المحتوى
متلازمة أوهتهارا هي نوع نادر من الصرع يبدأ خلال الطفولة. ويسمى أيضًا بالاعتلال الدماغي الصرع المبكر عند الأطفال. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من نوبات صرع ومشاكل نمو حادة.يرتبط هذا النوع من الصرع بنمط مميز يمكن التعرف عليه في مخطط كهربية الدماغ (EEG). عادة ما تكون هناك حاجة إلى الأدوية المضادة للصرع (AEDs) للمساعدة في إدارة النوبات.
هذه الحالة غير قابلة للشفاء ، ولا يُتوقع عادةً أن يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا بعد مرحلة الطفولة المبكرة. هناك استثناءات ، وقد يستمر بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في العيش حتى مرحلة البلوغ ، لكنهم يميلون إلى الإصابة بالصرع المستمر والعجز الجسدي والمعرفي.
الأعراض
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوتهارا من نوباتهم المبكرة قبل سن 3 أشهر. قد تبدو صحية عند الولادة ، ولكن يمكن أن تبدأ في الشعور بحركات رجعية في غضون أسابيع قليلة. في بعض الحالات ، قد تتذكر الأمهات أن أطفالهن بدأوا بالفعل في ممارسة حركات غير منتظمة أثناء الحمل.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من عدة أنواع من النوبات. تشمل أنواع النوبات الأكثر شيوعًا في متلازمة أوهتهارا ما يلي:
نوبات التوتر: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من النوبات التي تحدث في متلازمة أوهتهارا. يتميز بتصلب الذراعين والساقين ، وعادة ما يستمر لبضع ثوان.
النوبات التوترية الرمعية المعممة: يتضمن هذا النوع من النوبات حركات الذراعين والساقين ، وعادةً ما تشمل كلا الجانبين من الجسم.
قد يعاني الأطفال من ارتعاش في العين أو حركات الرأس أثناء نوبة الصرع التوترية الرمعية العامة. تتضمن هذه النوبات ضعفًا في الوعي أيضًا ، ولكن قد يكون من الصعب إدراك أن الرضيع يعاني من ضعف في الوعي.
النوبات البؤرية: هي نوبات تصيب بشكل عام جزءًا واحدًا فقط من الجسم أو جانبًا واحدًا من الجسم. وهي تتضمن حركات رجعية متكررة وتستمر لبضع ثوان. قد تتضمن النوبات البؤرية ضعفًا في الوعي ، وكما هو الحال مع النوبات التوترية الارتجاجية المعممة ، قد يكون من الصعب معرفة ما إذا كان وعي الرضيع ضعيفًا.
التشنجات الطفولية: هذه حركات قصيرة ومفاجئة قد تستمر لثانية واحدة فقط. يمكن أن تشمل الرقبة و / أو الذراعين أو الساقين أو كليهما.
نوبات رمع عضلي: تتضمن هذه النوبات بشكل عام حركات رجعية متكررة تؤثر على أحد جانبي الجسم أو كلاهما. قد تستمر لبضع دقائق ويتبعها عمومًا الإرهاق وفترة النوم.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوتهارا من أكثر من نوع واحد من النوبات.
مشاكل النمو
عادة ما تكون مشاكل النمو ، مثل نقص المهارات الحركية والمعرفية ، موجودة أيضًا. على سبيل المثال ، قد لا يصل الأطفال إلى الأشياء كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم. قد لا يهتم الأطفال المصابون بهذه الحالة بالوالدين وغالبًا لا يلتفتون للنظر إلى الأشياء بأعينهم أو رؤوسهم.
التعرف على متلازمة أوهتهارا
قد يكون من الصعب على آباء الأطفال الجدد التعرف على مشاكل النمو والنوبات المرضية. حتى لو كان لديك أطفال آخرون من قبل ، فقد يكون من الصعب تحديد ما إذا كان طفلك حديث الولادة يتطور كما هو متوقع.
حتى الأطفال الأصحاء تمامًا غالبًا ما يكون لديهم حركات عضلية لا تبدو جيدة التحكم. ومع ذلك ، تختلف النوبات عن حركات معظم الأطفال لأنها عادة ما تكون أكثر تقلبًا. تستمر النوبات عمومًا لبضع ثوانٍ وعادةً ما تليها فترة من الإرهاق الشديد أو النوم.
إذا لم تكن متأكدًا مما إذا كان طفلك ينمو كما هو متوقع بالنسبة لسنه ، فتأكد من مراجعة طبيب الأطفال الخاص بطفلك. عادة ، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية الذين لديهم خبرة في رعاية الأطفال تقييم ما إذا كان الأطفال الصغار يعملون كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم.
الأسباب
ترتبط متلازمة أوهتهارا بخلل في دماغ الطفل. هذه الحالة هي نوع من اعتلال الدماغ.
اعتلال الدماغ هو خلل في بنية ووظيفة الدماغ. يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة. متلازمة أوهتهارا هي نوع حاد من اعتلال الدماغ. تتداخل بنية الدماغ المتغيرة لهذه المتلازمة مع قدرة الطفل على تعلم كيفية استخدام عضلاته. أثناء نموهم ، لا يستطيع الأطفال المصابون بهذا النوع من اعتلال الدماغ تعلم المشي والتحدث والرؤية والتفاعل مع الآخرين.
يسبب اعتلال الدماغ أيضًا النوبات. النوبات هي نوبات يتم فيها تنشيط الخلايا العصبية في الدماغ بطريقة غير متوقعة. عندما يكون الطفل مصابًا باعتلال دماغي ، لا يتم ترتيب الخلايا العصبية كما هي عادة ، وهذا يؤدي إلى تنشيط الخلايا العصبية المضطرب والفوضوي ، مما يتسبب في ارتعاش العضلات اللاإرادي وضعف الوعي بالنوبة.
تم العثور على الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لتلف البروتينات في الدماغ. قد يكون هذا الضرر هو سبب التغيرات الهيكلية التي تحدث أثناء نمو الدماغ.
عوامل الخطر
لم يتم تحديد أي عوامل خطر مع هذه الحالة. كان هناك عدد قليل من الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة أوهتهارا ، بما في ذلك طفرات الجين STXBP1 ، SCN2A الجين ، وجين ARX ، ولكن نمط الوراثة غير واضح.
بعض الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة ليس لديهم الطفرات الجينية المرتبطة بها ، لذلك يُعتقد أحيانًا أنها تحدث بشكل متقطع (بدون تفسير) أيضًا.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة أوهتهارا بناءً على مجموعة من تاريخ الطفل من النوبات ومشاكل النمو والفحص البدني وتخطيط كهربية الدماغ واختبارات تصوير الدماغ. إذا كان هناك أي قلق بشأن أمراض أخرى ، مثل التهاب الدماغ (عدوى في الدماغ) ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات إضافية حتى يمكن تحديد المرض وعلاجه.
الفحص البدني
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من زيادة أو نقصان في قوة العضلات. قد تكون عضلاتهم متيبسة إلى حد ما ، أو يمكن أن تكون مرنة. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضًا من ردود أفعال غير طبيعية وقد لا يتبعون الأشياء بأعينهم. يمكن أن تكون حركة العين متشنجة أيضًا.
فحص الأطفال الصغار هو عملية دقيقة للغاية. سيحتاج طفلك إلى فحصه من قبل طبيب أطفال أو طبيب أعصاب للأطفال أو أخصائي حديثي الولادة (طبيب أطفال متخصص في رعاية الأطفال الصغار أو الخدج) لتقييم هذه الحالة العصبية المعقدة نسبيًا.
الاختبارات التشخيصية
يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية في تشخيص سبب نوبات طفلك. تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكن استخدامها في متلازمة أوهتهارا ما يلي:
مخطط كهربية الدماغ (EEG): EEG هو اختبار موجات الدماغ غير الغازية. يتضمن هذا الاختبار وضع أقراص معدنية مسطحة على فروة رأس طفلك. تكتشف هذه الأقراص نشاط موجات الدماغ ، والتي تُقرأ كنمط موجة على جهاز كمبيوتر أو نسخة مطبوعة. يوصف نمط مخطط كهربية الدماغ الذي يظهر في متلازمة أوهتاهارا بأنه نمط قمع الانفجار. يُنظر إلى هذا على أنه ارتفاعات كبيرة تتناوب مع موجات صغيرة ونشاط منخفض للدماغ.
ما هو شكل مخطط كهربية الدماغ (EEG)تخيلات العقل: اختبارات تصوير الدماغ التي يتم إجراؤها عادةً لتقييم متلازمة أوهتهارا تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب للدماغ (CT). تخلق هذه الاختبارات صورة لبنية الدماغ.
يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوهتهارا من مناطق متخلفة من الدماغ وتغير في بنية الدماغ ، وهو ما تم تحديده في اختبارات التصوير هذه.
البزل القطني (LP): هذا الاختبار ليس جزءًا شائعًا من تقييم متلازمة أوهتهارا ، ولكن غالبًا ما يكون مطلوبًا في تقييم أنواع أخرى من اعتلال الدماغ. إذا كان طفلك يعاني من حمى أو علامات أخرى للعدوى ، فقد يحتاج إلى LP لمعرفة ما إذا كانت هناك عدوى يمكن علاجها.
