يزداد خطر الإصابة بأورام المبيض وسرطان الجلد مع متلازمة وحمة الخلايا القاعدية (وتسمى أيضًا متلازمة جورلين أو سرطان الخلايا القاعدية الوحشية) ، وهي متلازمة وراثية وراثية وراثية سائدة وراثية نادرة. قد تتضمن السمات المرتبطة بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ما يلي:
تطور أكثر من 2 من سرطانات الخلايا القاعدية (سرطان الطبقة الخارجية من الجلد) قبل سن العشرين
كيسات في الفك
مظهر الوجه المميز
تكلس منجل (تباين في مظهر الجمجمة يمكن رؤيته في الأشعة السينية)
حفر في راحة اليد وباطن القدمين
ضخامة الرأس (تضخم حجم الرأس)
تشوهات الضلع أو العمود الفقري
زيادة خطر الإصابة بالورم الأرومي النخاعي (ورم في المخ الخبيث) أثناء الطفولة
زيادة خطر الإصابة بالأورام الليفية القلبية أو المبيض (أورام حميدة أو غير سرطانية)
تحدث متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بسبب تغيرات في جين مثبط للورم يسمى PTCH1. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9. وقد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.
الاختبار الجيني الجزيئي لـ PTCH1 متاح على أساس سريري.
عادة ما تتحكم الجينات الكابتة للورم في نمو الخلايا وموتها. يولد كل شخص بنسختين من كل جين من الجينات القاتلة للورم ، واحدة موروثة من والدته والأخرى من والده. يجب تغيير أو تحوير نسختين من الجين الكابت للورم قبل أن يصاب الشخص بالسرطان. مع متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، تكون الطفرة الأولى موروثة من الأم أو الأب. يحدث هذا في 70٪ إلى 80٪ من الحالات. في 20٪ إلى 30٪ من الحالات ، لا تكون الطفرة الأولى وراثية. ينشأ لأول مرة (من جديد) في الشخص المصاب. سواء من جديد أو موروثة ، هذه الطفرة الأولى موجودة في جميع خلايا الجسم منذ الحمل. يطلق عليه طفرة جرثومية.
يعتمد ما إذا كان الشخص الذي لديه طفرة جرثومية سيصاب بالسرطان ومكان تطور السرطان على مكان حدوث الطفرة الثانية (أي نوع من الخلايا). على سبيل المثال ، إذا كانت الطفرة الثانية في الجلد ، فقد يتطور سرطان الجلد. إذا كان في المبيض ، فقد يتطور سرطان المبيض. تحتاج عملية تطور الورم في الواقع إلى طفرات في جينات متعددة للتحكم في النمو. يعد فقدان كلا النسختين من PTCH1 مجرد الخطوة الأولى في العملية. ما الذي يسبب هذه الطفرات الإضافية غير معروف. تشمل الأسباب المحتملة التعرض البيئي الكيميائي أو الفيزيائي أو البيولوجي (مثل ضوء الشمس) أو أخطاء الصدفة عندما تنسخ الخلايا نفسها.
بعض الأشخاص الذين ورثوا طفرة جينية مثبطة للورم الجرثومي قد لا يصابون أبدًا بالسرطان. هذا لأنهم لم يحصلوا أبدًا على الطفرة الثانية اللازمة لتعطيل وظيفة الجين وبدء عملية تكوين الورم. هذا يمكن أن يجعل السرطان يبدو وكأنه يتخطى الأجيال في الأسرة. لكن في الواقع ، الطفرة موجودة. الأشخاص المصابون بطفرة PTCH1 ، بغض النظر عما إذا كانوا مصابين بالسرطان ، لديهم فرصة بنسبة 50/50 لتمرير الطفرة إلى كل طفل من أطفالهم.
من المهم أيضًا أن نتذكر أن الجين المسؤول عن متلازمة وحمة الخلايا القاعدية لا يقع في الكروموسومات الجنسية. لذلك ، يمكن أن تُورث الطفرات من جانب الأم أو من جانب الأب في الأسرة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان ، فناقش هذا الأمر مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك واسأل عما إذا كان يجب فحصك بحثًا عن متلازمة السرطان العائلي وفحصك لتطور بعض الأورام.