المحتوى
متلازمة بارتر اضطراب وراثي نادر يعيق قدرة الكلى على إعادة امتصاص الملح والبوتاسيوم والكالسيوم والكهارل الأخرى ، مما يؤدي إلى الفقد المفرط لجميع هذه المركبات في البول. تُعرف متلازمة بارتر أيضًا باسم اعتلال الكلية الناتج عن إهدار الأملاح ، وتتميز بالجفاف ، والتعب ، والتشنج ، والضعف ، وهشاشة العظام ، وتصلب الكلى (تصلب الكبيبات). يمكن تشخيص المرض بفحوصات الدم وتحليل البول والتأكد من خلال اختبار وراثي. يتم توجيه العلاج إلى إدارة أعراض المرض على أساس كل حالة على حدة. لا يوجد علاج لمتلازمة بارتر.سميت متلازمة بارتر على اسم الدكتور فريدريك بارتر الذي وصف الاضطراب الجيني لأول مرة في عام 1962.
أنواع متلازمة بارتر
هناك خمسة أنواع رئيسية من متلازمة بارتر ، يرتبط كل منها بطفرة جينية معينة. اعتمادًا على النوع المصاب ، قد تظهر أعراض متلازمة بارتر في وقت الولادة أو بالقرب منه (قبل الولادة) أو لاحقًا في الحياة.
- اكتب 1: قبل الولادة
- النوع 2: قبل الولادة
- النوع 3: تعتبر متلازمة بارتر "الكلاسيكية" مع أعراض يتم تشخيصها عادة في سن المدرسة أو في وقت لاحق
- اكتب 4: قبل الولادة
- اكتب 5: قبل الولادة
اعتمادًا على الطفرة المعنية ، يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة (كما هو الحال مع النوع 3 "الكلاسيكي") إلى شديدة (خاصة مع النوعين 4 و 5).
يمكن أن تحدد الطفرات نوع الأعراض التي تظهر وما إذا كان الأولاد هم أكثر عرضة للإصابة.
الأعراض
قد تظهر متلازمة بارتر قبل ولادة طفل مصاب بهذه الحالة ، وتظهر على شكل تراكم مفرط للسائل الأمنيوسي (مَوَه السَّلَى) بين 24 و 30 أسبوعًا من الحمل.
عادةً ما يتبول حديثو الولادة المصابون بمتلازمة بارتر بشكل مفرط (بوال) ، وتظهر عليهم علامات العطش المفرط (عطاش) ، ويعانون من القيء والإسهال. على الرغم من أن تعدد الرؤوس عند الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يهدد الحياة ، فإن وظائف الكلى لبعض الأطفال المصابين بهذه الحالة تعود إلى طبيعتها في غضون أسابيع ولا تتطلب مزيدًا من العلاج.
من بين الأعراض المميزة لمتلازمة بارتر:
- يمكن أن يؤدي الفقد المفرط للملح إلى الجفاف ، والإمساك ، والاشتياق إلى الملح ، والتبول ، والعطاش ، والاستيقاظ ليلاً للتبول (التبول الليلي).
- يمكن أن يؤدي الفقد المفرط للبوتاسيوم إلى نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض بوتاسيوم الدم) الذي يتميز بضعف العضلات والتشنج والتعب وخفقان القلب وصعوبة التنفس ومشاكل في الجهاز الهضمي وفقدان السمع الحسي العصبي.
- يمكن أن يؤدي الفقد المفرط للكالسيوم في البول (فرط كالسيوم البول) إلى إعاقة نمو العظام لدى الأطفال ويسبب ضعف العظام وهشاشة العظام وفقدانها.
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة بارتر بشكل كبير بين الأطفال ، وبعضهم يعاني من أعراض خفيفة فقط. يميل أولئك الذين يعانون من أعراض ما قبل الولادة إلى أن يكونوا أسوأ ، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن فقدان الملح أو البوتاسيوم أو الكالسيوم يمكن أن يتداخل مع نمو الجنين الطبيعي.
