المحتوى
متلازمة دريفت هي اضطراب نادر يتميز بالنوبات ومشاكل النمو. تبدأ النوبات قبل سن 1. تبدأ المشاكل المعرفية والسلوكية والجسدية في سن الثانية أو الثالثة. متلازمة دريفت هي حالة تستمر مدى الحياة.يرتبط المرض بخلل جيني في جين SCN1A ، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث بدون عيب جيني. يتم تشخيصه بناءً على العلامات والأعراض السريرية للطفل ، ويمكن دعم التشخيص بالاختبارات التشخيصية.
من الصعب بشكل خاص السيطرة على النوبات التي تسببها متلازمة دريفت. عادةً ما تكون العلاجات المضادة للاختلاج التي تُستخدم بشكل شائع لمعظم اضطرابات النوبات غير فعالة لتقليل النوبات التي تحدث في متلازمة دريفت ، ولكن الأبحاث جارية وأصبحت الاستراتيجيات والخيارات الجديدة متاحة.
الأعراض
النوبات هي أولى أعراض متلازمة دريفت. تتفاقم مشاكل النمو وكذلك النوبات بشكل عام مع تقدم الطفل في السن.
تشمل أعراض متلازمة دريفت:
- النوبات: غالبًا ما ترتبط النوبات بالحمى ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث بدون حمى. هناك العديد من أنواع النوبات التي تحدث عادةً في متلازمة دريفت ، بما في ذلك نوبات الرمع العضلي ، والنوبات التوترية الارتجاجية ، والنوبات غير المتشنجة. النوبات المطولة والحالة الصرعية من سمات هذا الاضطراب أيضًا. في الواقع ، قد تكون النوبة الأولى طويلة بشكل خاص.
- محفزات النوبة: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من حساسية للضوء للنوبات ، وهي ميل للإصابة بنوبات استجابة للأضواء الساطعة أو الساطعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الشخص المصاب بمتلازمة دريفت عرضة للإصابة بنوبات استجابة للتغيرات في درجة حرارة الجسم.
- رنح (مشاكل في التوازن): تبدأ صعوبات التنسيق والمشي ، المعروفة باسم الرنح ، في مرحلة الطفولة وتستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ.
- ضعف المحرك: يوصف الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت بأنهم في وضعية القرفصاء عند المشي. غالبًا ما يكون توتر العضلات منخفضًا ، والذي يمكن أن يظهر على شكل ضعف في العضلات.
- الضعف الادراكي: قد يصاب الأطفال بمشاكل في الكلام والإدراك تستمر طوال الحياة. يمكن أن يكون هناك مجموعة من القدرات المعرفية مع متلازمة دريفت ، وبعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم قدرة أعلى على التعلم من الآخرين.
- المشاكل السلوكية: قد يُظهر الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة دريفت التهيج أو العدوانية أو السلوك الذي يشبه التوحد.
- الالتهابات: الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت معرضون للإصابة بالعدوى.
- التعرق وعدم انتظام درجة الحرارة: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من تغيرات في الجهاز العصبي اللاإرادي ، مما يتسبب بشكل خاص في انخفاض التعرق وارتفاع درجات حرارة الجسم أو انخفاضها بشكل مفرط.
- مشاكل العظام: ترتبط متلازمة دريفت بهشاشة العظام والاستعداد لكسور العظام.
- عدم انتظام ضربات القلب: يعاني حوالي ثلث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دريفت من عدم انتظام ضربات القلب ، مثل تسارع ضربات القلب أو بطء معدل ضربات القلب أو عدم انتظام آخر ، مثل فترة QT المطولة.
المراجع
متلازمة دريفت هي حالة تستمر مدى الحياة ولا تتحسن الأعراض. هناك خطر متزايد للوفاة المبكرة ، وغالبًا ما تكون مرتبطة بالإصابات الناجمة عن النوبات. من المرجح أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من الموت المفاجئ غير المتوقع في حالة الصرع (SUDEP) ، وهي حالة تحدث فيها وفاة غير متوقعة ، عادةً أثناء النوم.
الأسباب
يُعتقد أن متلازمة دريفت ناتجة عن خلل في وظيفة قنوات الصوديوم ويوصف بأنه شكل من أشكال اعتلال القنوات. تنظم قنوات الصوديوم وظائف المخ والأعصاب.يمكن أن يتسبب خلل في وظيفة قنوات الصوديوم في مجموعة متنوعة من المشكلات ، بما في ذلك نشاط الدماغ غير المنتظم ، والذي يظهر على شكل نوبات ، وخلل في الاتصال بين خلايا الدماغ ، والذي يظهر على شكل ضعف في النمو.
علم الوراثة
يعاني حوالي 80 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دريفت من عيب في الكروموسوم الثاني في جين SCN1A ، والذي يرمز لقنوات الصوديوم. يحدث هذا العيب بنمط وراثي ، ويمكن أن تظهر الطفرة أيضًا لأول مرة في الطفل المصاب.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة دريفت بناءً على التقييم السريري للطبيب. يمكن أن تدعم الدراسات التشخيصية التشخيص ، لكنها لا تؤكده أو تستبعده. وفقًا لمؤسسة Dravet Syndrome Foundation ، تشتمل الخصائص السريرية لمتلازمة Dravet على أربعة على الأقل من الخصائص الخمس التالية:
- التطور المعرفي والحركي الطبيعي قبل حدوث النوبة الأولى
- نوبتان أو أكثر قبل سن 1
- مزيج من نوبات الرمع العضلي أو الهيمكلوني أو النوبات التوترية الرمعية المعممة
- نوبتان أو أكثر تدومان أكثر من 10 دقائق
- عدم تحسن العلاج القياسي بمضادات الاختلاج واستمرار النوبات بعد سن الثانية
الاختبارات التشخيصية
- مخطط كهربية الدماغ (EEG): عادة ما يكون مخطط كهربية الدماغ طبيعيًا عندما لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة دريفت من نوبة ، خاصة عند الأطفال الصغار جدًا. سيُظهر مخطط كهربية الدماغ تشوهات تتوافق مع نشاط النوبة أثناء النوبة. في مرحلة الطفولة المتأخرة وطوال فترة المراهقة وطوال فترة البلوغ ، قد يُظهر مخطط كهربية الدماغ نمطًا من التباطؤ بين النوبات أيضًا.
- تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي: عادةً ، من المتوقع أن يكون التصوير بالرنين المغناطيسي لمخ الشخص المصاب بمتلازمة دريفت طبيعيًا. يمكن أن يظهر ضمور (ترقق) الحُصين أو الدماغ بأكمله خلال مرحلة البلوغ.
- الاختبارات الجينية: يمكن للاختبار الجيني تحديد طفرة SCN1A التي غالبًا ما تكون موجودة بين الأشخاص المصابين بمتلازمة دريفت. وقد لوحظ في نمط فسيفساء ، مما يعني أن الشخص يمكن أن يكون لديه بعض الخلايا مع الطفرة ، والبعض الآخر بدونها.
علاج او معاملة
هناك عدد من المشكلات المختلفة التي يمكن أن يتوقعها الشخص المصاب بمتلازمة دريفت ، ويصعب علاجها جميعًا. يكون علاج المشكلات الجسدية والمعرفية والسلوكية لمتلازمة دريفت فرديًا ، وقد يشمل العلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج السلوكي.
لا يمكن السيطرة على النوبات بسهولة. عادةً ما تشتمل مضادات الاختلاج المستخدمة في متلازمة دريفت على مزيج من فالبروات وكلوبازام وستيريبينتول وتوبيراميت وليفيتيراسيتام وبروميدات. يُنظر إلى النظام الغذائي الكيتون وتحفيز العصب المبهم في علاج النوبات أيضًا.
الكانابيديول
في يونيو 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Epidiolex (كانابيديول) لعلاج متلازمة دريفت وكذلك متلازمة الصرع الأخرى ، متلازمة لينوكس غاستو. أظهرت دراسات سابقة أن الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت قد عانوا من انخفاض في وتيرة النوبات مع Epidiolex وكانوا قادرين على تحمل الدواء.
الأدوية التي تؤدي إلى تفاقم متلازمة دريفت
تشمل مضادات الاختلاج القياسية التي يُعتقد أن لها تأثيرًا على قنوات الصوديوم كاربامازيبين وأوكسكاربازيبين والفينيتوين ولاموتريجين. قد يؤدي هذا إلى تفاقم النوبات في متلازمة دريفت بدلاً من تحسينها.
كلمة من Verywell
إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة دريفت ، فقد يشعر بأنه موقف صعب. سيحتاج طفلك إلى إدارة ورعاية دقيقة طوال حياته أو حياتها. يمكن أن تتحسن العديد من أعراض متلازمة دريفت جزئيًا بالعلاج المناسب. قد تحتاج استراتيجيات العلاج إلى التغيير مع نمو ابنك أو ابنتك جسديًا ، ومع تحسن حالتهم أو تفاقمها مع تقدم العمر.
كما هو الحال مع العديد من الأمراض النادرة ، فإن الشعور بالعزلة وعدم معرفة ما يمكن توقعه يمكن أن يكون ساحقًا. تجد بعض العائلات أنه من المفيد التواصل مع الآخرين الذين قد يواجهون نفس التحديات من خلال مجموعات الدعم ومجموعات الدفاع عن المرضى.