المحتوى
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض تنكسي عصبي تدريجي وراثي. يحدث SMA بسبب التغيرات (الطفرات) في الجينات التي تصنع البروتينات اللازمة لدعم وظيفة الخلايا العصبية الحركية. تحدد درجة التورط الجيني نوع SMA لديك وكذلك شدة الأعراض.نظرًا لأن SMA حالة وراثية ، فلا توجد عوامل نمط حياة محددة تسببها أو تمنعها. ومع ذلك ، هناك طرق لتقليل خطر حدوث مضاعفات إذا كان لديك SMA.
الأسباب الهيكلية
تتحرك العضلات الطبيعية السليمة استجابة لتلقي إشارات من الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. في SMA ، تتدهور هذه الخلايا العصبية الحركية بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN) ، وبدون بروتين SMN كافٍ ، حتى الخلايا العصبية الحركية التي تكونت بالفعل وعملت ستفقد في النهاية بنيتها ووظيفتها.
عندما يحدث هذا ، لا يمكن للإشارات الحركية من الدماغ أن تصل إلى الأعصاب ولن تتحرك عضلات الهيكل العظمي. تبدأ العضلات التي لا تتلقى تحفيزًا ثابتًا للأعصاب في النهاية في الانكماش والضعف أو الضمور. في SMA ، يحدث ضمور تدريجي بسبب قلة حركة العضلات.
هل يمكنك منع ضمور العضلات؟
أسباب وراثية
أكثر من 94٪ من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة اللواقح في جين SMN1. تعني الطفرة المتماثلة اللواقح أنك ترث نسخًا متطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين.
أدوار جينات SMN1 و SMN2
ترمز كل من جينات SMN1 و SMN2 لإنتاج بروتين SMN. عادةً ما يوجه جين SMN1 معظم إنتاج بروتين SMN في الجسم ، بينما يوجه جين SMN2 كمية صغيرة فقط.
البروتينات المصنوعة من جين SMN2 أقصر وأقل استقرارًا من البروتينات من جين SMN1. ومع ذلك ، يمكنهم المساعدة في تعويض بعض نقص البروتين عند تغيير جين SMN1.
نمط وراثة SMA
عادة ما يكون لدى كل شخص نسختان من جين SMN1 ، واحدة من كل والد. لدى معظم الناس نسخة إلى نسختين من جين SMN2 ، ولكن وجد أن لدى بعض الأشخاص ما يصل إلى ثماني نسخ.
عادة ما يتم توريث SMA بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أنك تطور الحالة لأنك ورثت جين SMN1 متغير من كلا الوالدين. وغالبًا ما تكون هذه الطفرة عبارة عن حذف (جزء مفقود من الشفرة الجينية) ، مما يسبب نقصًا في بروتين SMN.
إن امتلاك نسختين متحورتين من جين SMN1 يعني أن جسمك غير قادر على صنع بروتين SMN بهذا الجين. إذا كان لديك ثلاث نسخ أو أكثر من جين SMN2 ، فيمكنك تعويض بروتين SMN المفقود جزئيًا. لذلك ، سيكون لديك نسخة معتدلة من SMA ، إذا كان لديك جين واحد أو اثنين فقط من جين SMN2 ، فسوف يكون لديك المزيد من نقص بروتين SMN وستكون حالتك أكثر خطورة.
أحيانًا يكون لدى الناس جين SMA على الرغم من عدم وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة. وعندما تظهر طفرة جينية بهذه الطريقة ، فإنها تسمى طفرة دي نوفو. سواء كنت مصابًا بطفرة دي نوفو أو طفرة وراثية ، فلا تزال بحاجة إلى نسختين من جين SMN المعدل لتطور SMA.
إذا كان لديك جين SMN1 واحد تم تغييره ، فسيكون لديك أيضًا SMN1 عادي واحد يرمز إلى بروتين SMN. إن امتلاك جين واحد على الأقل يمكنه ترميز البروتينات يعني أنك لن تتأثر بالضمور العضلي الشوكي.
تحدد الطفرات في جينات SMN1 ما إذا كان شخص ما سيرث SMA ، ويؤثر عدد جينات SMN2 على مدى خطورة الحالة.
أسباب وراثية نادرة
نادرًا ما يتسبب جينان آخران مرتبطان بـ SMA في حدوث الحالة: DYNC1H1 و UBA1.
تغيير في داينين السيتوبلازم 1 سلسلة ثقيلة 1تم العثور على جين (DYNC1H1) في الكروموسوم 14. تنتقل الطفرة إلى أسفل من خلال نمط جسمي سائد. هذا يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المعدل لتطوير ضمور العضلات الشوكي.
جين آخر نادرًا ما يرتبط بـ SMA هو UBA1 ، والذي يرمز إلى إنزيم تنشيط يوبيكويتين 1. هذا البروتين يشارك في بقاء الخلايا العصبية الحركية.
تم العثور على UBA1 على كروموسوم X. نادرًا ما يؤثر الميراث المرتبط بالكروموسوم X على الإناث لأن لديهن كروموسومان X. وجود كروموسوم X طبيعي واحد يقي من SMA الناتج عن طفرة جينية UBA1.
ومع ذلك ، إذا كانت إحدى الوالدين لديها الطفرة ، فيمكنها نقلها إلى ذرية الذكور - حتى لو لم يكن لديهم أعراض الحالة.
عوامل الخطر للمضاعفات
تم ربط بعض عوامل الخطر المتعلقة بنمط الحياة بعدة أنواع من أمراض الخلايا العصبية الحركية ، لكن الباحثين لا يعرفون ما إذا كان أي منها مرتبطًا بشكل خاص بـ SMA.
ومع ذلك ، هناك بعض العوامل والعادات المتعلقة بنمط الحياة التي قد تزيد من احتمالية إصابتك بمضاعفات هذه الحالة.
تتضمن عوامل نمط الحياة التي يمكن أن تهيئ شخصًا مصابًا بالضمور العضلي الشوكي لمضاعفات أو مشاكل صحية أخرى:
- نمط حياة مستقر. إذا كنت تعاني من ضعف حركي ، فقد يساهم عدم النشاط في حدوث مشكلات صحية ، مثل التهابات الجهاز التنفسي العلوي ، والإمساك ، وتقرحات الفراش (قرح الضغط). يمكن أن يساعدك برنامج التمرين المخصص وفقًا لقدراتك في الحفاظ على وظيفة العضلات أو تحسينها.
- التعرض للأمراض المعدية. يمكن أن تؤثر الحالات المزمنة مثل SMA على جهاز المناعة لديك. يساعدك تجنب الأشخاص المصابين بعدوى معدية على تجنب المضاعفات الخطيرة المحتملة للأمراض المعدية.
- نظام غذائي غير صحي. النظام الغذائي الذي يفتقر إلى التغذية يجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى. إذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام ، فقد يجعل ضعف العضلات من SMA أسوأ.
لا يمكن أن يؤدي تحسين صحتك العامة باستخدام استراتيجيات نمط الحياة إلى تغيير ضمور العضلات الشوكي ، ولكنه يمكن أن يساعدك في تقليل مخاطر المضاعفات وتحسين نوعية حياتك.
كلمة من Verywell
تعتبر جينات SMA معقدة ولكنها مفهومة جيدًا من قبل المتخصصين الطبيين والعلماء. منذ اكتشاف كيف تؤدي الجينات إلى هذه الحالة ، تمكن الباحثون من التركيز على تطوير فحص وعلاج أكثر فعالية لضمور العضلات الشوكي.
إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وتتساءل عما إذا كنت تحمل جينات مرتبطة بـ SMA ، فتحدث إلى طبيبك أو مستشار وراثي.
يشمل تشخيص ضمور العضلات الشوكي (SMA) عدة أنواع من الاختبارات