المحتوى
- ما هو ألفا ثلاسيميا؟
- ما الذي يسبب ثلاسيميا ألفا؟
- من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا ألفا؟
- ما هي أعراض مرض الثلاسيميا ألفا؟
- كيف يتم تشخيص ألفا ثلاسيميا؟
- كيف يتم علاج ألفا ثلاسيميا؟
- التعايش مع الثلاسيميا ألفا
- النقاط الرئيسية حول ثلاسيميا ألفا
ما هو ألفا ثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. هذا يعني أنه ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما من خلال جيناتهم. عندما تكون مصابًا بالثلاسيميا ، فإن جسمك ينتج هيموجلوبين أقل من المعتاد. الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. ينقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. تتأثر الجينات المختلفة لكل نوع.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد. يحدث فقر الدم عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء أو الهيموجلوبين. تعتمد شدة فقر الدم ونوعه على عدد الجينات المصابة.
ما الذي يسبب ثلاسيميا ألفا؟
تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون بعض أو كل الجينات الأربعة التي تصنع الهيموجلوبين (جينات ألفا غلوبين) مفقودة أو تالفة.
هناك 4 أنواع من الثلاسيميا ألفا:
ألفا ثلاسيميا الناقل الصامت. أحد الجينات مفقود أو تالف ، والأخرى طبيعية. عادة ما تكون اختبارات الدم طبيعية. قد تكون خلايا الدم الحمراء لديك أصغر من الطبيعي. كونك حاملًا صامتًا يعني أنه ليس لديك علامات المرض ، ولكن يمكنك نقل الجين التالف إلى طفلك. هذا ما تؤكده اختبارات الحمض النووي.
حاملة ألفا ثلاسيميا. جينان مفقودان. قد يكون لديك فقر دم خفيف.
مرض الهيموغلوبين H. ثلاثة جينات مفقودة. هذا يترك فقط جين واحد يعمل. قد يكون لديك فقر دم متوسط إلى شديد. يمكن أن تتفاقم الأعراض مع الحمى. يمكن أن تتفاقم أيضًا إذا تعرضت لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو العوامل المعدية. غالبًا ما تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم. أنتِ أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.
ألفا ثلاسيميا الكبرى. جميع الجينات الأربعة مفقودة. هذا يسبب فقر الدم الشديد. في معظم الحالات ، يموت الطفل المصاب بهذه الحالة قبل الولادة.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا ألفا؟
هذا مرض وراثي موروث من أحد الوالدين أو كليهما. عامل الخطر الوحيد هو وجود تاريخ عائلي للمرض.
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا ألفا؟
تختلف الأعراض باختلاف الأشخاص ، بناءً على نوع ثلاسيميا ألفا الموروثة. قد تشمل الأعراض الشائعة لكل نوع ما يلي:
الناقل الصامت للثلاسيميا ألفا. هذا النوع ليس له أعراض.
حاملة ألفا ثلاسيميا. قد يكون لديك فقر دم خفيف. قد لا تظهر عليك أعراض. أو قد تكون لديك أعراض خفيفة مثل التعب الخفيف أو عدم تحمل التمارين.
مرض الهيموغلوبين H. هذا النوع يسبب أعراضًا متوسطة إلى شديدة. وتشمل هذه نقص الطاقة (التعب) وعدم تحمل التمارين. قد يكون لديك أيضًا تضخم في الكبد أو الطحال ، والجلد المصفر ، وتقرحات الساق. أنتِ أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالنوع الأكثر شدة ، ألفا ثلاسيميا الكبرى.
ألفا ثلاسيميا الكبرى. عادة ما يموت الأطفال من هذا النوع قبل ولادتهم.
كيف يتم تشخيص ألفا ثلاسيميا؟
توجد ثلاسيميا ألفا بشكل أكثر شيوعًا في هذه الأجزاء من العالم:
أفريقيا
الشرق الأوسط
الهند
جنوب شرق آسيا
جنوب الصين
منطقة البحر الأبيض المتوسط
قد تساعد الاختبارات التالية في معرفة ما إذا كنت حاملًا أم لا ، ويمكن أن تنقل الاضطراب إلى أطفالك:
تعداد الدم الكامل (CBC). يتحقق هذا الاختبار من حجم وعدد ونضج خلايا الدم المختلفة في حجم معين من الدم.
الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين مع الكميات A2 و F. اختبار معمل يوضح نوع الهيموجلوبين الموجود.
FEP (بروتوبرفيرين خالٍ من كرات الدم الحمراء) وفيريتين. يتم إجراء هذا الاختبار لاستبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
يمكن إجراء كل هذه الاختبارات باستخدام عينة دم واحدة. في المرأة الحامل ، يتم تشخيص الطفل باستخدام عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى. هناك حاجة إلى اختبار الحمض النووي لتشخيص ألفا ثلاسيميا.
كيف يتم علاج ألفا ثلاسيميا؟
سيكتشف مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أفضل علاج لك بناءً على:
عمرك وصحتك العامة وتاريخك الطبي
كم أنت مريض
إلى أي مدى يمكنك التعامل مع بعض الأدوية أو الإجراءات أو العلاجات
إلى متى من المتوقع أن تستمر الحالة
رأيك أو تفضيلك
قد يشمل العلاج:
جرعات يومية من حمض الفوليك
نقل الدم (حسب الحاجة)
جراحة لإزالة الطحال
أدوية لتقليل الحديد الزائد من الجسم (تسمى العلاج باستخلاب الحديد)
تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في مرض الهيموجلوبين H.
التعايش مع الثلاسيميا ألفا
قد لا تظهر أعراض على مرضى الثلاسيميا ألفا. أو قد يكون لديهم العديد من الأعراض. إذا لم تكن لديك أعراض ، فقد لا تزال ترغب في زيارة أخصائي. يمكنه أو يمكنها مساعدتك في فهم مخاطر نقل المرض إلى أطفالك.
إذا كانت لديك أعراض ، فاعمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنه أو يمكنها مساعدتك في العثور على أفضل علاج لتقليل أعراض فقر الدم.
النقاط الرئيسية حول ثلاسيميا ألفا
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يتسبب في إنتاج الجسم للهيموجلوبين أقل من المعتاد.
هناك 4 أنواع مختلفة من ثلاسيميا ألفا.
تسبب هذه الحالة فقر الدم الخفيف إلى الحاد ، بناءً على نوع ثلاسيميا ألفا الموروثة.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن ينقلوا المرض إلى أطفالهم.
لا يوجد علاج. يمكن أن يقلل العلاج من الأعراض.