ثنائيي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 9/5/2017

Intersex هي مجموعة من الحالات التي يوجد فيها تناقض بين الأعضاء التناسلية الخارجية والأعضاء التناسلية الداخلية (الخصيتين والمبيضين).

المصطلح الأقدم لهذا الشرط هو الخنوثة. على الرغم من استمرار تضمين المصطلحات القديمة في هذه المقالة للرجوع إليها ، فقد تم استبدالها بمعظم الخبراء والمرضى والأسر. على نحو متزايد ، هذه المجموعة من الحالات تسمى اضطرابات النمو الجنسي (DSDs).

الأسباب

يمكن تقسيم Intersex إلى 4 فئات:

• 46 ، XX intersex
• 46 ، XY intersex
• صحيح الغدد التناسلية
• intersex معقدة أو غير محددة

تتم مناقشة كل واحدة بمزيد من التفصيل أدناه. ملاحظة: في كثير من الأطفال ، قد يبقى سبب الاختلاط غير محدد ، حتى مع تقنيات التشخيص الحديثة.

46 ، XX INTERSEX

الشخص لديه كروموسومات امرأة ، المبايض من امرأة ، ولكن الأعضاء التناسلية الخارجية (خارج) التي تظهر الذكور. وغالبًا ما يكون هذا ناتجًا عن تعرض الجنين لهرمونات ذكرية زائدة قبل الولادة. صهر الشفرين ("الشفاه" أو ثنيات الجلد من الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية) ، ويتوسع البظر ليصبح مثل القضيب. في معظم الحالات ، يكون لدى هذا الشخص رحم طبيعي وأنابيب فالوب. وتسمى هذه الحالة أيضا 46 ، XX مع virilation. كان عليه أن يطلق عليه الإناث كاذبة المذهب الفشوائي. هناك عدة أسباب محتملة:

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي (السبب الأكثر شيوعًا).
• هرمونات الذكورة (مثل التستوستيرون) التي تؤخذ أو تصادفها الأم أثناء الحمل.
• أورام الذكور المنتجة للهرمونات في الأم: هذه هي أورام المبيض في أغلب الأحيان. يجب فحص الأمهات اللاتي لديهن أطفال بعمر 46 عامًا ، XX intersex ما لم يكن هناك سبب آخر واضح
• نقص أروماتيز: هذا قد لا يكون ملحوظا حتى سن البلوغ. Aromatase هو إنزيم يحول عادة الهرمونات الذكرية إلى هرمونات أنثوية. الكثير من النشاط aromatase يمكن أن يؤدي إلى زيادة هرمون الاستروجين (هرمون الإناث) ؛ القليل جدا إلى 46 ، XX intersex. عند سن البلوغ ، قد يبدأ هؤلاء الأطفال العشرون ، الذين تربوا كفتيات ، في مواجهة خصائص الذكور.

46 ، XY INTERSEX

الشخص لديه كروموسومات الرجل ، ولكن الأعضاء التناسلية الخارجية تكون غير مكتملة أو غامضة أو أنثى بشكل واضح. داخليا ، قد تكون الخصيتين طبيعية أو مشوهة أو غائبة. وتسمى هذه الحالة أيضا 46 ، XY مع نقصان التغذية. كان يطلق عليه اسم الذكور الزائفة. يعتمد تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور على التوازن المناسب بين الهرمونات الذكرية والأنثوية. لذلك ، فإنه يتطلب الإنتاج والوظيفة الكافية للهرمونات الذكرية. 46 ، XY intersex له العديد من الأسباب المحتملة:

