متلازمة إيكاردي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/5/2018

متلازمة إيكاردي هي اضطراب نادر. في هذه الحالة ، فإن الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ (يسمى الجسم الثفني) مفقود جزئيًا أو كليًا. تحدث جميع الحالات المعروفة تقريبًا عند أشخاص ليس لديهم تاريخ للاضطراب في عائلاتهم (متقطع).

الأسباب

سبب متلازمة Aicardi غير معروف في هذا الوقت. في بعض الحالات ، يعتقد الخبراء أنه قد يكون نتيجة لخلل جيني في كروموسوم إكس.

يؤثر الاضطراب على الفتيات فقط.

الأعراض

تبدأ الأعراض في أغلب الأحيان عندما يتراوح عمر الطفل بين 3 و 5 أشهر. الشرط يسبب الرجيج (التشنجات الطفولية) ، وهو نوع من نوبة الطفولة.

قد تحدث متلازمة Aicardi مع عيوب أخرى في الدماغ.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• كولوبوما (عين القط)
• الإعاقة الذهنية
• عيون أصغر من المعتاد (كروفميا)

الامتحانات والاختبارات

يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي إذا كانوا مستوفين للمعايير التالية:

• Corpus callosum مفقود جزئيًا أو كليًا
• أنثى الجنس
• نوبات الصرع (عادة ما تكون تشنجات طفولية)
• القروح على شبكية العين (آفات الشبكية) أو العصب البصري

في حالات نادرة ، قد تكون إحدى هذه الميزات مفقودة (لا سيما نقص تطوير الجسم الثفني).

تشمل اختبارات تشخيص متلازمة إيكاردي ما يلي:

• الاشعة المقطعية للرأس
• EEG
• فحص عين
• MRI

يمكن إجراء إجراءات واختبارات أخرى ، اعتمادًا على الشخص.

علاج او معاملة

يتم العلاج للمساعدة في منع الأعراض. أنه ينطوي على إدارة المضبوطات وأي مخاوف صحية أخرى. يستخدم العلاج برامج لمساعدة الأسرة والطفل على التأخير في النمو.

مجموعات الدعم

مؤسسة متلازمة إيكاردي - ouraicardilife.org

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) - rarediseases.org

توقعات (تشخيص)

تعتمد التوقعات على مدى حدة الأعراض والظروف الصحية الأخرى.

يعاني جميع الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تقريبًا من صعوبات تعلم شديدة ويظلون يعتمدون تمامًا على الآخرين. ومع ذلك ، فإن البعض لديه بعض القدرات اللغوية ويمكن للبعض أن يمشي بمفرده أو مع الدعم. تختلف الرؤية من الطبيعي إلى الأعمى.

المضاعفات المحتملة

المضاعفات تعتمد على شدة الأعراض.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعاني من أعراض متلازمة إيكاردي. اطلب رعاية الطوارئ إذا كان الرضيع يعاني من تشنجات أو نوبة.

أسماء بديلة

وضوح الجسم الثفني مع شذوذ الشبكية. خلع الجسم الكالسي مع التشنجات الطفولية وتشوهات العين ؛ خلل الكالسيوم وتشوهات العين. الشذوذات المشيمية مع ACC

صور

• 

  
  كوربوس كالوسوم من الدماغ

المراجع

متلازمة بيرس ايكاردي. موقع الأكاديمية الأمريكية لطب العيون. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. تم الوصول إليه في 19 أغسطس 2018.

Kinsman SL، Johnston MV. العيوب الخلقية في الجهاز العصبي المركزي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 591.

Samat HB ، Flores-Samat L. الاضطرابات النمائية للجهاز العصبي. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 89.

موقع المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. متلازمة إيكاردي. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. تم التحديث في 20 سبتمبر 2016. تم الوصول إليه في 19 أغسطس 2018.

تاريخ المراجعة 8/5/2018

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.