايا المخ. هذا النوع لم يظهر إلا في الشعب الكندي الفرنسي في مقاطعة يارموث ، نوفا سكوتيا.

الأعراض

تختلف الأعراض. الحالات الصحية الأخرى قد تسبب أعراضا مماثلة. المراحل المبكرة من المرض قد تسبب فقط بعض الأعراض. قد لا يعاني الشخص من أي أعراض.

يبدأ النوع A عادة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. قد تشمل الأعراض:

• البطن (منطقة البطن) تورم في غضون 3 إلى 6 أشهر
• بقعة حمراء من الكرز في الجزء الخلفي من العين (على شبكية العين)
• صعوبات التغذية
• فقدان المهارات الحركية المبكرة (يزداد سوءًا بمرور الوقت)

أعراض النوع (ب) عادة ما تكون أكثر اعتدالا. تحدث في مرحلة الطفولة المتأخرة أو سنوات المراهقة. قد يحدث تورم في البطن عند الأطفال الصغار. لا يوجد أي تدخل في المخ والجهاز العصبي ، مثل فقدان المهارات الحركية. قد يكون لدى بعض الأطفال التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

يؤثر النوعان C و C1 عادة على الأطفال في سن المدرسة. ومع ذلك ، قد يحدث في أي وقت بين سن مبكرة وحتى سن البلوغ. قد تشمل الأعراض:

• صعوبة في تحريك الأطراف التي قد تؤدي إلى مشية غير مستقرة ، وحماقة ، ومشاكل في المشي
• تضخم الطحال
• تضخم الكبد
• اليرقان عند الولادة (أو بعدها بفترة قصيرة)
• صعوبات التعلم والانحدار الفكري
• النوبات
• خطاب غير منتظم غير منتظم
• فقدان مفاجئ لهجة العضلات التي قد تؤدي إلى السقوط
• الارتعاش
• مشكلة في تحريك العينين لأعلى ولأسفل

الامتحانات والاختبارات

يمكن إجراء اختبار لنخاع الدم أو النخاع العظمي لتشخيص النوعين A و B. يمكن للاختبار أن يحدد من الذي يعاني من المرض ، لكن لا يُظهر ما إذا كنت حاملًا للعدوى. يمكن إجراء اختبارات الحمض النووي لتشخيص حاملات النوعين A و B.

يتم إجراء خزعة الجلد عادة لتشخيص النوعين C و D. يراقب مقدم الرعاية الصحية كيفية نمو خلايا الجلد وتحريكها وتخزينها. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي للبحث عن الجينين اللذين يسببان هذا النوع من المرض.

قد تشمل الاختبارات الأخرى:

• نخاع العظام الطموح
• خزعة الكبد (عادة غير مطلوبة)
• فحص العين الشقي المصباح
• اختبارات للتحقق من مستوى ASM
  

علاج او معاملة

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج فعال للنوع أ.

قد تتم تجربة عمليات زرع النخاع العظمي من النوع B. ويواصل الباحثون دراسة العلاجات الممكنة ، بما في ذلك استبدال الإنزيم والعلاج الجيني.

يتوفر دواء جديد يسمى miglustat لأعراض الجهاز العصبي من النوع C.

يمكن إدارة ارتفاع الكوليسترول في الدم مع نظام غذائي صحي منخفض الكوليسترول أو الأدوية. ومع ذلك ، لا يُظهر البحث أن هذه الأساليب تمنع المرض من التفاقم أو تغير الطريقة التي تنهار بها الخلايا في الكوليسترول. تتوفر الأدوية للسيطرة على العديد من الأعراض أو تخفيفها ، مثل الفقدان المفاجئ للون العضلات والنوبات.

مجموعات الدعم

يمكن لهذه المنظمات تقديم الدعم ومزيد من المعلومات حول مرض Niemann-Pick:

• المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• المؤسسة الوطنية لمرض نيمان بيك - nnpdf.org
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

توقعات (تشخيص)

NPD النوع A مرض شديد. وعادة ما يؤدي إلى الموت في سن 2 أو 3.

أولئك الذين يعانون من النوع B قد يعيشون في مرحلة الطفولة المتأخرة أو البلوغ.

لا يجوز للطفل الذي يظهر عليه علامات النوع C قبل سن 1 العيش حتى سن المدرسة. أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض بعد دخولهم إلى المدرسة قد يعيشون في سن المراهقة المتوسطة إلى المتأخرة. قد يعيش البعض في العشرينات من العمر.

عند الاتصال بأخصائي طبي

حدد موعدًا مع مقدم الخدمة الخاص بك إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض Niemann-Pick وكنت تخطط لإنجاب أطفال. ينصح الاستشارة الوراثية والفحص.

اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذا المرض ، بما في ذلك:

• مشاكل النمو
• مشاكل التغذية
• زيادة الوزن ضعيفة

الوقاية

جميع أنواع Niemann-Pick هي جسمية متنحية. هذا يعني أن كلا الوالدين حاملان. كل والد لديه نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي دون وجود أي علامات للمرض أنفسهم.

عندما يكون كلا الوالدين حاملين ، هناك فرصة بنسبة 25٪ لإصابة طفلهم بالمرض و 50٪ من احتمال أن يكون طفلهما حاملًا.

اختبار الكشف عن الناقل يكون ممكنًا فقط إذا تم تحديد الخلل الوراثي. تمت دراسة العيوب التي ينطوي عليها النوعان A و B. تتوفر اختبارات الحمض النووي لهذه الأشكال من Niemann-Pick.

تم التعرف على العيوب الوراثية في الحمض النووي للعديد من الأشخاص المصابين بالنوع C. قد يكون من الممكن تشخيص الأشخاص الذين يحملون الجين غير الطبيعي.

بعض المراكز تقدم اختبارات لتشخيص طفل ما زال في الرحم.

أسماء بديلة

NPD. نقص شحمي اضطراب تخزين الدهون - مرض نيمان بيك ؛ مرض تخزين الليزوزومية - نيمان بيك

صور

• 

  
  نيمان بيك الخلايا الرغوية

المراجع

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للدهون. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 86.

Patterson MC، Hendriksz CJ؛ مجموعة عمل المبادئ التوجيهية NP-C ، وآخرون. توصيات لتشخيص وإدارة مرض نيمان بيك نوع C: تحديث. مول جينيت ميتاب. 2012؛ 106 (3): 330-344. بميد: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Turnpenny PD، Ellard S. Inborn أخطاء الأيض. In: Turnpenny PD، Ellard S، eds. عناصر الصنف في علم الوراثة الطبية. الخامس عشر. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 18.

تاريخ المراجعة 10/15/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.