• مشاكل في الخصيتين: تنتج الخصيتان عادة الهرمونات الذكرية. إذا لم تتشكل الخصيتين بشكل صحيح ، فسوف يؤدي ذلك إلى نقص في التنفس. هناك عدد من الأسباب المحتملة لذلك ، بما في ذلك خلل تكوين الغدد التناسلية النقي (XY).
• مشاكل في تكوين التستوستيرون: يتم تشكيل التستوستيرون من خلال سلسلة من الخطوات. كل خطوة من هذه الخطوات تتطلب انزيم مختلف. يمكن أن تؤدي أوجه القصور في أي من هذه الأنزيمات إلى عدم وجود هرمون تستوستيرون كافية وتسبب متلازمة مختلفة من 46 ، XY intersex. أنواع مختلفة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي يمكن أن تندرج في هذه الفئة.
• مشاكل في استخدام هرمون التستوستيرون: يعاني بعض الأشخاص من خصيتين عاديين ويصنعون كميات كافية من هرمون التستوستيرون ، لكن لا يزال لديهم 46 ، XY intersex بسبب حالات مثل نقص 5-alpha-reductase أو متلازمة عدم الحساسية الاندروجينية (AIS).
• يفتقر الأشخاص الذين يعانون من نقص 5-alpha-reductase إلى الإنزيم اللازم لتحويل هرمون التستوستيرون إلى ديهيدروتستوستيرون (DHT). هناك ما لا يقل عن 5 أنواع مختلفة من نقص 5-ألفا اختزال. بعض الأطفال يعانون من الأعضاء التناسلية للذكور الطبيعية ، وبعض الأعضاء التناسلية للإناث الطبيعية ، والكثير منهم لديهم شيء ما. معظمهم يتغيرون إلى الأعضاء التناسلية الذكرية الخارجية في وقت البلوغ.
• AIS هو السبب الأكثر شيوعًا لـ 46 ، XY intersex. كما كان يسمى تأنيث الخصية. هنا ، الهرمونات كلها طبيعية ، لكن مستقبلات الهرمونات الذكرية لا تعمل بشكل صحيح. يوجد أكثر من 150 عيبًا مختلفًا تم التعرف عليه حتى الآن ، وكل نوع يسبب نوعًا مختلفًا من AIS.

صحيح الغدد التناسلية

يجب أن يكون لدى الشخص أنسجة المبيض والخصية. قد يكون ذلك في نفس الغدد التناسلية (التهاب المبيض) ، أو قد يكون لدى الشخص مبيض واحد وخصية واحدة. قد يكون لدى الشخص كروموسومات XX أو كروموسومات XY أو كليهما. الأعضاء التناسلية الخارجية قد تكون غامضة أو قد تكون أنثى أو ذكر. هذا الشرط كان يسمى الخنوثة الحقيقية. في معظم الأشخاص الذين يعانون من تزاوج الغدد التناسلية الحقيقية ، السبب الأساسي غير معروف ، على الرغم من أنه في بعض الدراسات على الحيوانات ، تم ربطه بالتعرض للمبيدات الزراعية الشائعة.

اضطرابات التزاوج المركزة أو غير المحددة للتطور الجنسي

يمكن أن تؤدي العديد من تكوينات الكروموسوم بخلاف 46 أو XX أو 46 ، إلى حدوث اضطرابات في النمو الجنسي. يتضمن ذلك 45 و XO (كروموسوم X واحد فقط) و 47 ، XXY ، 47 ، XXX - كلا الحالتين تحتوي على كروموسوم جنسي إضافي ، إما X أو Y. لا تؤدي هذه الاضطرابات إلى حالة يوجد فيها تباين بين الداخلية والأعضاء التناسلية الخارجية. ومع ذلك ، قد تكون هناك مشاكل في مستويات هرمون الجنس ، والنمو الجنسي العام ، وتغيير أعداد الكروموسومات الجنسية.

الأعراض

تعتمد الأعراض المرتبطة بـ interersex على السبب الأساسي. قد تشمل:

• الأعضاء التناسلية غامضة عند الولادة
• صغر القضيب
• تضخم البظر (بظر موسع)
• الانصهار الشفوي الجزئي
• على ما يبدو الخصيتين غير الموصيتين (والتي قد تتحول إلى أن تكون المبايض) في الأولاد
• الكتل الشفوية أو الإربية (الفخذ) (والتي قد تتحول إلى خصيتين) عند الفتيات
• Hypospadias (فتح القضيب موجود في مكان آخر غير الطرف ؛ في الإناث ، يتم فتح مجرى البول [قناة البول] في المهبل)
• الأعضاء التناسلية غير العادية التي تظهر عند الولادة
• تشوهات بالكهرباء
• تأخر أو غياب البلوغ
• تغييرات غير متوقعة في سن البلوغ

الامتحانات والاختبارات

يمكن إجراء الاختبارات والامتحانات التالية:

• تحليل كروموسوم
• مستويات الهرمون (على سبيل المثال ، مستوى التستوستيرون)
• اختبارات التحفيز الهرموني
• اختبارات بالكهرباء
• اختبار جزيئي معين
• الفحص بالمنظار (للتحقق من عدم وجود المهبل أو عنق الرحم أو وجوده)
• الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم ما إذا كانت الأعضاء الجنسية الداخلية موجودة (على سبيل المثال ، الرحم)

علاج او معاملة

من الناحية المثالية ، يجب أن يعمل فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية ذوي الخبرة في intersex معًا لفهم الطفل وعلاجه مع intersex ودعم الأسرة.

