المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة باسن كورنزويغ مرض نادر ينتقل عبر الأسر. الشخص غير قادر على امتصاص الدهون الغذائية بشكل كامل من خلال الأمعاء.
الأسباب
تتسبب متلازمة باسن كورنزفيج في وجود خلل في الجين يخبر الجسم بإنتاج البروتينات الدهنية (جزيئات الدهون مع البروتين). العيب يجعل من الصعب على الجسم هضم الدهون والفيتامينات الأساسية بشكل صحيح.
الأعراض
تشمل الأعراض:
- صعوبات التوازن والتنسيق
- انحناء العمود الفقري
- ضعف الرؤية التي تزداد سوءًا بمرور الوقت
- تأخير النمو
- الفشل في الازدهار (النمو) في الطفولة
- ضعف العضلات
- ضعف التنسيق العضلي الذي يتطور عادة بعد سن العاشرة
- جاحظ البطن
- خطاب مشدود
- تشوهات البراز ، بما في ذلك البراز الدهني الذي يبدو شاحب اللون ، براز مزبد ، ورائحة كريهة الرائحة بشكل غير طبيعي
الامتحانات والاختبارات
قد يكون هناك تلف في شبكية العين (التهاب الشبكية الصباغي).
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها للمساعدة في تشخيص هذه الحالة:
- أبوليبوبروتين B فحص الدم
- اختبارات الدم للبحث عن نقص الفيتامينات (الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A و D و E و K)
- "تشوه الخلايا الدرقية" للخلايا الحمراء (كثرة الخلايا الكهربية)
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- دراسات الكوليسترول
- الكهربائي
- فحص عين
- سرعة التوصيل العصبي
- تحليل عينة البراز
الاختبارات الجينية قد تكون متاحة للطفرات في MTP الجينات.
علاج او معاملة
يتضمن العلاج جرعات كبيرة من مكملات الفيتامينات التي تحتوي على فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون (فيتامين أ ، وفيتامين د ، وفيتامين ه ، وفيتامين ك).
يوصى أيضًا بحمض اللينوليك.
يجب على الأشخاص المصابين بهذا الشرط التحدث إلى خبير التغذية. هناك حاجة لتغيير النظام الغذائي لمنع مشاكل في المعدة. هذا قد ينطوي على الحد من تناول بعض أنواع الدهون.
تؤخذ مكملات الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة تحت إشراف مقدم الرعاية الصحية. يجب استخدامها بحذر ، لأنها قد تسبب تلف الكبد.
توقعات (تشخيص)
يعتمد مدى نجاح الشخص على مقدار مشاكل الدماغ والجهاز العصبي.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- عمى
- تدهور عقلي
- فقدان وظيفة الأعصاب الطرفية ، حركة غير منسقة (ترنح)
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك أو طفلك يعاني من أعراض هذا المرض. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة ومخاطر وراثة ذلك ، وتعلم كيفية رعاية الشخص.
الوقاية
جرعات عالية من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون قد تبطئ من تقدم بعض المشاكل ، مثل تلف الشبكية وانخفاض الرؤية.
أسماء بديلة
Abetalipoproteinemia. الكريات الشائكة في الدم. نقص أبوليبوبروتين ب
المراجع
Branski D. اضطرابات سوء الامتصاص. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 338.
Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب في استقلاب الدهون. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 86.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.