المحتوى
تُعد متلازمة تريشر كولينز ، المعروفة أيضًا باسم خلل تعظم الفك السفلي ، مرضًا نادرًا يؤثر على نمو عظام الوجه ، مما يتسبب في حدوث تشوهات كبيرة في الوجه. يمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة مظهر وجه غير عادي للغاية. إنه يؤثر على واحد من كل 50000 شخص حول العالم.نظرًا لأنه غير شائع جدًا ، فإن الحالة غير معروفة جيدًا خارج المجتمع الطبي. شخصية مركزية في فيلم هوليوود 2017 ، يتساءل، كان مصابًا بمتلازمة تريشر كولينز ، مما أدى إلى زيادة الوعي والاهتمام بهذه الحالة.
الأعراض
يمكن أن يكون هناك بعض التباين في شدة متلازمة تريشر كولينز. من أبرز سمات الحالة تأثيرها على مظهر الوجه. يمكن أن تؤدي تشوهات العظام أيضًا إلى ضعف السمع ، ويمكن أن تؤدي تشوهات عظام الوجه إلى قصور في الشم أو الرؤية أيضًا. قد تتداخل مشاكل هيكل مجرى الهواء مع التنفس.
يظهر تطور الوجه المتغير لمتلازمة تريشر كولينز عند الولادة ، وفي بعض الحالات ، يمكن التعرف عليه حتى قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
قد تكون الأعراض الأخرى ، مثل ضعف السمع والرؤية والشم ، أقل وضوحًا أثناء الطفولة. يمكن أن تبدأ صعوبات التنفس أثناء الطفولة أو قد تتطور لاحقًا في الحياة. لا تؤثر متلازمة تريشر كولينز عادةً على الذكاء ، ولكن تشوهات الوجه الشديدة يمكن أن تتداخل مع التواصل الاجتماعي العادي والتفاعلات بين الأقران ، مما قد يؤثر على الحضور إلى المدرسة.
تشمل أعراض متلازمة تريشر كولينز ما يلي:
تغيرات في مظهر الوجه: تتميز متلازمة تريشر كولينز بفك صغير وذقن (صغر الفك) ، ووجه رقيق للغاية وطويل ، وعظام خد صغيرة غائرة. عادة ما تكون ملامح الوجه متماثلة تقريبًا.
مظهر غير طبيعي للعين: تؤدي عظام الوجنتين الصغيرة إلى انحدار العين إلى الأسفل ، والذي يمكن أن يبدو وكأنه يتراجع إلى الوجه. الشق المميز الذي يظهر كقطعة مفقودة من الجلد على الجفون يسمى كولوبوما الجفن. إذا تأثر شكل العين وبنية العظام حول العين بشدة ، فقد يؤدي ذلك إلى عجز في الرؤية. الرموش رقيقة ، وغالبًا ما تسبب جفاف العين.
الحنك المشقوق: قد يكون الحنك المشقوق موجودًا أيضًا. هذا عيب في العظم الذي يفصل عادة سقف الفم عن الممرات الأنفية فوقه. الأطفال الذين يعانون من الحنك المشقوق لديهم مساحة مفتوحة بين سقف الفم والأنف. يمكن أن يسمح هذا العيب للطعام بالدخول إلى الأنف ، وربما إلى الرئتين ، مما يسبب العدوى. قد يسمح أيضًا للمخاط بالدخول إلى الفم.
مشاكل الأذن والسمع: من بين التغييرات الواضحة في المظهر ، يمكن أن تكون الأذنين صغيرة أو غير عادية الشكل. عظام قناة الأذن ، والتي لا يمكن رؤيتها بسهولة دون فحص الأذن ، يمكن أن تكون متخلفة أيضًا. ينتج عن هذا عجز سمعي (سمعي). في حالات نادرة ، قد تكون الأذنين غير مكتملة النمو ، مما يؤدي إلى الصمم التام.
مشاكل في الجهاز التنفسي: عندما ينمو وجه الطفل ويتطور ، قد تسد عظام الوجه مجرى الهواء. في أي مرحلة من الحياة ، قد تحدث مشاكل في الجهاز التنفسي ويمكن أن تكون مهددة للحياة إذا تركت دون علاج.
مشاكل في حاسة الشم: يمكن أن تؤثر الاضطرابات في تطور الممرات الأنفية والبنية العظمية للأنف على حاسة الشم.
تشوهات اليد: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز من تشوهات طفيفة في اليدين أو الأصابع.
الأسباب
تحدث متلازمة تريشر كولينز نتيجة تخلف عظام وجه الطفل ، والتي تبدأ قبل الولادة.
المشاكل الهيكلية للوجه ناتجة عن خلل في بروتين يسمى البروتين الأسود ، والذي يشارك في العملية الجزيئية لتجميع الريبوسوم ، وهي خطوة حيوية في إنتاج الهياكل الفيزيائية للجسم.
من غير الواضح سبب تأثير هذا النقص في البروتين الأسود على بنية عظام الوجه بشكل شديد.
طفرة جينية
يمكن أن يحدث عيب العسل الأسود بسبب عدة طفرات جينية مختلفة. الطفرة هي خطأ في شفرة الحمض النووي للشخص ينتج عنه مشكلة في السمات الجسدية.
الطفرة الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة تريشر كولينز هي خلل في جين TCOF1 ، الموجود على الكروموسوم 5 في منطقة 5q32. هناك ما لا يقل عن 100 عيب مختلف معروف حدوثه في هذا الكروموسوم ، والتي تظهر على شكل متلازمة تريشر كولينز.
هناك تشوهات جينية أخرى يمكن أن تسبب أيضًا متلازمة تريشر كولينز ، على الرغم من أن شذوذ TCOF1 هو الأكثر شيوعًا.
جين POLR1C ، الموجود على الكروموسوم 6 في المنطقة 6q21.2 وجين POLR1D ، الموجود على الكروموسوم 13 في منطقة 13q12.2 ، كلاهما رمز لجزيئات تسمى البوليميراز التي تساعد في إنتاج الريبوسومات. يمكن أن تسبب العيوب في أي من هذه الجينات متلازمة تريتشر كولينز.
نمط الميراث
ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز يرثونها من والديهم. هذه حالة وراثية سائدة ، مما يعني أن الشخص الذي يرث الخلل الجيني من أحد الوالدين سيطور الحالة. الآباء الذين لديهم هذه الحالة سينقلون الخلل الجيني إلى نصف أطفالهم.
كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات التي ترمز لإنتاج العسل الأسود ، وإذا كان لدى الشخص كروموسوم واحد معيب ، فإن الجسم لا يزال ينتج بعضًا من المنتج الأسود. ومع ذلك ، هذا لا يكفي لدعم التكوين الطبيعي لعظام وأنسجة الوجه.
ما يقرب من نصف الوقت ، تتطور متلازمة تريشر كولينز كحالة وراثية دي نوفو ، مما يعني أنها ناتجة عن طفرة جديدة غير موروثة. يُعتقد أن طفرات دي نوفو التي تسبب متلازمة تريشر كولينز قد تتطور نتيجة لنوع من العوامل البيئية ، على الرغم من عدم تحديد أي عامل بيئي محدد على أنه سبب هذه الحالة.
فهم المشاكل الجينيةالتشخيص
هذه الحالة ، على الرغم من ندرتها ، تتميز بمظهر وجه فريد. يعتمد تشخيص متلازمة تريشر كولينز على مظهر الوجه. يمكن تشخيصه بناءً على ميزات الموجات فوق الصوتية قبل ولادة الطفل أو من خلال السمات الجسدية للطفل فور الولادة.
غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى الأشعة السينية لتقييم البنية الدقيقة لتشوهات العظام للتخطيط الجراحي.
عادة ما ترتبط الحالة بعيوب جينية ، ويمكن للاختبار الجيني للطفل المصاب أن يؤكد التشخيص. يمكن أن تكون الاختبارات الجينية للوالدين مفيدة في تقييم خطر إنجاب الزوجين لعدد أكبر من الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.
