المحتوى
يؤثر خلل التنسج القحفي على نمو العظام والأسنان ، وهو عيب خلقي يؤدي عادةً إلى عظام الترقوة المتخلفة أو الغائبة. نتيجة لذلك ، يكون لدى المصابين بهذه الحالة أكتاف مائلة وضيقة يمكن تقريبها من بعضها بشكل غير عادي. يمكن أن تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى تأخر أو عدم اكتمال تكوين الجمجمة ، بالإضافة إلى مجموعة من الآثار الجسدية الأخرى التي تظهر في اليدين والقدمين والساقين والوجه. إنه نادر جدًا ويحدث في حوالي واحد من كل مليون شخص حول العالم.الأعراض
هناك قدر كبير من الاختلاف عندما يتعلق الأمر بشدة آثار خلل التنسج القحفي. في غالبية الحالات - بين 80 و 99 في المائة - يُلاحظ ما يلي:
- التخلف أو عدم وجود الترقوة: العلامة الأبرز هي التخلف أو الغياب التام لعظام الترقوة. هذه تسمح لأولئك الذين يعانون من هذه الحالة بتحريك الكتفين - الضيقين والمنحدرين - بالقرب من بعضهما بشكل غير عادي أمام الجسم.
- تأخر تشكيل الجمجمة: في حين أن جميع الناس يولدون بجماجم غير مكتملة التكوين ، فإن المصابين بهذه الحالة يعانون من تأخر في النمو. هذا يعني أن الغرز (الوصلات) بين أجزاء من الجمجمة تكون أبطأ في الالتحام ، وهناك اليافوخ أكبر (الفجوات بين العظام عند الرضع والتي تنغلق في النهاية).
- قامة أقصر: بالمقارنة مع أفراد الأسرة ، فإن هذه المجموعة أقصر نسبيًا في الارتفاع.
- شفرات كتف قصيرة: عادة ما تكون شفرات الكتف (الكتف) أقصر بين أولئك الذين يعانون من خلل التنسج القحفي ، مما يؤثر على شكل هذا الجزء من الجسم.
- تشوهات الأسنان: وتشمل هذه مينا الأسنان غير الطبيعية والأسنان المعرضة للتسوس. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني البعض من نمو أسنان إضافية أو تأخر في تكوين الأسنان.
- عظام ورميان: هذه هي عظام إضافية صغيرة تظهر في خياطة الجمجمة لمن يعانون من هذه الحالة.
- الحنك العالي والضيق: الحنك هو الجزء العلوي من الفم ، وفي هذه المجموعة يكون أعلى وأضيق من المعتاد.
في كثير من الأحيان ، يعاني الأشخاص المصابون بخلل التنسج القحفي من تشوهات في الوجه ، بما في ذلك:
- عريض ، جمجمة قصيرة: السمة البارزة هي شكل الجمجمة الأوسع والأقصر ، وهو ما يسمى "دماغ عضلي".
- جبين بارز: يتم وصف الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة بأنهم يمتلكون جبهة أكبر وأكثر بروزًا.
- عيون واسعة النطاق: السمة الشائعة الأخرى لخلل التنسج القحفي هي مجموعة أوسع من العيون تسمى "فرط التنسج".
- الفك السفلي الأكبر: الميزة الموجودة غالبًا هي الفك السفلي المتضخم ، وهي حالة تسمى "تشخيص الفك السفلي".
- ميزات أخرى: يرتبط الأنف المسطح الأوسع بالإضافة إلى الفك العلوي الصغير أيضًا بالحالة.
علاوة على ذلك ، في خمسة إلى 79 في المائة من الحالات ، هناك تأثيرات أخرى:
- أصابع اليدين والقدمين أقصر: أولئك الذين يعانون من خلل التنسج القحفي غالبًا ما يكون لديهم أصابع وأصابع أقصر بشكل غير طبيعي ، وهي حالة تسمى العضدية. أطراف الأصابع مدببة أيضًا.
- إبهام قصير: في كثير من الأحيان ، تكون إبهام أولئك الذين يعانون من هذه الحالة عريضة وأقصر بالنسبة لبقية اليد.
- ضعف السمع: يعاني عدد كبير من المصابين بهذه الحالة من ضعف السمع.
- هشاشة العظام: يُصاب العديد من المصابين بهذه الحالة بهشاشة العظام ، وهي انخفاض كثافة العظام. هذا يجعلها هشة وعرضة للكسر.
- السنسنة المشقوقة: هذا عيب خلقي يتميز بتشوه العمود الفقري ، حيث لا تتشكل الفقرات بشكل صحيح حول الحبل الشوكي.
- التهابات الأذن المزمنة: يُلاحظ أيضًا ارتفاع معدل التهابات الأذن في بعض خلل التنسج القحفي.
- انسداد مجرى الهواء العلوي: يمكن أن يتسبب هذا المرض الوراثي في التنفس ومشاكل أخرى في الجهاز التنفسي. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى توقف التنفس أثناء النوم (الشخير).
- تدق الركبتين: تتميز هذه الحالة ، المعروفة أيضًا باسم "genu valgum" ، بخلل في الساقين ، مما يؤدي إلى تقارب الركبتين من بعضهما البعض.
- الجنف: ومن المعروف أيضًا أن خلل التنسج القحفي يسبب الجنف ، وهو انحناء جانبي للعمود الفقري.
الأسباب
خلل التنسج القحفي هو عيب خلقي ناتج عن طفرات في جين RUNX2 ، وينظم هذا الجين نمو ونشاط العظام والغضاريف والأسنان. في المراحل الأولى من نمو الجسم ، يشكل الغضروف - وهو نسيج صلب ولكنه مرن - جزءًا كبيرًا من الهيكل العظمي. من خلال عملية تسمى "التعظم" ، يتحول جزء كبير من هذا الغضروف إلى عظام ، ويُعتقد أن RUNX2 يعمل كنوع من التبديل الرئيسي في هذه العملية.
كيف يعمل؟ تحد الطفرات التي تؤثر على هذا الجين من قدرته على إنتاج البروتينات الضرورية التي تحفز نمو العظام والأسنان ، وجين RUNX2 هو عامل نسخ ، مما يعني أنه يرتبط بأجزاء معينة من الحمض النووي لتنظيم النشاط. في حالات خلل التنسج cleidocranial dysplasia ، يكون هذا الجين قد قلل من وظائفه - فقد قللت نسخة واحدة من كل خلية أو لم تكن هناك أي نشاط - مما يعيق نمو الهيكل العظمي أو الأسنان أو الغضروف. والجدير بالذكر أنه في حوالي 30 بالمائة من الحالات ، لا تظهر هذه الطفرة والأسباب غير معروفة.
خلل التنسج القحفي ، وهو اضطراب وراثي ، يتبع نمط وراثي جسمي سائد ، مع نسخة واحدة فقط من الجين المتحور اللازم لإحداث المرض. هذا يعني أن والدًا واحدًا فقط مصابًا بالطفرة سيؤدي إلى الإصابة. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الطفرة أيضًا بشكل تلقائي.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةالتشخيص
عندما يتعلق الأمر بالتشخيص ، هناك طريقتان أساسيتان تعملان معًا: التقييم البدني والاختبار الجيني ، حيث يقوم الأطباء (عادةً أطباء الأطفال) بتحديد خلل التنسج القحفي من خلال تقييم العلامات والأعراض الخارجية ؛ عند الرضع ، يُنظر إلى هذا عادةً على أنه اليافوخ المتضخم. يمكن أن يؤكد التصوير الشعاعي أيضًا عدم وجود هياكل عظمية ومخالفات أخرى كما هو مذكور أعلاه.
