تشخيص متلازمة لورانس مون بارديت بيدل

المحتوى

• الفرق بين متلازمة بيدل بارديت ومتلازمة لورانس مون
• أسباب BBS و LMS
• كيف يتم تشخيصها
• علاجات الشرطين
• المراجع

في السنوات السابقة ، كانت متلازمة Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) مصطلحًا يستخدم لوصف حالة وراثية موروثة أثرت على ما يقرب من 1 من كل 100000 طفل مولود. وقد سميت على اسم الأطباء الأربعة الذين وصفوا في البداية أعراض متلازمة.

منذ ذلك الحين ، تم التعرف على LMBBS على أنه غير دقيق. بدلاً من ذلك ، تم اكتشاف أن LMBBS يتكون في الواقع من اضطرابين متميزين: متلازمة بيدل بارديت (BBS) ومتلازمة لورانس مون (LMS).

الفرق بين متلازمة بيدل بارديت ومتلازمة لورانس مون

BBS هو اضطراب وراثي نادر جدًا يتسبب في تدهور الرؤية وزيادة أصابع اليدين والقدمين والسمنة في المعدة والبطن ومشاكل في الكلى وصعوبات في التعلم. سيصاب الكثير من الناس بالعمى تمامًا. يمكن أن تصبح المضاعفات الناتجة عن الأعراض الأخرى ، مثل مشاكل الكلى ، مهددة للحياة.

مثل BBS ، LMS هو اضطراب وراثي. يرتبط بصعوبات التعلم ، وتناقص الهرمونات الجنسية ، وتصلب العضلات والمفاصل. BBS و LMS متشابهان للغاية ولكن يعتبران مختلفين لأن مرضى LMS لا تظهر عليهم علامات زيادة الأصابع أو السمنة في البطن.

أسباب BBS و LMS

معظم حالات BBS موروثة. إنه يؤثر على كل من الرجال والنساء على حد سواء ولكنه ليس شائعًا. يؤثر BBS على 1 فقط من كل 100000 في أمريكا الشمالية وأوروبا ، وهو أكثر شيوعًا في دولتي الكويت ونيوفاوندلاند ، لكن العلماء ليسوا متأكدين من السبب.

LMS هو أيضًا مرض وراثي. LMS وراثي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان جينات LMS. عادة ، الآباء أنفسهم ليس لديهم LMS ولكنهم يحملون الجين من أحد والديهم.

كيف يتم تشخيصها

عادة ما يتم تشخيص BBS أثناء الطفولة. ستبحث الفحوصات البصرية والتقييمات السريرية عن تشوهات وتأخيرات مختلفة. وفي بعض الحالات ، يمكن للاختبارات الجينية الكشف عن وجود الاضطراب قبل أن تتطور الأعراض.

عادةً ما يتم تشخيص LMS عند اختبار التأخر في النمو ، مثل فحوصات تثبيط الكلام ، وصعوبات التعلم العامة ، والمشاكل السمعية.

علاجات الشرطين

يركز علاج BBS على علاج أعراض الاضطراب ، مثل تصحيح الرؤية أو زراعة الكلى. يمكن للتدخل المبكر أن يسمح للأطفال بالعيش في حياة طبيعية بقدر الإمكان وإدارة الأعراض ، ولكن لا يوجد علاج لهذا المرض في هذا الوقت .

بالنسبة لـ LMS ، لا توجد علاجات معتمدة حاليًا للتعامل مع الاضطراب ، مثل علاج BBS ، يركز العلاج على التحكم في الأعراض. يمكن أن يساعد دعم العيون ، مثل النظارات أو وسائل المساعدة الأخرى ، في تدهور الرؤية. للمساعدة في علاج قصر القامة وتأخر النمو ، قد يوصى بالعلاج الهرموني. يمكن أن يؤدي النطق والعلاج المهني إلى تحسين البراعة ومهارات الحياة اليومية. قد يكون العلاج الكلوي وعلاجات دعم الكلى ضرورية.

المراجع

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من متلازمة لورانس مون ، عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقصر من الأشخاص الآخرين. يرتبط السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بمشاكل الكلى أو الكلى.

بالنسبة لمتلازمة بيدل بارتيت ، يعتبر الفشل الكلوي شائعًا جدًا وهو السبب الأكثر احتمالية للوفاة. ويمكن أن تؤدي إدارة مشاكل الكلى إلى تحسين متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة.