المحتوى
نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو أكثر أنواع نقص الإنزيم شيوعًا في العالم. يتأثر حوالي 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. هناك تباين كبير في الشدة بناءً على الطفرة الموروثة.G6PD هو إنزيم موجود في خلايا الدم الحمراء اللازمة لتوفير الطاقة للخلية. بدون هذه الطاقة ، يدمر الجسم خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما يؤدي إلى فقر الدم واليرقان (اصفرار الجلد).
عوامل الخطر
يقع جين G6PD في كروموسوم X مما يجعل الذكور أكثر عرضة لنقص G6PD (اضطراب مرتبط بالكروموسوم X). يحمي عوز G6PD الأشخاص من الإصابة بالملاريا ، لذا فهو أكثر شيوعًا في المناطق التي ترتفع فيها معدلات الإصابة بالملاريا مثل إفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط وآسيا. في الولايات المتحدة ، يعاني 10٪ من الذكور الأمريكيين من أصل أفريقي من نقص G6PD.
الأعراض
تعتمد الأعراض على الطفرة التي ترثها. قد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص أبدًا لعدم وجود أعراض. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من نقص G6PD من الأعراض فقط عند التعرض لأدوية أو أطعمة معينة (انظر القائمة أدناه). قد يتم تشخيص بعض الأشخاص على أنهم حديثو الولادة بعد تعرضهم لليرقان الشديد (ويسمى أيضًا فرط بيليروبين الدم). في هؤلاء المرضى وأولئك الذين يعانون من أشكال أكثر شدة من نقص G6PD مع انحلال الدم المزمن ، تشمل الأعراض:
- شحوب أو لون شاحب للجلد
- سرعة دقات القلب
- التعب أو التعب
- الشعور بالإغماء أو الدوار
- اصفرار الجلد (اليرقان) أو العينين (scleral icterus)
- البول الداكن
التشخيص
قد يكون تشخيص نقص G6PD معقدًا. أولاً ، يجب أن يشك طبيبك في إصابتك بفقر الدم الانحلالي (انهيار خلايا الدم الحمراء). يتم تأكيد ذلك عادة عن طريق تعداد الدم الكامل وعدد الخلايا الشبكية. الخلايا الشبكية هي خلايا الدم الحمراء غير الناضجة التي يتم إرسالها من نخاع العظم استجابةً لفقر الدم. يتوافق فقر الدم المصحوب بارتفاع عدد الخلايا الشبكية مع فقر الدم الانحلالي. قد تشمل المعامل الأخرى عدد البيليروبين الذي سيرتفع. يتم إطلاق البيليروبين من خلايا الدم الحمراء عندما تتحلل وتسبب اليرقان أثناء الأزمات الانحلالية.
في عملية تحديد التشخيص ، سيحتاج طبيبك إلى استبعاد فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية (AIHA). يقيِّم اختبار مضاد الغلوبولين المباشر (يُسمى أيضًا اختبار كومبس المباشر) ما إذا كانت هناك أجسام مضادة لخلايا الدم الحمراء تتسبب في مهاجمتها من قبل جهاز المناعة لديك. كما هو الحال في معظم حالات فقر الدم الانحلالي ، فإن مسحة الدم المحيطية (شريحة مجهرية من الدم) مفيدة للغاية. في نقص G6PD ، تكون خلايا العض وخلايا البثور شائعة. تحدث هذه بسبب التغيرات التي تحدث في خلايا الدم الحمراء أثناء تدميرها.
في حالة الاشتباه في نقص G6PD ، يمكن طرد مستوى G6PD. يتوافق مستوى G6PD المنخفض مع نقص G6PD. لسوء الحظ ، في خضم أزمة انحلال الدم الحادة ، لا يستبعد مستوى G6PD الطبيعي النقص. تحتوي الخلايا الشبكية العديدة الموجودة أثناء أزمة الانحلالي على مستويات طبيعية من G6PD مما يتسبب في سلبية زائفة. في حالة الاشتباه بشدة ، يجب تكرار الاختبار عندما يكون المريض في حالة خط الأساس.
علاج او معاملة
تجنب الأدوية أو الأطعمة التي تسبب أزمات انحلال الدم (تكسر خلايا الدم الحمراء). وفيما يلي بعض من هذه.
- الفول (وتسمى أيضًا الفول العريض)
- كرات العثة (أو غيرها من المنتجات التي تحتوي على النفثالين)
- مضادات حيوية السلفا مثل باكترم / سيبترا ، سلفاديازين
- المضادات الحيوية الكينولون مثل سيبروفلوكساسين وليفوفلوكساسين
- نتروفورانتوين (مضاد حيوي)
- الأدوية المضادة للملاريا مثل البريماكين
- الميثيلين الأزرق
- أدوية السل مثل الدابسون والسولفوكسون
- أدوية علاج السرطان مثل دوكسوروبيسين أو راسبوريكاس
- فينازوبيريدين
يتم استخدام عمليات نقل الدم عندما يكون فقر الدم شديدًا ويعاني المريض من أعراض. لحسن الحظ ، لا يحتاج معظم المرضى أبدًا إلى نقل الدم.