مرض تخزين الجليكوجين

المحتوى

• ما هو مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال؟
• ما الذي يسبب مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟
• من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمرض تخزين الجليكوجين؟
• ما هي أعراض مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟
• كيف يتم تشخيص مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟
• كيف يتم علاج مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟
• ما هي المضاعفات المحتملة لمرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟
• ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض تخزين الجليكوجين لدى طفلي؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع مرض تخزين الجليكوجين؟
• متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
• النقاط الرئيسية حول مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال
• الخطوات التالية

ما هو مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال؟

مرض تخزين الجليكوجين (GSD) هو حالة نادرة تغير طريقة استخدام الجسم وتخزينه للجليكوجين ، وهو شكل من أشكال السكر أو الجلوكوز.

الجليكوجين هو مصدر رئيسي للطاقة في الجسم. يتم تخزين الجليكوجين في الكبد. عندما يحتاج الجسم إلى مزيد من الطاقة ، تقوم بروتينات معينة تسمى الإنزيمات بتفكيك الجليكوجين إلى جلوكوز. يرسلون الجلوكوز إلى الجسم.

عندما يكون لدى شخص ما GSD ، فإنهم يفتقدون إلى أحد الإنزيمات التي تكسر الجليكوجين. عندما يكون الإنزيم مفقودًا ، يمكن أن يتراكم الجليكوجين في الكبد. أو قد لا يتشكل الجليكوجين بشكل صحيح. هذا يمكن أن يسبب مشاكل في الكبد أو العضلات أو أجزاء أخرى من الجسم.

يتم نقل GSD من الآباء إلى الأطفال (وراثي). غالبًا ما يُرى عند الرضع أو الأطفال الصغار. ولكن قد تظهر بعض أشكال GSD عند البالغين.

أنواع GSD

يتم تجميع أنواع GSD حسب الإنزيم المفقود في كل منها. كل GSD له أعراضه الخاصة ويحتاج إلى علاج مختلف.

هناك عدة أنواع من GSD ، ولكن الأنواع الأكثر شيوعًا هي الأنواع الأول والثالث والرابع. هذه الأنواع معروفة أيضًا بأسماء أخرى:

• اكتب I أو مرض فون جيرك. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لـ GSD. الأشخاص المصابون بالنوع الأول ليس لديهم الإنزيم اللازم لتحويل الجليكوجين إلى جلوكوز في الكبد. يتراكم الجليكوجين في الكبد. تظهر الأعراض غالبًا عند الأطفال من عمر 3 إلى 4 أشهر. قد تشمل انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم) وانتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد.
• النوع الثالث ، مرض كوري ، أو مرض فوربس. لا يمتلك الأشخاص المصابون بالنوع الثالث ما يكفي من إنزيم يسمى إنزيم إزالة الامتياز ، والذي يساعد في تكسير الجليكوجين. لا يمكن أن يتحلل الجليكوجين بالكامل. يتجمع في الكبد والأنسجة العضلية. تشمل الأعراض انتفاخ البطن وتأخر النمو وضعف العضلات.
• النوع الرابع أو مرض أندرسن. الأشخاص المصابون بالنوع الرابع يشكلون الجليكوجين غير الطبيعي. يعتقد الخبراء أن الجليكوجين غير الطبيعي يحفز جهاز مكافحة العدوى في الجسم (جهاز المناعة). يؤدي هذا إلى تندب (تليف الكبد) في الكبد والأعضاء الأخرى مثل العضلات والقلب.

ما الذي يسبب مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟

ينتقل مرض تخزين الجليكوجين من الآباء إلى الأطفال (وراثي).

يحدث ذلك لأن كلا الوالدين يمتلكان جينًا غير طبيعي (طفرة جينية) تؤثر على طريقة معينة يتم فيها تخزين الجليكوجين أو استخدامه. تحدث معظم GSDs لأن كلا الوالدين ينقلان نفس الجين غير الطبيعي إلى أطفالهما.

في معظم الحالات ، لا يظهر على الآباء أي أعراض للمرض.

من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمرض تخزين الجليكوجين؟

ينتقل مرض تخزين الجليكوجين من الآباء إلى الأطفال (موروث). شخص ما أكثر عرضة لخطر الإصابة بـ GSD إذا كان لديه أحد أفراد الأسرة مصاب بالمرض.

ما هي أعراض مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟

مع العديد من أنواع GSD ، تظهر الأعراض أولاً عند الأطفال أو الأطفال الصغار جدًا. ستختلف الأعراض بناءً على نوع GSD الذي يعاني منه الطفل ، وعلى الإنزيم المفقود.

لأن GSD غالبًا ما يؤثر على العضلات والكبد ، فإن تلك المناطق تظهر معظم الأعراض.

قد تشمل الأعراض العامة لـ GSD:

• لا ينمو بسرعة كافية
• عدم الشعور بالراحة في الطقس الحار (عدم تحمل الحرارة)
• الكدمات بسهولة
• انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
• تضخم الكبد
• انتفاخ البطن
• ضعف العضلات (ضعف العضلات)
• آلام العضلات والتشنج أثناء التمرين

قد تشمل أعراض الأطفال ما يلي:

• زيادة الحموضة في الدم (الحماض)
• ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم (فرط شحميات الدم)

قد تبدو أعراض GSD مثل مشاكل صحية أخرى. راجع دائمًا مقدم الرعاية الصحية لطفلك للتأكد.