الاختبارات التشخيصية المتخصصة ضرورية لتقييم السمع والبصر. قد يتطلب تشخيص ضعف الجهاز التنفسي اتباع نهج متعدد التخصصات ، بما في ذلك الأشعة السينية للعظام ، وتقييم وظائف الجهاز التنفسي ، أو الاختبار التشخيصي التدخلي باستخدام منظار القصبات - وهو جهاز مزود بكاميرا يمكن وضعه في الأنف وإدخاله في الممر الأنفي لتقييم هيكل الجهاز التنفسي.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة تريشر كولينز ، لكن الجراحة يمكنها إصلاح العديد من تشوهات العظام. قد تؤدي الرعاية الداعمة لعلاج ضعف السمع والعيوب البصرية وضعف الرائحة إلى تحسين أعراض طفلك.
جراحة
قد يحتاج الأطفال إلى العديد من العمليات الجراحية ، وقد يتطلب التوقيت الاختياري إجراء الجراحة على مدى عدة سنوات.
يعتمد التخطيط الجراحي على عدد من العوامل ، بما في ذلك:
- انتظار وصول الطفل إلى سن يمكن فيه تحمل الجراحة جيدًا.
- إعادة البناء المبكر للعظام السمعية للسماح بالتطور السليم لوظيفة السمع.
- التصحيح المبكر للحنك المشقوق لتجنب المضاعفات المصاحبة.
- تصحيح المشاكل التجميلية لتعظيم قدرة الطفل على التفاعل مع أقرانه ، مع تقليل الآثار النفسية للنبذ الاجتماعي.
- انتظار تطور بنية الوجه لتتمكن من التخطيط للجراحة التصحيحية بأفضل النتائج على المدى الطويل.
- منع مشاكل الجهاز التنفسي التي تهدد الحياة.
نظرًا لأن تشوهات الوجه لمتلازمة تريشر كولينز يمكن أن تكون واسعة جدًا ، فإن التدخلات الجراحية عمومًا لا تؤدي إلى مظهر طبيعي تمامًا للوجه.
رعاية داعمة
في معظم الحالات ، يتم علاج ضعف السمع بالجراحة أو المعينات السمعية أو إعادة التأهيل. قد تتحسن الرؤية بالتصحيح الجراحي للتشوهات الهيكلية التشريحية أو بوسائل المساعدة البصرية.
في بعض الحالات ، قد يكون من الضروري دعم الجهاز التنفسي بجهاز تنفسي ميكانيكي.
التأقلم
هناك العديد من المخاوف الخطيرة التي قد تكون لديك إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة تريشر كولينز.
يمكن أن تكون المشكلات الاجتماعية والنفسية المرتبطة بمثل هذا التشوه الحاد في الوجه صعبة للغاية طوال حياة الشخص المصاب بهذه الحالة. قد يكون من المؤلم للآباء والأشقاء وأفراد الأسرة الآخرين مشاهدتها. قد تكون الاستشارة النفسية والاستشارات الأسرية ومجموعات الدعم مفيدة.
قد تتضمن الاستراتيجيات التي قد تساعد في إعداد المدرسة والعمل مشاركة تفاصيل حول الحالة مع الزملاء من خلال جمعية المدرسة أو ورشة العمل. يجب أن تستند الأساليب المناسبة للتفاعل مع الأقران على ظروف عائلتك الفردية ، وطفلك ، وتقبل مجتمعك.
يمكن أن يساعد تطوير المهارات ، مثل الموسيقى والفن والأكاديميين والكلام والمسرح والرياضة أو أي مجال آخر من مجالات الاهتمام ، في بناء الثقة والصداقة الحميمة والقبول.
كلمة من Verywell
تعد متلازمة تريشر كولينز من أكثر الحالات الطبية ندرة والأكثر غرابة من الناحية التجميلية.إذا كنت مصابًا به أنت أو طفلك ، فهناك فرصة قوية جدًا لأن معظم الأشخاص الذين تقابلهم طوال حياتك لن يواجهوا أبدًا شخصًا آخر مصاب بهذه الحالة غيرك. قد يكون هذا أمرًا ساحقًا ، وقد تكون الصدمة التي يستجيب بها الناس لمظهرك مزعجة.
ومع ذلك ، على الرغم من المظهر الفريد للغاية لمتلازمة تريشر كولينز ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة قادرون على التأقلم وتطوير احترام الذات والمرونة في نهاية المطاف.
اكتشف أفضل عمر لإصلاح شق الشفة أو الحلق