بمجرد الاشتباه في هذه الحالة ، يلزم إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان هناك بالفعل اضطراب في جين RUNX2. يتم ذلك من خلال تقييم عينة من نسيج المريض المشتبه به ، وهناك عدة أنواع من الاختبارات ، كل منها يزداد في النطاق على التوالي: اختبار الجين المفرد ، والنمط النووي ، واللوحة متعددة الجينات.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة ، لذا فإن العلاج يشمل التدبير التدريجي للأعراض. يمكن تقسيم الأساليب بناءً على موقع الأعراض:
- لقضايا الرأس والوجه: في حين أن الأمر قد يستغرق وقتًا أطول من المعتاد بالنسبة للرضع ، فإن اليافوخ في الجمجمة عادةً ما تنغلق. قد يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى ارتداء خوذة أثناء هذه العملية. يزن البعض ممن لديهم هذه الحالة خيار التصحيح الجراحي لميزات الوجه غير الطبيعية الأخرى.
- أعراض الهيكل العظمي: نظرًا لأن انخفاض كثافة العظام هو سمة شائعة ، فقد يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى تناول فيتامين د أو مكملات الكالسيوم.
- مشاكل الأسنان: قد يتطلب تأخر نمو الأسنان أو وجود أسنان إضافية جراحات الأسنان لتصحيح المشكلة. الهدف الرئيسي من هذا العمل هو تطبيع الأسنان (القدرة على المضغ) لدى الفرد المصاب بخلل التنسج القحفي.
- علاج النطق: قد تكون هناك حاجة لأخصائيي أمراض النطق واللغة للعمل على قدرة الكلام لدى هؤلاء المرضى.
- انسداد مجرى الهواء: يمكن الإشارة إلى دراسة النوم في حالات اضطراب التنفس وانقطاع النفس النومي المرتبط بالحالة. في هذه الحالات ، يمكن أن يشمل العلاج الجراحة.
- التهاب الجيوب الأنفية والأذن: في الحالات التي توجد فيها عدوى مستمرة في تجويف الجيوب الأنفية وقناة الأذن ، يجب أن يكون العلاج استباقيًا. في حالات العدوى المستمرة ، قد يكون من الضروري وجود أنبوب خاص يسمى أنبوب فغر الطبلة.
التأقلم
من المؤكد أن حالات مثل خلل التنسج القحفي تشكل تحديًا كبيرًا ليس فقط للشخص المصاب ، ولكن أيضًا لأسرته. اعتمادًا على شدة الحالة وإلى جانب العلاج ، يجب توفير وسائل الراحة لتسهيل الحياة. يمكن أن تكون التداعيات نفسية أيضًا.مع ذلك ، هناك مساعدة ملحوظة: الاستشارة الفردية أو الجماعية متاحة لأولئك الذين يعانون من إعاقة جسدية وأفراد أسرهم. ليس ذلك فحسب ، يمكن للمجموعات ولوحات الرسائل عبر الإنترنت أن تضيف أيضًا إحساسًا بالمجتمع للمتضررين.
يعاني جالين ماتارازو ، أحد النجوم الشباب في المسلسل التلفزيوني "أشياء غريبة" ، من خلل التنسج القحفي. يعمل على زيادة الوعي بالحالة وجمع التبرعات لجمعية خيرية ، CCD Smiles ، تمول جراحة الفم للآخرين الذين يعانون من هذه الحالة. كتب صانعو العرض حالته في شخصيته (داستن) بعد أن تم اختياره. بدأ حياته المهنية كممثل مسرحي في برودواي في سن التاسعة وحصل على جائزة نقابة ممثلي الشاشة عن طاقم الممثلين.
كلمة من Verywell
على الرغم من صعوبة خلل التنسج القحفي على كل من الشخص الذي يعاني منه وعائلته ، فمن المهم أن نتذكر أن فهمنا لهذه الحالة النادرة يتزايد يومًا بعد يوم. مع استمرار البحث ، ستستمر مناهج الإدارة الأفضل والأكثر فعالية في الظهور. علاوة على ذلك ، فإن العلاجات المحتملة التي تهدف إلى عكس بعض تأثيرات هذه الحالة تلوح في الأفق. نظرًا لأن المجال الطبي يتعلم المزيد عن خلل التنسج القحفي ، فلا شك في أن النتائج ستستمر في التحسن.