المحتوى
مرض فون ويلبراند هو اضطراب النزيف الوراثي الأكثر شيوعًا ، حيث يصيب حوالي 1٪ من السكان.عامل فون ويلبراند هو بروتين دم يرتبط بالعامل الثامن (عامل تجلط الدم). عندما لا يرتبط العامل الثامن بعامل Von Willebrand ، فإنه ينهار بسهولة. يساعد عامل Von Willebrand أيضًا الصفائح الدموية على الالتصاق بمواقع الإصابة.
الأعراض
لا يعاني بعض المرضى من أي نزيف كبير. يرتبط مرض فون ويلبراند بما يلي:
- كدمات سهلة
- نزيف في الأنف لفترات طويلة
- نزيف اللثة
- نزيف طويل بعد قلع السن أو الإصابة
- دم في البراز
- بيلة دموية (دم في البول)
- غزارة الطمث (نزيف الحيض المفرط)
- قد يحدث نزيف المفاصل أو نزيف الأنسجة الرخوة بأشكال شديدة مشابهة للهيموفيليا
أنواع
- النوع الأول: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا ، ويحدث في حوالي 75٪ من المرضى. ينتقل في العائلات بطريقة جسمية سائدة مما يعني أن أحد الوالدين فقط يجب أن يتأثر لنقل المرض. ينتج هذا عن مستوى عامل فون ويلبراند أقل من الطبيعي. يمكن أن يكون النزيف خفيفًا إلى شديد.
- النوع 2: يحدث النوع 2 عندما لا يعمل عامل Von Willebrand بشكل طبيعي.
- النوع 2A: تم تمريره بطريقة جسمية سائدة. نزيف معتدل إلى معتدل.
- النوع 2B: تم تمريره بطريقة جسمية سائدة. نزيف معتدل إلى معتدل. قلة الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية) ليس من غير المألوف.
- النوع 2M: نوع غير شائع ينتقل بطريقة جسمية سائدة.
- النوع 2N: نوع غير شائع ينتقل بطريقة وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أن المريض المصاب يتلقى نسختين من الجين المتحور ، واحدة من كل والد. يمكن أن تكون مستويات العامل الثامن منخفضة للغاية. يمكن أن يكون النزيف حادًا ويمكن الخلط بينه وبين الهيموفيليا أ.
- النوع 3: هذا نوع نادر من مرض فون ويلبراند. يتم تمريره بطريقة جسمية سائدة. يمكن أن يكون النزيف شديدًا. المرضى الذين يعانون من هذا النوع لديهم كمية منخفضة للغاية أو غائبون عن عامل فون ويلبراند. وهذا بدوره يسبب نقصًا في العامل الثامن ونزيفًا كبيرًا.
- مكتسب: ينتج هذا النوع من مرض فون ويلبراند عن شيء آخر مثل السرطان أو اضطرابات المناعة الذاتية أو التشوهات القلبية (مثل عيب الحاجز البطيني أو تضيق الأبهر) أو الأدوية أو قصور الغدة الدرقية.
التشخيص
أولاً ، يجب أن يشك طبيبك في إصابتك باضطراب نزفي بناءً على الأعراض المذكورة أعلاه. يزيد وجود أفراد آخرين من العائلة يعانون من أعراض مماثلة من الاشتباه في الإصابة بمرض فون ويلبراند ، خاصةً إذا كان كل من الذكور والإناث مصابين (على عكس الهيموفيليا التي تصيب الذكور في الغالب).
يتم تشخيص مرض فون ويلبراند عن طريق إجراء مجموعة من فحوصات الدم التي تبحث في كل من كمية عامل فون ويلبراند في الدم وكذلك وظيفته (نشاط عامل الريستوسيتين المساعد). نظرًا لأن عدة أنواع من مرض فون ويلبراند يمكن أن تتسبب في انخفاض العامل الثامن ، يتم أيضًا إرسال مستويات بروتين التخثر هذا. تعد أجهزة Von Willebrand multimers ، التي تبحث في بنية عامل Von Willebrand وكيفية تقسيمه ، مهمة بشكل خاص في تشخيص مرض النوع 2.
العلاجات
قد لا يحتاج المرضى المصابون بشكل خفيف إلى العلاج أبدًا.
- DDAVP: DDAVP (ويسمى أيضًا ديزموبريسين) هو هرمون اصطناعي يتم إعطاؤه عن طريق رذاذ الأنف (أو أحيانًا من خلال الوريد). يساعد هذا الهرمون الجسم على إفراز عامل فون ويلبراند المخزن في الأوعية الدموية.
- استبدال عامل فون ويلبراند: على غرار عامل الاستبدال المستخدم في الهيموفيليا ، يمكن إعطاء حقن عامل فون ويلبراند لمنع أو علاج النزيف. تحتوي هذه المنتجات أيضًا على العامل الثامن أيضًا.
- مضادات الفبرين: تساعد هذه الأدوية (الأسماء التجارية Amicar و Lysteda) ، التي تُعطى عادة عن طريق الفم ، على استقرار تكوين الجلطة. يمكن أن تكون هذه مفيدة بشكل خاص لنزيف الأنف ونزيف الفم ونزيف الحيض.
- موانع الحمل: في النساء المصابات بمرض فون ويلبراند ونزيف الحيض الثقيل ، يمكن استخدام موانع الحمل الهرمونية مثل حبوب منع الحمل أو الأجهزة داخل الرحم لتقليل / وقف النزيف.