المحتوى
الرحلان الكهربي للهيموغلوبين هو اختبار دم شائع الاستخدام لتشخيص وتوصيف اضطرابات الهيموغلوبين التي تسمى اعتلالات الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين معقد ، موجود في خلايا الدم الحمراء ، وظيفته نقل وتوصيل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يلتقط الهيموغلوبين الأكسجين من رئتيك ، وينقل الأكسجين عبر مجرى الدم ، ويطلقه في الوقت المناسب بحيث يمكن استخدامه من قبل جميع أنسجة الجسم. هناك العديد من اعتلالات الهيموجلوبين الموروثة التي يمكن أن تؤثر على قدرة الهيموجلوبين على أداء وظيفته بشكل طبيعي.الغرض من الاختبار
تم تصميم اختبار الهيموجلوبين الكهربي لاكتشاف التشوهات الجينية المختلفة في بنية الهيموجلوبين لدى الشخص. عادةً ما يتم إجراء الفصل الكهربائي للهيموغلوبين عندما يكون لدى الشخص علامات أو أعراض فقر الدم الانحلالي ، أو تاريخ عائلي من اعتلال الهيموغلوبين ، أو تعداد الدم الكامل غير الطبيعي (CBC) ، أو اختبار فحص حديثي الولادة إيجابي.
في الوقت الحالي في الولايات المتحدة ، توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بإجراء فحص لاعتلال الهيموغلوبين لجميع النساء الحوامل عن طريق إجراء تعداد الدم الكامل ، ورحلان الهيموجلوبين الكهربائي إذا كان CBC غير طبيعي ، أو إذا كانت المرأة أكثر عرضة للإصابة باعتلال الهيموغلوبين بناءً على العرق: النساء المنحدرات من أصل أفريقي أو البحر الأبيض المتوسط أو جنوب شرق آسيا أو غرب الهند أو الشرق الأوسط أكثر عرضة للإصابة باعتلال الهيموجلوبين. يجب أيضًا إجراء فحص للشركاء الذكور من النساء اللواتي تبين أنهن مصابات باعتلال الهيموغلوبين.
الرحلان الكهربي للهيموغلوبين هو واحد فقط من عدة اختبارات يمكنها اكتشاف وتمييز الهيموجلوبين غير الطبيعي. في كثير من الأحيان ، إذا تم الحصول على نتيجة غير طبيعية من خلال اختبار الرحلان الكهربائي ، فيمكن إجراء اختبارات أكثر تعقيدًا لوصف اعتلالات الهيموجلوبين بدقة. اختبار الهيموجلوبين الكهربائي هو اختبار دم يمكنه الكشف عن الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي ، وتحديد نوع اعتلال الهيموجلوبين إن وجد.
تحتوي الكراتين المختلفة على شحنات كهربائية مختلفة ويمكن تمييزها عن بعضها بناءً على سلوكياتها عند تعرضها لتيار كهربائي.
يتم فصل الهيموجلوبين الكهربائي عن طريق وضع كمية صغيرة من الدم على ورق خاص أو هلام خاص وتعريضه لتيار كهربائي. ستتحرك أنواع مختلفة من الغلوبين عبر الورقة (أو الهلام) بسرعات مختلفة ، وبالتالي ستفصل نفسها إلى نطاقات مميزة. من خلال فحص العصابات التي تتشكل أثناء تطبيق التيار ، يمكن التمييز بين أنواع الهيموجلوبين الموجودة في عينة الدم.
المخاطر وموانع الاستعمال
اختبار الهيموجلوبين الكهربائي هو اختبار دم. وبالتالي ، لا يوجد أي خطر تقريبًا ، بصرف النظر عن خطر الإصابة بالكدمات أو النزيف أو العدوى الموجودة في أي اختبار يتطلب سحب الدم.
