المحتوى
- ماذا يعني باحثو التوحد ب "علم الوراثة"؟
- ماذا نعرف عن التوحد وعلم الوراثة؟
- علم الوراثة والبيئة
- ما هو الأهم: علم الوراثة أم البيئة؟
ماذا يعني باحثو التوحد ب "علم الوراثة"؟
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة: "الجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة. تعمل الجينات ، التي تتكون من الحمض النووي ، كإرشادات لصنع جزيئات تسمى البروتينات. في البشر ، تختلف الجينات في الحجم من بضع مئات تتكون قواعد الحمض النووي من أكثر من مليوني قاعدة. وقد قدر مشروع الجينوم البشري أن لدى البشر ما بين 20000 و 25000 جينًا. الجينات البشرية متطابقة تقريبًا من شخص لآخر. في الواقع ، حوالي 1٪ فقط من حمضنا النووي يحدد كيف يختلف شخص عن الآخر.
الجينات لها تأثير عميق على حالتنا الجسدية والعقلية. لكن في حين أن الجينات موروثة من آبائنا ، فليست كل الاختلافات الجينية وراثية. ذلك لأن التغيرات الجينية (تسمى الطفرات) قد تحدث في فرد واحد ، وليس لها علاقة بالميراث. يمكن أن تحدث الطفرات بشكل عفوي (بدون أي سبب معروف) أو نتيجة للتعرض البيئي.
عندما ينظر باحثو التوحد إلى علم الوراثة ، فقد يستكشفون واحدًا من عدة أسئلة مختلفة. بينهم:
- إلى أي درجة يتم توريث التوحد من الوالدين؟
- إلى أي درجة يحدث التوحد بسبب التغيرات العفوية في الجينات غير الموروثة؟
- ما هي الجينات أو مجموعات الجينات المحددة التي تحدد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتوحد؟
- ما أنواع التغييرات في الجينات الفردية التي قد توحي بالتوحد؟
- كيف يرتبط التوحد بالاضطرابات الوراثية المعروفة مثل مرض X الهش؟
- هل الجينات المختلفة مسؤولة عن أنواع مختلفة من التوحد؟
- هل هناك تأثيرات بيئية تسبب تغيرات جينية تؤدي إلى التوحد؟
ماذا نعرف عن التوحد وعلم الوراثة؟
مع استثناءات قليلة جدًا ، لم يتمكن الباحثون من الإجابة على أسئلة حول التوحد وعلم الوراثة بأي قدر من اليقين. لا نعرف ، على سبيل المثال ، بالضبط مجموعات التغيرات الجينية التي من المحتمل أن تسبب التوحد. لا نعرف ما إذا كانت التغيرات الجينية المختلفة تؤدي إلى ارتفاع أو انخفاض مستوى التوحد. لا نعرف ما إذا كان من الممكن تغيير احتمالية وراثة التوحد. لا نعرف ما إذا كان العلاج الجيني يمكن أن يكون له تأثير إيجابي على الأشخاص المصابين بالتوحد.
فيما يلي بعض ما نعرفه وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة:
- يميل ASD إلى الانتشار في العائلات ، لكن نمط الوراثة عادة ما يكون غير معروف. عادةً ما يرث الأشخاص الذين يعانون من تغيرات جينية مرتبطة بالتوحد خطرًا متزايدًا لتطور الحالة ، بدلاً من الحالة نفسها.
- بينما يُعتقد أن أكثر من 1000 جينة مرتبطة بالتوحد ، لم يتم تأكيد العديد منها. من المحتمل أن يتم دمج أي تأثير لديهم على خطر إصابة الفرد بالتوحد مع عوامل الخطر الأخرى.
- في حوالي 2 إلى 4 بالمائة من المصابين بالتوحد ، يُعتقد أن الطفرات الجينية النادرة أو تشوهات الكروموسومات هي سبب الحالة ، وغالبًا ما تكون سمة من سمات المتلازمات التي تتضمن أيضًا علامات وأعراضًا إضافية تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.
- وفقًا لدراسة حديثة ، يمكن أن يرتبط ما يصل إلى 2500 جين مختلف بالتوحد. تم الكشف عن هذا العدد الهائل من خلال التكنولوجيا الجديدة مما يعني أن دراسة التوحد أصبحت معقدة بشكل متزايد.