ماذا تتوقع من البزل القطنيعلاج او معاملة
هناك العديد من خيارات العلاج المستخدمة لإدارة متلازمة أوهتهارا ، ولكن لا يوجد علاج. يمكن أن تساعد هذه العلاجات في تقليل تواتر وشدة النوبات ، لكنها ليست فعالة في إدارة مشاكل النمو.
درهم
يمكن استخدام العديد من الأدوية للمساعدة في السيطرة على نوبات طفلك. تشمل الأدوية المضادة للصرع الموصى بها لإدارة متلازمة أوهتهارا توباماكس (توبيراميت) ، وزونيغران (زونيساميد) ، وسابريل (فيجاباترين) ، وفيلباتول (فلبامات) ، وغيرها. نظرًا لأن طفلك صغير السن وقد لا يكون قادرًا على البلع ، يمكن إعطاء الأدوية في صورة سائلة أو قابلة للحقن.
علاج الستيرويد
غالبًا ما يتم علاج اعتلال الدماغ بالستيرويدات. المنشطات بجرعات عالية مثل هرمون قشر الكظر (ACTH) أو ميثيل بريدنيزون تم استخدامها لعلاج متلازمة أوهتهارا. نظرًا لأن المنشطات تعمل بشكل مختلف تمامًا عن مضادات الصرع ، فمن الممكن أن يتلقى الأطفال كليهما.
الكيتون النظام الغذائي
هذا النظام الغذائي يحتوي على نسبة عالية من الدهون وقليلة البروتين والكربوهيدرات. يمنع النوبات من خلال عملية التمثيل الغذائي التي تسمى الكيتوزية والتي تحدث استجابة لهذه التركيبة الغذائية. نظرًا لأن طفلك قد لا يكون قادرًا على تناول الطعام والمضغ ، فقد يتم تناول النظام الغذائي في صورة سائلة.
استخدام النظام الغذائي الكيتوني لإدارة الصرعالتحفيز عبر الجمجمة
تقنية أخرى ، التحفيز الحالي المباشر عبر الجمجمة عالي الوضوح (HD-tDCS) هي طريقة غير جراحية لإدارة التحفيز الكهربائي للدماغ باستخدام أقطاب كهربائية توضع بشكل سطحي على فروة الرأس. تم إجراء الدراسات باستخدام جلسات التحفيز اليومية لعلاج متلازمة أوهتهارا ، ولكنها لا تستخدم كعلاج قياسي.
جراحة الصرع
الصرع المقاوم للحرارة هو صرع لا يتحسن بالإدارة الطبية. في بعض الحالات ، يتم علاج الصرع المقاوم للجراحة. قد تشمل جراحة النوبات في متلازمة أوهتهارا القطع القشري ، والذي يتضمن قطع منطقة من الدماغ لمنع انتشار نشاط الأعصاب الفوضوي.
العلاج الطبيعي والمعرفي
عندما يكبر طفلك ، يمكن أن تصبح الرعاية الذاتية مشكلة. قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أوهتهارا شكل خفيف من الحالة. إذا كان هذا هو الحال بالنسبة لطفلك ، فإن العلاج يمكن أن يزيد من قدرته على المشي والتحدث والتعلم والتفاعل مع الآخرين. العلاج فردي بناءً على احتياجات طفلك وقدراته.
الرعاية التلطيفية
بالنسبة لبعض العائلات ، تعتبر الرعاية التلطيفية خيارًا. يتضمن هذا النوع من الرعاية الراحة والتحكم في الألم. في حين أنه نهج يستخدم غالبًا في علاج الأشخاص الذين لديهم متوسط عمر متوقع قصير ، إلا أن الرعاية التلطيفية يمكن أن تكون مهمة أيضًا للعائلات التي تتعامل مع إعاقة كبيرة.
الرعاية التلطيفيةكلمة من Verywell
إذا تم تشخيص طفلك بأنه يعاني من مشاكل نمو حادة ، أو نوبات حرارية ، أو متلازمة أوهتهارا كطفل رضيع ، فمن الطبيعي أن تكون قلقاً للغاية. هذه حالة مدمرة ، وهي صعبة عاطفياً على الوالدين
من المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة في التعامل مع كل أسئلتك ومخاوفك. غالبًا ما يرغب أفراد العائلة والأصدقاء في أن يكونوا داعمين ، لكن لا يعرفون كيف. أثناء قيامك برعاية طفلك ، يمكن أن يساعدك العثور على مجموعة دعم الوالدين والاستفادة من أي دعم واستشارة مهنيين متاحين لك.