بشكل عام ، من الأفضل عدم إجراء اختبار الرحلان الكهربي للهيموجلوبين في غضون 12 أسبوعًا من نقل الدم ، لأنه من الممكن أن يتم الخلط بين النتائج بواسطة الهيموجلوبين من خلايا الدم الحمراء المنقولة.
قبل الاختبار
لا يرتبط نوع الهيموجلوبين في دمك بالوقت من اليوم أو ما أكلته أو شربته مؤخرًا ، لذلك لا توجد تعليمات أو قيود خاصة ستحتاج إلى اتباعها قبل إجراء الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. يمكن أخذ العينة في أي منشأة تقوم بسحب الدم بشكل قياسي ، في أي وقت من اليوم. عادة ما يتم ذلك في عيادة الطبيب أو المختبر أو المستشفى. كما هو الحال مع أي فحص دم ، يجب أن ترتدي ملابس مريحة بأكمام فضفاضة يمكن سحبها بسهولة لكشف ذراعك.
عادةً ما يغطي التأمين الصحي اختبار التفريد الكهربي للهيموجلوبين ، طالما أن الطبيب يزود شركة التأمين بشرح معقول عن سبب الإشارة إلى الاختبار. ومع ذلك ، من الأفضل دائمًا مراجعة شركة التأمين الخاصة بك قبل إجراء الاختبار ، للتأكد فقط. يجب عليك إحضار بطاقة التأمين الخاصة بك معك عند إجراء فحص الدم.
أثناء الاختبار
يتم إجراء اختبار الهيموجلوبين الكهربائي بالدم الوريدي. سيتم وضع عاصبة على ذراعك وسيشعر الفني بالوريد المناسب. سيتم تنظيف بشرتك بمسحة كحولية ، وبعد ذلك يتم إدخال إبرة في الوريد وأخذ عينة الدم.
ستشعر بضربة حادة فورية عند إدخال الإبرة ، وقد تشعر بقليل من الضغط أثناء سحب الدم. بعد بضع ثوانٍ ، سيتم سحب الإبرة ، وسيتم الضغط على جرح الإبرة لبضع دقائق حتى لا ينزف الدم. عادة ، يتم وضع ضمادة صغيرة أو رقعة من الشاش. سيُسمح لك بعد ذلك بالعودة إلى المنزل.
بعد الاختبار
من النادر جدًا حدوث مضاعفات كبيرة من فحص الدم. انتبه لأي نزيف أو كدمات أو التهاب أو عدوى أخرى. إذا حدث نزيف أو كدمات ، فقم بمزيد من الضغط على موقع البزل لمدة 10 إلى 15 دقيقة ، وإذا استمرت المشكلة ، يجب عليك الاتصال بطبيبك. يجب عليك أيضًا الاتصال بطبيبك إذا رأيت علامات التهاب أو عدوى (احمرار أو ألم شديد أو تورم).
تفسير النتائج
يجب أن تتوقع سماع نتائج اختبار الهيموجلوبين الكهربائي في غضون أيام قليلة إلى أسبوع. إذا كان اختبارك طبيعيًا ، فقد يكون هذا كل ما تسمعه.
ومع ذلك ، قد تحصل على تقرير أكثر تفصيلاً (أو قد تطلب تقريرًا مفصلاً) حتى لو كان الاختبار طبيعيًا.
قيم الهيموجلوبين الطبيعية
في البالغين ، تُعطى القيم الطبيعية لجزيئات الهيموجلوبين كنسب مئوية ، على النحو التالي:
- الهيموجلوبين أ: 95٪ - 98٪
- الهيموجلوبين A2: 2٪ - 3٪
- الهيموجلوبين F: 0.8٪ - 2٪
- الهيموغلوبين S و C و D و E وغيرها: 0٪
عند الأطفال ، تكون المستويات المرتفعة من الهيموجلوبين F نموذجية ، مع انخفاض مستويات الهيموجلوبين A و A2 بالمقابل:
- الهيموغلوبين F عند الأطفال حديثي الولادة: 50٪ - 80٪
- الهيموجلوبين F حتى 6 شهور: 8٪
- الهيموغلوبين F خلال 6 أشهر: 1٪ - 2٪
نتائج غير طبيعية
إذا كان لديك أي كمية من الهيموجلوبين غير الطبيعي في الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين ، فستحتاج إلى مزيد من التقييم.
سيتعين على طبيبك أن يأخذ في الاعتبار العديد من العوامل الإضافية عند تفسير أهمية الهيموجلوبين غير الطبيعي ، بما في ذلك تاريخ عائلتك ، ونتائج CBC (بما في ذلك ، على وجه الخصوص ، الهيموجلوبين ، والهيماتوكريت ، ومتوسط حجم الجسم) ، وظهور خلايا الدم الحمراء تحت المجهر ونتائج دراسات الحديد في الدم.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يستخدم طبيبك تقنيات أكثر تعقيدًا لعينات دمك ، لتوصيف وقياس الهيموجلوبين غير الطبيعي بشكل كامل. قد يشمل هذا الاختبار تحليل كروماتوجرافي سائل عالي الضغط ، أو رحلان كهربائي للمنطقة الشعرية ، أو تركيز كهربي متساوي ، أو اختبار جيني موجه.
فهم الهيموجلوبين واعتلال الهيموجلوبين
كل جزيء من الهيموغلوبين عبارة عن هيكل معقد يتكون من أربع وحدات بروتينية فرعية تسمى غلوبين ، كل منها مرتبط ببنية غير بروتينية تحتوي على الحديد تسمى مجموعة الهيم. تتكون وحدات الغلوبين الأربع في جزيء الهيموجلوبين من سلسلتين شبيهة بألفا وسلاسل تشبهان بيتا.
تحمل كل وحدة غلوبين مجموعة هيم مكونة من حلقة بورفيرين وأيون حديد. إن مهمة مجموعة الهيم هي ربط الأكسجين وحمله ، وإطلاقه إلى الأنسجة المحيطية في الوقت المناسب. يمكن لكل جزيء من جزيئات الهيموغلوبين أن يربط أربعة جزيئات من الأكسجين.
يتم تحديد قدرة الهيموغلوبين على الارتباط بالأكسجين - والذي يشار إليه باسم تقارب الأكسجين للهيموجلوبين - إلى حد كبير من خلال الوحدات الفرعية للجلوبين في مركب الهيموجلوبين. بناءً على العوامل البيئية المحلية (خاصة حموضة الدم والتركيز المحلي للأكسجين) ، تغير وحدات الغلوبين الفرعية شكلها ، حسب الحاجة ، لتغيير تقارب مجموعات الهيم الخاصة بها للأكسجين. يسمح تقارب الأكسجين المُعاير للهيموجلوبين هذا بالتقاط جزيئات الأكسجين ، ثم إطلاقها ، في الأوقات المناسبة تمامًا.
عندما يدور الدم عبر الرئتين ، ينتشر الأكسجين إلى خلايا الدم الحمراء. في البيئة المحلية للرئتين ، يتم امتصاص الأكسجين بشغف وربطه بجزيئات الهيموجلوبين. ثم يتم نقل الهيموجلوبين الحامل للأكسجين إلى الأنسجة. نظرًا لتعرض الهيموغلوبين لبيئة حمضية متزايدة في الأنسجة المحيطية (الناتجة عن نفايات ثاني أكسيد الكربون الناتجة عن التمثيل الغذائي للخلايا) ، فإنه يفقد بعضًا من تقاربه مع الأكسجين. وهكذا يتم إطلاق الأكسجين إلى الأنسجة.
يلتقط الهيموجلوبين غير المؤكسج حديثًا في الأنسجة المحيطية بعضًا من ثاني أكسيد الكربون الزائد الذي يجده هناك ويعيده إلى الرئتين. (ومع ذلك ، فإن معظم نفايات ثاني أكسيد الكربون تصل إلى الرئتين بعد أن تذوب في الدم).