علم الوراثة والبيئة
ليس هناك شك في أن العوامل البيئية تتفاعل مع الوراثة لتسبب أنواعًا مختلفة من التوحد. لكن الدراسات الحديثة توضح أن العوامل البيئية ، بشكل عام ، دقيقة ومعقدة. وفقًا للمعاهد الوطنية لعلوم الصحة البيئية ، قد تؤدي بعض التعرضات البيئية إلى زيادة خطر الإصابة بالتوحد ، لكن من غير المعروف أنها تسبب التوحد بالفعل. يشملوا:
- سن الوالدين المتقدم في وقت الحمل
- التعرض لتلوث الهواء قبل الولادة
- سمنة الأمهات أو مرض السكري
- الخداج الشديد وانخفاض الوزن عند الولادة
- أي صعوبة في الولادة تؤدي إلى فترات من الحرمان من الأكسجين قبل الولادة لدماغ الطفل
- التعرض قبل الولادة لبعض مبيدات الآفات
- التعرض قبل الولادة لفالبروات أو ثاليدومايد
- نقص التغذية قبل الولادة
كيف يمكن لأي من هذه التعرضات أن تؤثر على الجينات؟ الإجابات غير معروفة بعد ، على الرغم من استمرار البحث. نحن نعلم أن أياً من هذه التعرضات ليس "وصفة" للتوحد. يولد العديد من الأطفال لأبوين أكبر سنًا ، أو مبتسرين ، أو في مناطق ملوثة غير مصابين بالتوحد. يشير هذا إلى أن بعض الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بالتوحد جيني قد طوروا الاضطراب بعد تعرض بيئي معين.
ما هو الأهم: علم الوراثة أم البيئة؟
استكشفت بعض دراسات عام 2017 مسألة ما إذا كانت الوراثة أو البيئة هي الأسباب الأكثر أهمية للتوحد. الساحقة تشير الأدلة إلى علم الوراثة. في الواقع ، وفقًا لدراسة واحدة:
"وجدت الدراسات أن اضطراب طيف التوحد (ASD) يتجمع في العائلات ، وتقدر الدراسات التوائم نسبة التباين في النمط الظاهري بسبب العوامل الوراثية (الوراثة) بحوالي 90 بالمائة.
"في دراسة سابقة ، قدرت وراثة ASD بـ 0.50 والتأثيرات البيئية العائلية المشتركة 0.04. لتحديد وجود أو عدم وجود ASD ، استخدمت الدراسة مجموعة بيانات تم إنشاؤها لمراعاة آثار الوقت للحدث في البيانات التي ربما تكون قد خفضت تقديرات التوريث ".
وجدت دراسة أخرى أعادت تحليل مجموعة من الأطفال في السويد من عام 1982 حتى عام 2006 بما في ذلك التوائم والأشقاء ونصف الأشقاء أن "حدوث التوحد" الموروث "كان حوالي 83 بالمائة ، في حين قدر التأثير البيئي غير المشترك بنسبة 17 بالمائة. ".
بمعنى آخر ، إذا كانت هذه الدراسات صحيحة ، فإن الغالبية العظمى من التوحد موروثة. هذه النتيجة لها آثار كبيرة على العائلات التي لديها العديد من الأفراد المصابين بالتوحد وقد تكون مهمة في اكتشاف العلاجات التي من المحتمل أن تمنع أو تعالج التوحد.
كلمة من Verywell
ماذا يعني البحث للآباء؟ في حين أنه لا يوفر قدرًا كبيرًا من المعلومات القابلة للتنفيذ ، إلا أنه يوضح أن العوامل البيئية تلعب دورًا ثانويًا في التوحد. هذا يعني أنه لا داعي للقلق على الآباء من أن سلوكيات الحياة العادية كانت مسؤولة عن اضطراب طفلهم. وهذا يعني أنه يمكن للوالدين أن يكونوا أحرارًا عاطفياً في التركيز ، ليس على ماضي طفلهم قبل الولادة ، بل على مستقبلهم.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص