المحتوى
متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي يحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تتميز بمجموعة متنوعة من السمات الجسدية المميزة ، وزيادة خطر حدوث مشاكل طبية معينة ، وبدرجات متفاوتة من التأخيرات التنموية والفكرية. وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، يولد ما يقرب من 6000 طفل في الولايات المتحدة مصابين بهذا الاضطراب كل عام.إذا اكتشفت للتو أن طفلك يعاني من متلازمة داون ، فمن المحتمل أن يكون لديك عدد لا يحصى من الأسئلة والمخاوف. قد تكون خائفًا قليلاً بشأن الطريقة التي ستعتني بها بطفل من المحتمل أن يواجه العديد من التحديات الجسدية والفكرية طوال الحياة.
ومع ذلك ، منذ أن تم وصف الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب بريطاني يُدعى جون لانغدون داون في عام 1866 ، تعلم الباحثون الطبيون الكثير عن متلازمة داون ، من فهم مجموعة متنوعة من الأعراض والخصائص التي تسببها إلى تطوير العلاجات والأساليب التعليمية لمساعدة المصابين بها. .
من أجل أن يصل الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى إمكاناته الكاملة ، فإن التدخل المبكر هو المفتاح. بصفتك أحد الوالدين ، كلما تعلمت المزيد عن متلازمة داون ، وكلما تعلمتها مبكرًا ، ستكون أفضل تجهيزًا لإعداد طفلك (ونفسك) للنجاح.
علم الوراثة
كل خلية في جسم الإنسان تنشأ من بويضة واحدة مخصبة ، أو زيجوت ، تكرر نفسها مرارًا وتكرارًا لتكوين خلايا وأنسجة مختلفة من الجسم. لفهم متلازمة داون ، من المفيد الحصول على بعض المعرفة الأساسية عن الكروموسومات والجينات.
تأتي الكروموسومات ، وكذلك الجينات الموجودة عليها ، في أزواج. يحتوي كل كروموسوم على الجينات التي توفر معلومات محددة عن الجسم - من لون العين والارتفاع المحتمل إلى سمات مثل الدمامل وخطر الإصابة بأمراض معينة.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
عادة ، يرث البشر 23 زوجًا من الكروموسومات من كلا الوالدين ليصبح المجموع 46. ومع ذلك ، ينتهي الأمر بالمصابين بمتلازمة داون بـ 47 كروموسومًا لأنهم يحصلون على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا عندما يكون الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات من أي من فشل فصل البويضة أو الحيوانات المنوية.
أنواع متلازمة داون
على الرغم من أن المصطلح السريري الشامل لمتلازمة داون هو التثلث الصبغي 21 ، فإن هذا المصطلح يشير في الواقع إلى ثلاثة أنواع من تشوهات الكروموسوم 21. جميع أنواع متلازمة داون الثلاثة هي حالات وراثية ، ولكن 1٪ فقط من حالات متلازمة داون تنتقل من الأب إلى الطفل من خلال الجينات.
الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون هي:
- التثلث الصبغي الكامل 21: هذا هو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا عند الأطفال. يمثل 95٪ من حالات متلازمة داون ، والكروموسوم الإضافي يأتي من الأم 88٪ من الوقت ومن الأب 12٪ من الوقت.
- تثلث الصبغي إزفاء 21: يحدث هذا عندما يتحد اثنان من الكروموسومات ، أحدهما رقم 21 ، معًا في النهايات ، مكونين اثنين من الكروموسومات المستقلة رقم 21 بالإضافة إلى كروموسوم رقم 21 مرتبطًا بكروموسوم آخر. ما يقرب من ثلثي في المئة من عمليات النقل تحدث عن طريق الصدفة. الباقي موروث من أحد الوالدين المعروف باسم "الناقل المتوازن". على الرغم من أن متلازمة داون تحدث عن طريق آلية مختلفة عن التثلث الصبغي 21 ، إلا أن السمات الجسدية والميزات التي تميز الحالة هي نفسها.
- تثلث الفسيفساء 21:في هذا الشكل النادر من متلازمة داون ، والذي يمثل 2٪ إلى 3٪ فقط من الحالات ، تمتلك بعض الخلايا فقط نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أن يتمتعوا بجميع سمات التثلث الصبغي 21 الكامل ، ولا شيء من هذا القبيل. الميزات ، أو تقع في مكان ما بينهما.
أعراض متلازمة داون
ترتبط متلازمة داون بمجموعة من الأعراض والخصائص. ليس كل من يعاني من هذه الحالة سيصاب به جميعًا ، ولكن هناك بعض الحالات التي ستؤثر على غالبية الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.