الهيموغلوبين هو المسؤول عن لون الدم. الهيموغلوبين في الشرايين ، يحمل الكثير من الأكسجين ، لونه أحمر ساطع (وهو اسم خلايا الدم الحمراء). يصبح الهيموغلوبين الموجود في الأوردة ، بعد توصيل الأكسجين إلى الأنسجة ، أكثر زرقة في اللون.
أنواع الهيموجلوبين الطبيعي
هناك عدة أنواع من الهيموجلوبين ، والتي تتميز بأنواع معينة من الغلوبينات التي تحتوي عليها. يتكون الهيموجلوبين الطبيعي للبالغين من اثنين من جلوبين ألفا واثنين من جلوبين بيتا. تحتوي الأنواع الأخرى من الهيموغلوبين على غلوبينات مماثلة ، وغالبًا ما يشار إليها باسم الجلوبين الشبيه بالألفا والبيتا.
عادة ما تحمل خلايا الدم الحمراء ثلاثة أنواع مميزة من الهيموغلوبين خلال مراحل مختلفة من نمو الإنسان. تم تحسين هذه الهيموجلوبينات الثلاثة الطبيعية لبيئتهم.
في وقت مبكر جدًا من الحمل ، عندما يتلقى الجنين البشري الأكسجين من الكيس المحي ، يتم إنتاج الهيموغلوبين الجنيني. تسمح هياكل الغلوبين الفريدة للهيموجلوبين الجنيني بتبادل الأكسجين الكافي في بيئة منخفضة الأكسجين نسبيًا في حياة الجنين المبكرة.
مع تطور الدورة الدموية للجنين والحصول على الأكسجين من المشيمة (التي توفر تركيزات أكسجين أعلى من الكيس المحي ، ولكنها لا تزال أقل مما ستوفره الرئتان في النهاية) ، يظهر شكل آخر من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين الجنيني. الهيموغلوبين الجنيني يستمر طوال الفترة المتبقية من الحمل ، ويتم استبداله تدريجيًا بهيموجلوبين بالغ خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.
أخيرًا ، تم تحسين الهيموجلوبين البالغ ، الذي يسود بعد ستة أشهر من الولادة ، لتبادل الأكسجين بين بيئة الأكسجين العالية في الرئتين وبيئة الأكسجين المنخفضة في الأنسجة المحيطية.
تتميز هذه الهيموجلوبين البشري الطبيعي الثلاثة بجلوبينات مختلفة. يتكون الهيموغلوبين الطبيعي للبالغين (يسمى الهيموغلوبين A و A2) من اثنين من جلوبين ألفا واثنين من جلوبين بيتا. يحتوي الهيموغلوبين الجنيني (الهيموغلوبين F) على جلوبين ألفا واثنين من جاما (تشبه بيتا). هناك أنواع مختلفة من الهيموغلوبين الجنيني التي تحتوي على عدة مجموعات من alpha و gamma و zeta و epsilon globins.
اعتلالات الهيموغلوبين
تم اكتشاف العديد من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تشوهات في الجلوبين الشبيه بألفا أو بيتا في جزيء الهيموغلوبين. تسمى الهيموجلوبين غير الطبيعي الناتج عن هذه الطفرات باعتلال الهيموجلوبين.
تم تمييز أكثر من 1000 نوع من اعتلالات الهيموجلوبين حتى الآن. غالبية هذه الأدوية ذات أهمية طفيفة ولا يبدو أنها تسبب مشاكل سريرية. تم اكتشافها بشكل عرضي إلى حد كبير في الأشخاص الطبيعيين على ما يبدو ، مع ظهور اختبارات فحص الهيموجلوبين الكهربائي.
ومع ذلك ، فإن العديد من اعتلالات الهيموغلوبين تنتج المرض.
تعتمد شدة اعتلال الهيموغلوبين عادة على ما إذا كانت الطفرة متماثلة اللواقح (موروثة من كلا الوالدين) ، أو متغايرة الزيجوت (موروثة من قبل أحد الوالدين فقط ، مع جينات الهيموغلوبين الطبيعية من الوالد الثاني). بشكل عام ، مع اعتلال الهيموجلوبين متغاير الزيجوت ، يتم إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين "الطبيعي" للتخفيف إلى حد ما على الأقل من أي مظاهر سريرية عامة. يميل الأشخاص المصابون بأشكال متماثلة اللواقح من اعتلال الهيموغلوبين إلى الإصابة بمرض إكلينيكي أكثر حدة.
تنقسم اعتلالات الهيموغلوبين عمومًا إلى فئتين:
- اعتلالات الهيموغلوبين التي تتجلى في التغيرات الهيكلية أو الوظيفية في جزيء الهيموغلوبين. يشار إلى هذه عمومًا باسم اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية.
- اعتلالات الهيموغلوبين التي تتجلى من خلال انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين. تسمى اعتلالات الهيموغلوبين في هذه الفئة الثانية بالثلاسيميا.
اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية
تم التعرف على العديد من اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية التي تسبب المرض السريري. يمكن أن تسبب التغيرات الهيكلية في جزيء الهيموجلوبين تغيرات في شكل ومرونة خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تسبب الخلايا الحمراء المشوهة انسداد الأوعية الدموية. يمكن أن تسبب أنواع أخرى من اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية فقر الدم الانحلالي. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية الأخرى إلى تغيير تقارب الهيموجلوبين مع الأكسجين. يمكن أن يسبب اعتلال الهيموغلوبين منخفض التقارب كثرة الحمر (الكثير من خلايا الدم الحمراء). يمكن أن يسبب اعتلال الهيموغلوبين عالي التقارب زرقة (تجويع الأكسجين للأنسجة).
تشمل اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية الشائعة ما يلي:
- يحدث الهيموغلوبين S (الخلية المنجلية ، بسبب طفرة في سلسلة بيتا غلوبين. يمكن أن يتسبب الشكل المتماثل لمرض الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية أثناء فترات الإجهاد (أزمة الخلايا المنجلية) ، مما يؤدي إلى الألم والالتهابات والتورم و حتى من العواقب الوخيمة مثل السكتة الدماغية. يسمى الشكل المتغاير الزيجوت سمة الخلية المنجلية وعادة لا يسبب مشاكل سريرية.
- الهيموغلوبين C والهيموغلوبين D والهيموغلوبين E كلها ناتجة عن طفرات في سلسلة بيتا غلوبين. الأشكال المتماثلة اللواقح من هذه الاضطرابات تنتج فقر الدم الانحلالي وتضخم الطحال. عادة لا تنتج الأشكال المتغايرة الزيجوت مرضًا كبيرًا.
انخفاض إنتاج الهيموجلوبين
الثلاسيميا هي اعتلالات الهيموغلوبين التي تنتج عن خلل في الجينات التي تتحكم في إنتاج الغلوبينات. يؤدي هذا إلى انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الجلوبين ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين وبالتالي فقر الدم. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أيضًا من فرط الحديد وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
ينتج عن ثلاسيميا ألفا ، الأكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من أصول آسيوية أو أفريقية ، انخفاض إنتاج ألفا غلوبين. غالبًا ما تظهر ثلاسيميا بيتا في الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج بيتا غلوبين.
تعتبر الثلاسيميا من الاضطرابات الجينية المعقدة ، حيث يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات الجينية (وحدها أو مجتمعة) إلى الإصابة بالثلاسيميا. تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على سلسلة الغلوبين المتضمنة ، وعدد الجينات المحددة التي تسبب المشكلة.