يجب على الآباء فهم الخلافات والتغييرات في علاج intersex في السنوات الأخيرة. في الماضي ، كان الرأي السائد هو أنه من الأفضل بشكل عام تعيين جنس في أسرع وقت ممكن. وكان هذا في كثير من الأحيان على أساس الأعضاء التناسلية الخارجية بدلا من جنس الكروموسومات. قيل للآباء ليس لديهم غموض في أذهانهم فيما يتعلق بنوع الطفل. وغالبا ما أوصى جراحة سريعة. ستتم إزالة نسيج المبيض أو الخصية من الجنس الآخر. بشكل عام ، تم اعتبار إعادة بناء الأعضاء التناسلية الأنثوية أسهل من عمل الأعضاء التناسلية للذكور ، لذا إذا كان الخيار "الصحيح" غير واضح ، فغالبًا ما يتم تعيين الطفل ليكون فتاة.

في الآونة الأخيرة ، تحول رأي العديد من الخبراء. أدى الاحترام المتزايد لتعقيدات الأداء الجنسي للإناث إلى استنتاج أن الأعضاء التناسلية الأنثوية دون المستوى الأمثل قد لا تكون بطبيعتها أفضل من الأعضاء التناسلية للذكور دون المستوى الأمثل ، حتى لو كانت إعادة الإعمار "أسهل". بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك عوامل أخرى أكثر أهمية في الرضا بين الجنسين من أداء الأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن تؤثر العوامل الكروموسومية والعصبية والهرمونية والنفسية والسلوكية على الهوية الجنسية.

يحث العديد من الخبراء الآن على تأخير عملية جراحية نهائية لطالما كانت صحية ، وإشراك الطفل بشكل مثالي في القرار الجنساني.

من الواضح أن intersex مشكلة معقدة ، ولعلاجها له عواقب قصيرة وطويلة الأجل. ستعتمد أفضل إجابة على العديد من العوامل ، بما في ذلك السبب المحدد للدالة الجنسية. من الأفضل أن تأخذ الوقت الكافي لفهم القضايا قبل التسرع في اتخاذ قرار. قد تساعد مجموعة دعم intersex في تعريف العائلات بأحدث الأبحاث ، وقد توفر مجموعة من الأسر الأخرى ، والأطفال ، والأفراد البالغين الذين واجهوا نفس المشكلات.

مجموعات الدعم

مجموعات الدعم مهمة جدًا للعائلات التي تتعامل مع intersex.

قد تختلف مجموعات الدعم المختلفة في أفكارهم فيما يتعلق بهذا الموضوع الحساس للغاية. ابحث عن واحدة تدعم أفكارك ومشاعرك حول الموضوع.

تقدم المنظمات التالية مزيدًا من المعلومات:

• رابطة لصيغ الصبغي X و Y - genetic.org
• مؤسسة كيرز - www.caresfoundation.org/
• شبكة التعليم والدعم لتضخم الغدة الكظرية الخلقي - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias و Epispadias Association - heainfo.org
• جمعية Intersex في أمريكا الشمالية - www.isna.org
• جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة - www.turnersyndrome.org
• مشروع XXYY - xxyysyndrome.org / رئيسي

توقعات (تشخيص)

يرجى الاطلاع على معلومات عن الظروف الفردية. يعتمد التكهن على السبب المحدد للإختلاط. مع الفهم والدعم والعلاج المناسب ، فإن النظرة العامة ممتازة.

عند الاتصال بأخصائي طبي

إذا لاحظت أن طفلك يعاني من تناسل غير طبيعي أو نمو جنسي ، ناقش ذلك مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

أسماء بديلة

اضطرابات النمو الجنسي ؛ DSDs. خنوثة كاذبة. الخنوثة. خنثى

المراجع

دونوهوي السلطة الفلسطينية. اضطرابات النمو الجنسي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 588.

أينما DK. اقترب من الرضيع المصاب باضطراب النمو الجنسي. Pediatr كلين شمال صباحا. 2015؛ 62 (4): 983-999. بميد: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

تاريخ المراجعة 9/5/2017

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.