المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 12/1/2018
مرض الورم الحبيبي المزمن (CGD) هو اضطراب وراثي لا تعمل فيه بعض خلايا الجهاز المناعي بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى الالتهابات المتكررة والشديدة.
الأسباب
في CGD ، لا تستطيع خلايا الجهاز المناعي التي تسمى البلعمة قتل بعض أنواع البكتيريا والفطريات. هذا الاضطراب يؤدي إلى الالتهابات طويلة الأجل (المزمنة) والمتكررة (المتكررة). وغالبا ما يتم اكتشاف هذه الحالة في وقت مبكر جدا في مرحلة الطفولة. قد يتم تشخيص أشكال أكثر اعتدالا خلال سنوات المراهقة ، أو حتى في مرحلة البلوغ.
عوامل الخطر تشمل تاريخ عائلي من الالتهابات المتكررة أو المزمنة.
يتم تمرير ما يقرب من نصف حالات CGD من خلال الأسر باعتبارها سمة متنقلة مرتبطة بالجنس. هذا يعني أن الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب من الفتيات. يتم تنفيذ الجين المعيب على كروموسوم إكس. الأولاد لديهم 1 كروموسوم X و 1 كروموسوم Y. إذا كان لدى الصبي كروموسوم إكس مع الجين المعيب ، فقد يرث هذا الشرط. الفتيات لديهم 2 كروموسومات. إذا كانت لدى فتاة 1 كروموسوم X مع الجين المعيب ، فقد يحتوي كروموسوم X الآخر على جين يعمل لتعويضه. يجب على الفتاة أن ترث جين X المعيب من كل والد لكي يصاب بالمرض.
الأعراض
يمكن أن يسبب CGD أنواعًا عديدة من التهابات الجلد التي يصعب علاجها ، بما في ذلك:
- بثور أو تقرحات على الوجه (قوباء)
- الأكزيما
- النمو مليئة القيح (الخراجات)
- كتل مليئة بالقيح في الجلد (الدمامل)
يمكن أن يسبب CGD أيضًا:
- الإسهال المستمر
- الغدد الليمفاوية تورم في الرقبة
- التهابات الرئة ، مثل الالتهاب الرئوي أو خراج الرئة
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص وقد يجد:
- تورم الكبد
- تورم الطحال
- الغدد الليمفاوية تورم
قد تكون هناك علامات للعدوى العظمية ، والتي قد تؤثر على العديد من العظام.
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- فحص العظام
- الأشعة السينية الصدر
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- اختبارات التدفق الخلوي للمساعدة في تأكيد المرض
- الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص
- اختبار وظيفة خلايا الدم البيضاء
- خزعة الأنسجة
علاج او معاملة
تستخدم المضادات الحيوية لعلاج المرض ، وقد تستخدم أيضًا لمنع العدوى. قد يساعد الدواء المسمى interferon-gamma أيضًا في تقليل عدد الإصابات الشديدة. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لعلاج بعض الخراجات.
العلاج الوحيد ل CGD هو نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية.
توقعات (تشخيص)
قد تساعد علاجات المضادات الحيوية على المدى الطويل في تقليل الالتهابات ، ولكن يمكن أن تحدث الوفاة المبكرة من التهابات الرئة المتكررة.
المضاعفات المحتملة
CGD قد يسبب هذه المضاعفات:
- تلف العظام والتهابات
- الالتهابات المزمنة في الأنف
- الالتهاب الرئوي الذي يستمر في العودة ويصعب علاجه
- تلف الرئة
- تلف الجلد
- تضخم الغدد الليمفاوية التي تبقى منتفخة أو تحدث في كثير من الأحيان أو تشكل خراجات تحتاج إلى عملية جراحية لتصريفها
عند الاتصال بأخصائي طبي
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بهذا الشرط وكنت تشتبه في إصابته بالتهاب رئوي أو عدوى أخرى ، فاتصل بمزود الخدمة على الفور.
أخبر موفر الخدمة إذا كانت الرئة أو الجلد أو أي عدوى أخرى لا تستجيب للعلاج.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال ولديك سجل عائلي بهذا المرض. إن التقدم في الفحص الجيني وزيادة استخدام عينات الزغابات المشيمية (وهو اختبار قد يتم إجراؤه خلال الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل) قد جعل الكشف المبكر عن CGD ممكنًا. ومع ذلك ، فإن هذه الممارسات ليست واسعة الانتشار أو مقبولة بالكامل.
أسماء بديلة
CGD. الورم الحبيبي القاتل للطفولة. مرض الورم الحبيبي المزمن في الطفولة. الحبيبي الصرف الصحي التقدمي. نقص البلعمة - مرض الورم الحبيبي المزمن
المراجع
Glogauer M. اضطرابات وظيفة البلعمة. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 169.
Holland SM، Uzel G. Phagocyte القصور. In: Rich RR، Fleisher TA، Shearer WT، Schroeder JR. HW، Frew AJ، Weyand CM، eds. علم المناعة السريري: المبادئ والممارسة. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2019: الفصل 22.
تاريخ المراجعة 12/1/2018
تم التحديث بواسطة: Jatin M. Vyas ، MD ، دكتوراه ، أستاذ مساعد في الطب ، كلية الطب بجامعة هارفارد ؛ مساعد في الطب ، قسم الأمراض المعدية ، قسم الطب ، مستشفى ماساتشوستس العام ، بوسطن ، ماساتشوستس. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.