مزيج من اعتلالات الهيموجلوبين
في بعض الأحيان ، يرث الأشخاص جينات مختلفة من اعتلال الهيموغلوبين من كل والد ، مما يؤدي إلى ما يسمى اعتلال الهيموغلوبين متغاير الزيجوت ، أو اعتلال الهيموغلوبين المركب. تتضمن مجموعة اعتلالات الهيموغلوبين الأكثر شيوعًا ما يلي:
- مرض الهيموغلوبين SC ، حيث يأتي الهيموغلوبين S من أحد الوالدين والهيموغلوبين C يأتي من الآخر. سريريًا ، يميل الأشخاص المصابون بالهيموغلوبين SC إلى أن يكون لديهم شكل أخف من مرض فقر الدم المنجلي ، ولكن يمكن أن تختلف المظاهر بشكل كبير.
- الثلاسيميا المنجلية / بيتا ، حيث يأتي الهيموغلوبين S من أحد الوالدين ويأتي ثلاسيميا بيتا من الآخر. يمكن أن يكون لدى هؤلاء الأشخاص مظاهر نموذجية لمرض فقر الدم المنجلي وفقر الدم.
متابعة
بمجرد أن يتم وصف اعتلال الهيموغلوبين بشكل كامل ، يجب أن تتوقع من طبيبك إجراء مناقشة مفصلة معك حول موضوعين محددين: العلاج الذي قد تحتاجه (إن وجد) ، والاستشارة الوراثية.
إذا كان اعتلال الهيموغلوبين لديك هو الشكل المتغاير الزيجوت (ما يسمى بخاصية الهيموغلوبين ، والتي ورثت فيها الهيموغلوبين غير الطبيعي من أحد الوالدين فقط) ، فمن المحتمل جدًا أن يكون ما بين 45٪ إلى 65٪ من الهيموجلوبين الخاص بك هو الهيموجلوبين الطبيعي للبالغين ، والأعراض ، إن وجدت ، من المحتمل أن تكون خفيفة. لا يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من سمات الهيموغلوبين إلى أي علاج محدد.
إذا كنت تعاني من اعتلال الهيموغلوبين متماثل الزيجوت ، أو اعتلال الهيموغلوبين المركب (أي نوعان مختلفان من الهيموغلوبين غير الطبيعي) ، فقد تحتاج إلى العلاج.
يتم دائمًا تشخيص الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية اليوم في سن الرضاعة باختبارات فحص الهيموجلوبين الروتينية. يتم علاج هؤلاء الأطفال بالوقاية من المضادات الحيوية ، ومكملات الفيتامينات ، والتحصين الكامل ، والإدارة القوية لأزمة الخلايا المنجلية متى حدثت.
الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات التي تختلف آثارها بشكل كبير اعتمادًا على الطفرة الجينية المحددة التي تسببها. المشكلة الأكثر شيوعًا التي تسببها هي فقر الدم ، ولكن يمكن أن تسبب الثلاسيميا أيضًا تشوهات في الهيكل العظمي وزيادة الحديد ، فضلاً عن ضعف النمو واضطرابات أخرى. قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى عمليات نقل دم متكررة واستئصال الطحال. يمكن أن يصبح الحمل الزائد للحديد مشكلة كبيرة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
تؤدي العديد من اعتلالات الهيموغلوبين غير الشائعة إلى "هيموغلوبين غير مستقر" ، حيث يتم تغيير بنية جزيئات الهيموغلوبين بطريقة تقلل من عمر خلايا الدم الحمراء. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالات من فقر الدم وتضخم الطحال والعدوى المتكررة. يهدف العلاج إلى الوقاية من المضاعفات وقد يشمل نقل الدم واستئصال الطحال وتجنب الأدوية المؤكسدة بما في ذلك بعض المضادات الحيوية ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
يتم تطبيق زراعة النخاع العظمي في كثير من الأحيان على الأشخاص المصابين باعتلال الهيموغلوبين الحاد الذي يهدد الحياة.
الاستشارة الوراثية
إذا تم الحكم على أن خطر إنجاب طفل مصاب باعتلال الهيموغلوبين الخطير مرتفع ، فيمكن الإشارة إلى تقييم الجنين عند حدوث الحمل.