خصائص فيزيائية
أكثر الخصائص وضوحًا لمتلازمة داون هي السمات الجسدية التي يسهل التعرف عليها عادةً ، بما في ذلك العيون الصغيرة المقلوبة على شكل لوز ، وملامح الوجه الصغيرة ، واللسان الكبير الذي قد يبرز قليلاً ، وبنية قصيرة ممتلئة الجسم. يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من ضعف العضلات ، أو نقص التوتر ، والذي يمكن أن يبطئ من الوصول إلى معالم جسدية معينة. ويمكن أن يساهم نقص التوتر أيضًا في مشاكل العظام مثل المفاصل غير المستقرة وشذوذ في الجزء العلوي من الرقبة يسمى عدم الاستقرار في المحاور.
يتعامل العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مع مجموعة من المشكلات الطبية طوال حياتهم. تتراوح المشاكل الشائعة من مشاكل السمع والرؤية إلى عيوب القلب. وتشمل الأخرى عيوب الجهاز الهضمي وأمراض الغدة الدرقية. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من خطر الإصابة بسرطان الدم بنسبة 2-3٪ (نوع من السرطان يصيب خلايا الدم البيضاء).
التأخر في النمو والتعلم
يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية أو تأخر في النمو ، مما يعني أنهم يميلون إلى التعلم ببطء وقد يعانون من التفكير المعقد والحكم. هناك اعتقاد خاطئ شائع بأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم حدود محددة سلفًا في قدرتهم على التعلم ، ولكن هذا خطأ تمامًا. من المستحيل التنبؤ بدرجة الإعاقة الذهنية التي يعاني منها الرضيع المصاب بمتلازمة داون.
السمات الشخصية والسلوكية والنفسية
الصورة النمطية الشائعة حول متلازمة داون هي أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب يكونون دائمًا سعداء ومؤنسون. في الواقع ، إنهم يواجهون نفس النطاق الكامل من المشاعر التي يتعرض لها الآخرون. ترتبط الحالة أيضًا بارتفاع معدلات اضطرابات القلق والاكتئاب واضطراب الوسواس القهري.
يُنظر إلى الأشخاص ذوي متلازمة داون أحيانًا على أنهم عنيدون بسبب الحاجة الفطرية إلى الروتين والتماثل من أجل فهم تعقيدات الحياة اليومية ، ويتم إعطاؤهم التحدث مع النفس كوسيلة لمعالجة المعلومات.
الخصائص الشائعة لمتلازمة داونالأسباب
تحدث متلازمة داون بسبب شذوذ الكروموسومات. تشير التقديرات إلى وجود 400 جين في الكروموسوم 21 ، وهو ما يعني أساسًا أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم 400 "تعليمات إضافية". في حين أن هذا يبدو شيئًا جيدًا ، إلا أنه يشبه في الواقع إضافة مكونات إضافية وغير ضرورية إلى الوصفة: ستظل تحصل على نفس الطبق الأساسي ، ولكن مع تغييرات ملحوظة.
عادة ، يحدث هذا بشكل عشوائي. ومع ذلك ، هناك ثلاثة عوامل خطر معروفة لمتلازمة داون.
عمر الأم واحد. تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم المرأة في السن.
عمر الأم ومخاطر متلازمة داون:
- العمر 35: الخطر 1 في 385
- العمر 40: المخاطرة 1 في 106
- العمر 45: الخطر هو 1 في 30
بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرأة التي لديها طفل مصاب بمتلازمة داون تكون أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.أخيرًا ، يمكن أن يرتبط التاريخ العائلي لمتلازمة داون بزيادة خطر الإصابة بهذا الاضطراب.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داونالتشخيص
يمكن التعرف على الرضيع المصاب بمتلازمة داون عند الولادة أو بعد ذلك بفترة قصيرة جدًا بناءً على خصائص جسدية مميزة مثل رأس أصغر من الطبيعي ، وعينان مائلتان لأعلى ، وفم صغير مع لسان بارز ، وثنية واحدة (بدلاً من اثنتين) ) عبر راحة اليد ، ومساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.
يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى أن يكونوا "مرنين" ، بمعنى أن لديهم توتر عضلي منخفض (نقص التوتر) ، وبعضهم يولد مع بعض المشاكل الصحية الخطيرة المرتبطة بمتلازمة داون ، مثل عيوب القلب وعيوب الجهاز الهضمي.
من أجل التأكد من أن الطفل المصاب بهذه السمات يعاني من متلازمة داون ، يُطلق على تحليل الكروموسومات أ النمط النووي، باستخدام عينة دم من الطفل.
لكن الاختبارات تجعل من الممكن تحديد متلازمة داون (أو يشتبه على الأقل) قبل الولادة. فحوصات واختبارات ما قبل الولادة التي يمكن أن تساعد في توقع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تشمل:
- الموجات فوق الصوتية:يُطلق عليه أيضًا اسم الموجات فوق الصوتية ، وهذا الاختبار التصويري للجنين النامي أحيانًا يلتقط علامات جسدية دقيقة تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- فحص مصل الأم:اختبار لدم الأم الحامل بين الأسبوعين الثالث عشر والثامن والعشرين من الحمل ، يمكن أن تشير الشاشة الرباعية إلى أن الجنين معرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون. ومع ذلك ، فإنه ليس تشخيصًا محددًا.
