المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة فرط مونوغلوبولين E مرض نادر وراثي. يسبب مشاكل في الجلد والجيوب الأنفية والرئتين والعظام والأسنان.
الأسباب
وتسمى متلازمة فرط مونوغلوبولين E أيضًا بمتلازمة Job. تم تسميته على اسم الوظيفة الكتابية Job Job ، والتي تم اختبار إخلاصها من خلال مصيبة تستنزف قروح الجلد والبثرات. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يعانون من التهابات جلدية حادة طويلة الأجل.
غالبًا ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة ، ولكن نظرًا لأن المرض نادر الحدوث ، فغالبًا ما يستغرق الأمر سنوات قبل إجراء التشخيص الصحيح.
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن هذا المرض غالبًا ما يكون ناتجًا عن تغيير جيني (طفرة) يحدث في جين STAT3 على الكروموسوم 17. كيف تسبب هذه الحالة غير الطبيعية للجينات أعراض المرض غير مفهومة جيدًا. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بالمرض لديهم مستوى أعلى من المعتاد من الجسم المضاد المسمى IgE.
الأعراض
تشمل الأعراض:
- عيوب العظام والأسنان ، بما في ذلك الكسور وفقدان أسنان الطفل في وقت متأخر
- الأكزيما
- خراجات الجلد والعدوى
- التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
- التهابات الرئة المتكررة
الامتحانات والاختبارات
قد يظهر الفحص البدني:
- تقويس العمود الفقري (الحداب)
- التهاب العظم والنقي
- كرر التهابات الجيوب الأنفية
الاختبارات المستخدمة لتأكيد التشخيص تشمل:
- عدد الحمضات المطلق
- CBC مع فارق الدم
- المصل الكهربائي الجلوبيولين في الدم للبحث عن ارتفاع مستوى IgE في الدم
قد يكشف فحص العين علامات متلازمة جفاف العين.
الأشعة السينية على الصدر قد تكشف عن خراجات الرئة.
الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها:
- الاشعة المقطعية للصدر
- ثقافات الموقع المصاب
- اختبارات دم خاصة لفحص أجزاء من الجهاز المناعي
- الأشعة السينية للعظام
- الاشعة المقطعية للجيوب الأنفية
يستخدم نظام تسجيل النقاط الذي يجمع بين المشكلات المختلفة لمتلازمة Hyper IgE للمساعدة في إجراء التشخيص.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج معروف لهذا الشرط. الهدف من العلاج هو السيطرة على الالتهابات. تشمل الأدوية:
- مضادات حيوية
- الأدوية المضادة للفطريات والفيروسات (عند الاقتضاء)
في بعض الأحيان ، هناك حاجة إلى عملية جراحية لتصريف الخراجات.
غاما الجلوبيولين المعطى عن طريق الوريد (IV) قد يساعد في بناء الجهاز المناعي إذا كان لديك التهاب شديد.
توقعات (تشخيص)
متلازمة فرط IgE هي حالة مزمنة مدى الحياة. كل عدوى جديدة تتطلب العلاج.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- الالتهابات المتكررة
- تعفن الدم
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كنت تعاني من أعراض متلازمة Hyper IgE.
الوقاية
لا توجد طريقة مثبتة لمنع متلازمة Hyper IgE. النظافة العامة الجيدة تساعد في منع الالتهابات الجلدية.
قد يوصي بعض مقدمي المضادات الحيوية الوقائية للأشخاص الذين يصابون بالعديد من الإصابات ، خاصةً مع المكورات العنقودية الذهبية. هذا العلاج لا يغير الحالة ، لكنه يمكن أن يقلل من مضاعفاته.
أسماء بديلة
متلازمة الوظيفة ؛ متلازمة فرط IgE
المراجع
Chong H، Green T، Larkin A. الحساسية والمناعة. In: Zitelli، BJ، McIntire SC، Norwalk AJ. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 4.
Holland SM، Gallin JI. تقييم المريض المصاب بنقص المناعة. In: Bennett JE، Dolin R، Blaser MJ، eds. ماندل ، دوغلاس ، ومبادئ بينيت وممارسات الأمراض المعدية ، الطبعة المحدثة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 12.
Hsu AP، Davis J، Puck JM، Holland SM، Freeman AF. راثي جسمية متلازمة فرط IgE. الجينات الاستعراضات. 2012؛ 6. بميد: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. تم التحديث في 7 يونيو 2012. تم الوصول إليه في 1 أغسطس 2015.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.