متلازمة ألستروم

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/5/2018

متلازمة ألستروم مرض نادر للغاية. يتم تمريره من خلال الأسر (الموروثة). يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى العمى والصمم ومرض السكري والسمنة.

الأسباب

متلازمة ألستروم موروثة بطريقة جسمية متنحية. هذا يعني أن على والديك نقل نسخة من الجين المعيب (ALMS1) حتى يصاب بك هذا المرض.

من غير المعروف كيف يتسبب الجين المعيب في حدوث هذا الاضطراب.

الحالة نادرة جدا.

الأعراض

الأعراض الشائعة لهذه الحالة هي:

• العمى أو ضعف البصر الشديد في الطفولة
• بقع داكنة من الجلد (الشيجان النيجيري)
• صمم
• ضعف وظائف القلب (اعتلال عضلة القلب) ، مما قد يؤدي إلى فشل القلب
• بدانة
• الفشل الكلوي التدريجي
• تباطؤ النمو
• أعراض ظهور الطفولة أو السكري من النوع 2

من حين لآخر ، يمكن أن يحدث ما يلي أيضًا:

• الارتجاع المعوي
• قصور الغدة الدرقية
• ضعف الكبد
• القضيب الصغير

الامتحانات والاختبارات

سيقوم طبيب العيون (طبيب عيون) بفحص العيون. قد يكون الشخص قد انخفض الرؤية.

يمكن إجراء الاختبارات للتحقق من:

• مستويات السكر في الدم (لتشخيص ارتفاع السكر في الدم)
• سمع
• وظيفة القلب
• وظيفة الغدة الدرقية
• مستويات الدهون الثلاثية

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة. قد يتضمن علاج الأعراض ما يلي:

• طب السكري
• مساعدات للسمع
• طب القلب
• استبدال هرمون الغدة الدرقية

مجموعات الدعم

متلازمة ألستروم الدولية - www.alstrom.org

توقعات (تشخيص)

من المحتمل تطوير ما يلي:

• صمم
• العمى الدائم
• داء السكري من النوع 2

الفشل الكلوي والكبد قد يزداد سوءا.

المضاعفات المحتملة

المضاعفات المحتملة هي:

• مضاعفات مرض السكري
• مرض الشريان التاجي (من مرض السكري وارتفاع الكوليسترول في الدم)
• التعب وضيق التنفس (إذا لم يتم علاج ضعف وظائف القلب)

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من أعراض مرض السكري. الأعراض الشائعة لمرض السكري هي زيادة العطش والتبول. اطلب عناية طبية على الفور إذا كنت تعتقد أن طفلك لا يستطيع الرؤية أو السماع بشكل طبيعي.

المراجع

فاروقي ، متلازمة أورايلي س. الوراثية المرتبطة بالسمنة. In: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. الغدد الصماء: الكبار والأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 28.

Freund KB، Sarraf D، Mieler WF، Yannuzzzi LA. ضمور المشيمية الوراثي. In: Freund KB، Sarraf D، Mieler WF، Yannuzzi LA، eds. أطلس الشبكية. 2nd إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 2.

Torres VE، Harris PC. الأمراض الكيسية في الكلى. In: Skorecki K، Chertow GM، Marsden PA، Taal MW، Yu ASL، eds. برينر ورئيس الجامعة الكلى. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 46.

تاريخ المراجعة 8/5/2018

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.