الأسباب
متلازمة بارتر هي نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن نسختين من جين غير طبيعي - واحدة من الأب وواحدة من الأم - يجب أن تكون موجودة حتى يتطور المرض.
تحدث متلازمة بارتر بسبب طفرات في واحد من سبعة جينات مختلفة ، يرتبط كل منها بنوع معين من متلازمة بارتر. قد تؤدي الطفرات الإضافية إلى أنواع فرعية مع مجموعة مختلفة من الأعراض أو شدة المرض.
تهدف الجينات إلى ترميز البروتينات التي تنقل الملح والإلكتروليتات مثل البوتاسيوم والكالسيوم إلى الكلى لإعادة امتصاصها في حلقة Henle (أنبوب على شكل حرف U حيث يتم استرداد الماء والملح من البول). إذا تم تحور الجينات ، فإن البروتينات الناتجة لا تستطيع نقل بعض أو كل هذه المركبات عبر خلايا حلقة هنلي.
تمنح الطفرات الجينية المحددة الأنواع الخمسة الرئيسية لمتلازمة بارتر:
| الأسماء | نوع | الطفرات الجينية | تفاصيل |
| متلازمة بارتر السابقة للولادة | 1 | SLC12A1 ، NKCC2 | يميل إلى أن يكون شديدًا مع خطر الإصابة بمَوَه السَّلَى والولادة المبكرة |
| متلازمة بارتر السابقة للولادة | 2 | رومك ، KCNJ1 | يميل إلى أن يكون شديدًا مع خطر الإصابة بمَوَه السَّلَى والولادة المبكرة |
| متلازمة بارتر الكلاسيكية | 3 | CLCNKB | يميل إلى أن يكون أخف من أشكال المرض الأخرى |
| متلازمة بارترز مع الصمم الحسي العصبي | 4 | BNDS | تميل إلى أن تكون شديدة مع فقدان السمع الناجم عن تلف ما قبل الولادة في العصب السمعي |
| متلازمة بارتر مع نقص كالسيوم الدم الصبغي الجسدي السائد | 5 | CASR | عادة ما تكون شديدة وتؤثر بشكل رئيسي على الأولاد الذين يعانون من تأخر في النمو وهشاشة العظام وفقدان السمع |
متلازمة بارتر نادرة ، حيث تصيب واحدًا من كل 1.2 مليون ولادة. يحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال المولودين لأبوين قريبين (قريبين جدًا). تبدو الحالة أكثر شيوعًا في كوستاريكا والكويت أكثر من أي مجموعة سكانية أخرى.
هناك القليل من الأبحاث حول متوسط العمر المتوقع عند الأطفال المصابين بمتلازمة بارتر ، لكن معظم الأدلة تشير إلى أن الاحتمالات جيدة إذا تم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا.
على الرغم من التأثير الذي يمكن أن تحدثه متلازمة بارتر على الكلى ، إلا أن الفشل الكلوي نادر الحدوث.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة بارتر بناءً على مراجعة الأعراض والتاريخ الطبي بالإضافة إلى اختبارات الدم والبول المختلفة. نظرًا لندرة هذا الاضطراب ، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى مدخلات من اختصاصي علم الوراثة ومستشار وراثي واختصاصيين آخرين.
تبحث اختبارات الدم لتشخيص متلازمة بارتر عن انخفاض مستويات البوتاسيوم والكلوريد والمغنيسيوم والبيكربونات في الدم بالإضافة إلى المستويات المرتفعة من هرمونات الرينين والألدوستيرون.
يبحث تحليل البول عن مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم في البول بالإضافة إلى وجود البروستاغلاندين E2 (علامة لالتهاب الكلى).
غالبًا ما يمكن تشخيص الأشكال السابقة للولادة لمتلازمة بارتر قبل الولادة عندما يتم الكشف عن وجود مَوَه السَّلَى دون وجود عيوب خلقية. هناك أيضًا مستويات مرتفعة من الكلوريد والألدوستيرون في السائل الأمنيوسي.
يمكن للاختبار الجيني الجزيئي تأكيد التشخيص. هناك العديد من الاختبارات الجينية التي يمكنها الكشف عن الطفرات المختلفة المرتبطة بمتلازمة بارتر ، وهي متاحة فقط من خلال المعامل الجينية المتخصصة.