- فحص السائل الأمنيوسي:يتضمن هذا الاختبار استخدام عينة من السائل الأمنيوسي لتكوين النمط النووي. في حالة وجود رقم إضافي 21 ، يتم تشخيص متلازمة داون. يتم إجراء فحص السلى ما بين 15 و 20 أسبوعًا.
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): كما هو الحال مع amnio ، يستخدم اختبار CVS التنميط النووي لتشخيص متلازمة داون. ومع ذلك ، يتم أخذ الخلايا التي يتم فحصها من المشيمة بدلاً من الكيس الأمنيوسي. يتم إجراء CVS في الأسبوع 9 إلى 11 من الحمل.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة داون. منذ الطفولة ، سيكون لكل شخص مصاب بهذه الحالة مشاكل جسدية وفكرية وعاطفية مختلفة يجب التعامل معها على أساس فردي ، عادةً بمساعدة ودعم فريق من الأطباء والمعالجين والأخصائيين الاجتماعيين.
دليل مناقشة طبيب متلازمة داون
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الذين يولدون أو يعانون من مشاكل صحية مثل قصور الغدة الدرقية أو عيوب القلب أو اضطرابات الجهاز الهضمي من تلك الحالات تمامًا كما يفعل أي شخص مع دواء الغدة الدرقية لرفع مستويات هرمون الغدة الدرقية إلى المستوى الطبيعي ، على سبيل المثال ، أو بالجراحة لإصلاح ثقب في القلب. وبالمثل ، يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل في الرؤية تصحيح بصرهم بالنظارات ، ويمكن تزويد أولئك الذين يعانون من ضعف السمع بمعينات سمعية.
بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون الاستفادة من العلاج الطبيعي أو علاج النطق أو العلاج المهني أو التدخلات الأخرى التي تستهدف تحديات معينة.
يحتاج بعض الأطفال إلى المساعدة في التعامل مع المشكلات العاطفية والسلوكية ، مثل التصرف عندما يواجهون صعوبة في التواصل ، ويمكن أن يساعدهم طبيب نفساني أو غيره من خبراء الصحة العقلية.
أخيرًا ، هناك أعداد متزايدة من الأجهزة المساعدة التي يمكن أن تكون مفيدة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة. وتشمل الأمثلة الأجهزة التي تضخم الصوت ، وأجهزة الكمبيوتر المزودة بشاشات تعمل باللمس أو لوحات المفاتيح ذات الأحرف الكبيرة ، وحتى أقلام الرصاص الخاصة لتسهيل الأمر لأكتب.
علاج الحالات التي تسببها متلازمة داونالتأقلم
إن معرفة أن طفلك يعاني من متلازمة داون يمكن أن يتسبب في سيل من المشاعر ، ولا شك أنك ستواجهين أنت وعائلتك بعض التحديات الصعبة. من أجل الحصول على أفضل رعاية لطفلك ، ستحتاج أيضًا إلى الاعتناء بصحتك بحيث يكون لديك الكثير من القوة والقدرة على التحمل. قد يستغرق الاستقرار في واقعك الجديد وقتًا - تسمح لنفسك بالتكيف والتعلم.
من أفضل الطرق للتعامل مع متلازمة داون هو البحث عن آباء آخرين للأطفال المصابين بهذا الاضطراب. يمكنك الانضمام إلى مجموعة دعم محلية تجتمع شخصيًا أو العثور على واحدة عبر الإنترنت.
تشمل الاستراتيجيات الأخرى للتعامل مع متلازمة داون تعلم "العيش في اللحظة" ، كما اقترحت NDSS ، والتركيز على كل الأشياء الرائعة التي يمكنك أنت وطفلك القيام بها والاستمتاع بها معًا.
التعامل مع متلازمة داونكلمة من Verywell
يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حياة سعيدة وهادفة. كثير منهم قادرون على الحصول على وظائف ، والعيش بشكل مستقل ، وإقامة علاقات. في عام 1983 ، كان متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 25 عامًا. واليوم ، يعيش الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب حتى متوسط عمر 60 عامًا. جزء من وظيفتك كوالد سيكون إعداد طفلك المصاب بمتلازمة داون ليكون مستقلاً بقدر الإمكان. اعتمادًا على مستوى إعاقته ، قد يعني ذلك إعداده للعيش بمفرده أو مع الأصدقاء ، أو في منزل جماعي يوفر الدعم المستمر.
ولكن إذا كنت قد بدأت للتو هذه الرحلة ، فتذكر أنه لا يمكن تحديد الطريق أمامك تمامًا. تعلم قدر ما تستطيع ، وتعلم من طفلك ، والأهم من ذلك ، خذها يومًا بعد يوم.
الخصائص الشائعة لمتلازمة داون