المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
تشير الدهون العصبية الشحمية العصبية (NCL) إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة للخلايا العصبية. يتم تمرير NCL من خلال الأسر (الموروثة).
هذه هي الأنواع الرئيسية الثلاثة من NCL:
- بالغ (مرض الكوف أو باري)
- حدث (مرض باتن)
- الطفولة المتأخرة (مرض يانسكي بيلشوفسكي)
الأسباب
NCL ينطوي على تراكم مادة غير طبيعية تسمى lipofuscin في الدماغ. يُعتقد أن NCL ناجم عن مشاكل في قدرة الدماغ على إزالة البروتينات وإعادة تدويرها.
يورث الليبوفوسينوس كصفات جسمية متنحية. هذا يعني أن كل والد ينقل نسخة غير صالحة من الجين للطفل لتطوير الحالة.
يتم توريث نوع فرعي بالغ واحد فقط من NCL كصفة جسمية سائدة.
الأعراض
تشمل أعراض NCL:
- زيادة غير طبيعية لهجة العضلات أو تشنج
- العمى أو مشاكل الرؤية
- مرض عقلي
- عدم وجود تنسيق العضلات
- الإعاقة الذهنية
- اضطراب الحركة
- فقدان الكلام
- النوبات
- المشي غير الثابت
الامتحانات والاختبارات
قد يُنظر إلى هذا الاضطراب عند الولادة ، ولكن عادة ما يتم تشخيصه لاحقًا في مرحلة الطفولة.
تشمل الاختبارات:
- تألق ذاتي (تقنية خفيفة)
- EEG (يقيس النشاط الكهربائي في المخ)
- المجهر الإلكتروني من خزعة الجلد
- مخطط كهربية كهربية (اختبار عين)
- الاختبارات الجينية
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية من الدماغ
- خزعة الأنسجة
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لاضطرابات NCL. يعتمد العلاج على نوع NCL ومدى الأعراض. قد يصف مقدم الرعاية الصحية الخاص بك مرخيات العضلات للسيطرة على التهيج واضطرابات النوم. يمكن أيضًا وصف الأدوية للسيطرة على النوبات والقلق. قد يحتاج الشخص المصاب بـ NCL إلى مساعدة ورعاية مدى الحياة.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول NCL:
- مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن - bdsra.org
توقعات (تشخيص)
كلما كان الشخص أصغر سناً عندما يظهر المرض ، زاد خطر الإصابة بالإعاقة والموت المبكر. أولئك الذين يصابون بالمرض في وقت مبكر قد يعانون من مشاكل في الرؤية تتقدم إلى العمى ومشاكل في الوظيفة العقلية تزداد سوءًا. إذا بدأ المرض في السنة الأولى من العمر ، فمن المحتمل الموت بحلول سن العاشرة.
إذا حدث هذا المرض في مرحلة البلوغ ، فستكون الأعراض أكثر اعتدالًا ، دون فقدان البصر وتوقع العمر الطبيعي.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:
- ضعف البصر أو العمى (مع ظهور أشكال المرض المبكرة)
- القصور العقلي ، بدءاً من تأخر النمو الحاد عند الولادة وحتى الخرف في وقت لاحق من الحياة
- عضلات صلبة (بسبب مشاكل حادة في الأعصاب التي تتحكم في لون العضلات)
قد يصبح الشخص معتمدًا تمامًا على الآخرين للمساعدة في الأنشطة اليومية.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك يظهر عليه أعراض العمى أو الإعاقة الذهنية.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كان لدى عائلتك تاريخ معروف في NCL. قد تكون الاختبارات السابقة للولادة ، أو اختبارًا يسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع ، متاحًا حسب نوع المرض المحدد. في PGD ، يتم اختبار الجنين بحثًا عن تشوهات قبل زرعها في رحم المرأة.
أسماء بديلة
Lipofuscinoses. مرض باتن جانسكي-بيلشوفسكي. مرض الكوف شبيلماير-فوغت. مرض هالتيا سانتافوري. مرض هاجبرج-سانتافوري
المراجع
Elitt CM، Volpe JJ. اضطرابات التنكسية لحديثي الولادة. In: Volpe JJ، Inder TE، Darras BT، et al، eds. عصبية فولب لحديثي الولادة. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 29.
Glykys J ، Sims KB. اضطرابات شحمية الشحمية العصبية. In: Swaiman KF، Ashwal S، Ferriero DM، et al، eds. أعصاب الأطفال في سويمان: المبادئ والممارسة. 6th ed. إلسفير. 2017: الفصل 48.
Grabowski GA، Burrow AT، Leslie ND، Prada CE. أمراض تخزين الليزوزومية. In: Orkin SH، Fisher DE، Ginsburg D، Look AT، Lux SE، Nathan DG، eds. ناثان وأوسكي في أمراض الدم والأورام في الطفولة والطفولة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 25.
كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في مرحلة الطفولة: شحميات شحمية عصبية شحمية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.