قد تكون هناك حاجة لاختبارات جينية إضافية للتمييز بين متلازمة بارتر واضطراب وراثي وثيق الصلة ولكنه أكثر اعتدالًا يُعرف باسم متلازمة جيتلمان.
علاج او معاملة
الهدف الأساسي من علاج متلازمة بارتر هو استعادة توازن السوائل والإلكتروليتات. تعتمد طريقة القيام بذلك إلى حد كبير على شدة الأعراض.
يحتاج بعض الأطفال إلى الحد الأدنى من الإدارة أو قد يصبح توازن السوائل / الكهارل لديهم طبيعيًا بشكل عفوي دون علاج. قد يحتاج البعض الآخر إلى رعاية مدى الحياة من فريق من مقدمي الخدمة ، بما في ذلك طبيب أطفال و / أو طبيب باطني عام و / أو أخصائي أمراض الكلى.
الأدوية
غالبًا ما تستخدم مكملات الصوديوم وكلوريد البوتاسيوم والمغنيسيوم لتصحيح اختلالات الإلكتروليت. يمكن وصف أدوية أخرى لعلاج الالتهاب وانخفاض مستويات البروستاجلاندين التي تعزز التبول المفرط ، مثل العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) مثل Advil (ibuprofen) و Celebrex (celecoxib) و Tivorbex (indomethacin).
قد تكون حاصرات أحماض المعدة مثل بيبسيد (فاموتيدين) وتاجاميت (سيميتيدين) ضرورية لتقليل مخاطر القرحة والنزيف الناجم عن استخدام مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية على المدى الطويل.
قد تكون هناك حاجة لأدوية أخرى ، مثل مضادات الألدوستيرون وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2 ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لتقليل مستويات الرينين وخطر تلف الكلى.
اعتمادًا على الإلكتروليتات غير المتوازنة ، قد يحتاج بعض الأشخاص إلى مدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم مثل سبيرونولاكتون أو أميلورايد لزيادة إفراز الصوديوم في البول مع الاحتفاظ بالبوتاسيوم.
ما يجب أن تعرفه عن مدرات البولتدخلات أخرى
يمكن لعملية زرع الكلى أن تصحح التشوهات الشديدة ، وفي حالات نادرة ، يتم إجراؤها عندما يصاب شخص ما بمضاعفات الفشل الكلوي.
قد يحتاج الرضع المصابون بأعراض خطيرة تهدد الحياة إلى ملح وريدي (IV) واستبدال الماء. غالبًا ما يستفيد الأطفال الذين يفشلون في النمو من العلاج بهرمون النمو للتغلب على تأخر النمو وقصر القامة. يمكن استخدام غرسات القوقعة الصناعية لعلاج الصمم المرتبط بمتلازمة بارتر من النوع الرابع.
بالإضافة إلى المكملات الغذائية والترطيب الكافي ، يمكن تشجيع الأطفال على تناول الأطعمة الغنية بالملح والبوتاسيوم (مع المراقبة).
عندما يكبر الطفل المصاب بمتلازمة بارتر ، يصبح التعامل مع الحالة أسهل بشكل عام.
متى أحتاج إلى أخصائي الكلى؟كلمة من Verywell
تعد متلازمة بارتر اضطرابًا وراثيًا نادرًا وخطيرًا ، إذا تم اكتشافه مبكرًا ، يمكن إدارته عادةً عن طريق النظام الغذائي والأدوية والمكملات. حتى عندما تكون الأعراض شديدة ، هناك علاجات متاحة للمساعدة في استعادة السمع وتصحيح الخلل الكلوي الحاد.
تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر بشكل كبير في السنوات الأخيرة. من خلال الإدارة السليمة للمرض مدى الحياة ، بما في ذلك الترطيب الكافي والحفاظ على الشوارد ، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر تجنب المضاعفات طويلة الأمد (مثل الفشل الكلوي) والعيش حياة طبيعية ومنتجة.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني