المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
متلازمة Aarskog مرض نادر للغاية يصيب ارتفاع الشخص وعضلاته وهياكله التناسلية ومظهره. يتم تمريره من خلال الأسر (الموروثة).
الأسباب
متلازمة Aarskog هي اضطراب وراثي يرتبط بالكروموسوم X. يصيب الذكور بشكل رئيسي ، ولكن قد يكون للإناث شكل أخف. وسبب هذه الحالة التغييرات (الطفرات) في جين يسمى "النمو الشاذ الوجهي التناسلي" (FGD1).
الأعراض
تشمل أعراض هذه الحالة:
- زر البطن التي تتمسك بها
- انتفاخ في الفخذ أو كيس الصفن
- تأخر النضج الجنسي
- الأسنان تأخر
- اتجاه مائل إلى أسفل العين للعيون (مائل النخاع هو اتجاه المائل من الزاوية الخارجية إلى الزاوية الداخلية للعين)
- شعري مع "ذروة الأرملة"
- غارقة أقل ما يقال الصدر
- خفيفة الى معتدلة المشاكل العقلية
- خفيفة إلى معتدلة الطول القصير الذي قد لا يكون واضحا حتى عمر الطفل 1-3 سنوات
- وضعت في الجزء الأوسط من الوجه سيئة
- وجه مستدير
- يحيط الصفن القضيب (شال الصفن)
- أصابع قصيرة وأصابع القدمين مع حزام معتدل
- تجعد واحد في راحة اليد
- أيدي وأقدام صغيرة وعريضة بأصابع قصيرة ومنحنى في الإصبع الخامس
- يميل الأنف الصغير مع الخياشيم إلى الأمام
- الخصيتين التي لم تنزل (غير منقوصة)
- الجزء العلوي من الأذن مطوية قليلاً
- أخدود واسع فوق الشفة العليا ، تجعد أسفل الشفة السفلى
- مجموعة واسعة العينين مع الجفون متدلي
الامتحانات والاختبارات
يمكن إجراء هذه الاختبارات:
- الاختبارات الجينية للطفرات في FGD1 جينة
- أشعة X
علاج او معاملة
تحريك الأسنان يمكن القيام به لعلاج بعض ملامح الوجه الشاذ الشخص المصاب بمتلازمة Aarskog قد يكون.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول متلازمة Aarskog:
- المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
توقعات (تشخيص)
قد يعاني بعض الأشخاص من بطء عقلي ، لكن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة غالباً ما يكون لديهم مهارات اجتماعية جيدة. بعض الذكور قد يكون لديهم مشاكل مع الخصوبة.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:
- تغييرات في الدماغ
- صعوبة في النمو في السنة الأولى من الحياة
- الأسنان الانحياز سيئة
- النوبات
- الخصيتين المعلقة
عند الاتصال بأخصائي طبي
استدعاء مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان طفلك قد تأخر النمو أو إذا لاحظت أي أعراض متلازمة Aarskog. اطلب المشورة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة Aarskog. اتصل بأخصائي وراثي إذا كان مقدم الخدمة الخاص بك يعتقد أنك أو طفلك مصاب بمتلازمة Aarskog.
الوقاية
قد تكون الاختبارات الجينية المتاحة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للحالة أو طفرة معروفة من الجين المسبب له.
أسماء بديلة
مرض Aarskog. متلازمة Aarskog-Scott ؛ AAS. متلازمة خلل التنسج ؛ Gaciogenital النمو الشاذ
صور
الوجه
حفيرة محفورة
المراجع
Jones KL، Jones MC، Del Campo M. معتدلة القامة القصيرة ، الأعضاء التناسلية للوجه. In: Jones KL، Jones MC، Del Campo M، eds. أنماط سميث معترف بها من تشوه الإنسان. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل D.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.