يمكن أن تظهر بعض أنواع GSD عند البالغين. راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت تعتقد أنك قد يكون لديك GSD.

كيف يتم تشخيص مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟

سيسأل مقدم الرعاية الصحية لطفلك عن أعراض طفلك وحالته الصحية السابقة. سيقوم المزود بإجراء فحص جسدي للتحقق من وجود أعراض مثل تضخم الكبد أو ضعف العضلات.

قد يقوم مقدم خدمات طفلك بإجراء بعض اختبارات الدم. قد يأخذ أيضًا عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) من كبد طفلك أو عضلاته. سيتم أخذ العينة إلى المختبر. سيتم اختباره لمعرفة مقدار إنزيم معين في هذا الجزء من الجسم.

إذا كنت حاملاً وتشعر بالقلق بشأن GSD ، فقد يقوم مزود الرعاية الصحية الخاص بك ببعض الاختبارات قبل ولادة طفلك (اختبارات ما قبل الولادة) للتحقق من GSD.

كيف يتم علاج مرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟

سيختلف العلاج اعتمادًا على نوع GSD الذي يعاني منه طفلك.

بالنسبة للأنواع الأول والثالث والرابع ، قد يقترح مقدم الرعاية الصحية لطفلك نظامًا غذائيًا خاصًا للمساعدة في السيطرة على الأعراض. قد يضطر طفلك أيضًا إلى تناول بعض الأدوية.

بالنسبة لأنواع أخرى من GSD ، قد يحتاج طفلك إلى الحد من التمرين لتجنب تقلصات العضلات. قد يحتاج إلى علاج طبي لاستبدال الإنزيم المفقود (العلاج ببدائل الإنزيم).

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض تخزين الجليكوجين عند الطفل؟

يمكن أن يؤذي تراكم الجليكوجين الكبد والعضلات. هذا يمكن أن يخلق مشاكل أخرى إذا كان طفلك لديه أنواع معينة من GSD مثل:

• النوع الثالث. يمكن أن يسبب هذا أورامًا غير ضارة (حميدة) في الكبد.
• النوع الرابع. مع مرور الوقت يمكن أن يسبب هذا تندب (تليف الكبد) في الكبد. هذا المرض يؤدي إلى فشل الكبد.

ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض تخزين الجليكوجين لدى طفلي؟

لا توجد وسيلة للوقاية من مرض تخزين الجليكوجين. لكن العلاج المبكر يمكن أن يساعد في السيطرة على الأعراض بمجرد إصابة الطفل بـ GSD.

إذا كنت أنت أو شريكك لديك GSD ، أو لديك تاريخ عائلي لهذا المرض ، فراجع مستشار وراثي قبل الحمل. يمكنه معرفة فرصك في إنجاب طفل مصاب بـ GSD.

كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع مرض تخزين الجليكوجين؟

قد يكون للطفل المصاب بـ GSD احتياجات خاصة. تأكد من حصول طفلك على رعاية طبية منتظمة. من المهم أن يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص به بفحص حالة طفلك. ستساعدك الزيارات الطبية المنتظمة أيضًا على مواكبة خيارات العلاج الجديدة.

قد تكون مجموعات الدعم عبر الإنترنت أو الشخصية مفيدة لك ولعائلتك.

متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟

تظهر العديد من أشكال مرض تخزين الجليكوجين عند الرضع والأطفال الصغار.

اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا تغير سلوك طفلك بعد التوقف عن الرضاعة الليلية.

تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان طفلك:

• لا ينمو بسرعة كافية
• يعاني من جوع مستمر (مزمن)
• انتفاخ البطن

يجب على المراهقين والبالغين مراقبة الأعراض التالية عند ممارسة الرياضة:

• ضعف العضلات
• ألم
• تشنجات

النقاط الرئيسية حول مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال

• مرض تخزين الجليكوجين (GSD) هو حالة نادرة تغير طريقة استخدام الجسم وتخزينه للجليكوجين ، وهو شكل من أشكال السكر.
• ينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث). بالنسبة لمعظم GSDs ، يجب على كل والد أن ينقل نسخة واحدة غير طبيعية من نفس الجين.
• معظم الآباء لا يظهرون أي علامات على GSD.
• هناك عدة أنواع من GSD ، لكن الأنواع I و III و IV هي الأكثر شيوعًا. كل GSD له أعراضه الخاصة ويحتاج إلى علاج مختلف.
• غالبًا ما تظهر الأعراض لأول مرة عند الرضع أو الأطفال الصغار. في بعض الحالات ، يمكن أن تظهر GSD عند البالغين.

الخطوات التالية

نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك:

• تعرف على سبب الزيارة وماذا تريد أن يحدث.
• قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
• في الزيارة ، اكتب اسم التشخيص الجديد وأي أدوية أو علاجات أو اختبارات جديدة. اكتب أيضًا أي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك لطفلك.
• تعرف على سبب وصف دواء أو علاج جديد وكيف سيساعد طفلك. تعرف أيضًا على الآثار الجانبية.
• اسأل عما إذا كان يمكن علاج حالة طفلك بطرق أخرى.
• تعرف على سبب التوصية بإجراء اختبار أو إجراء وماذا يمكن أن تعني النتائج.
• تعرف على ما يمكن توقعه إذا لم يأخذ طفلك الدواء أو خضع للاختبار أو الإجراء.
• إذا كان لدى طفلك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
• تعرف على كيفية الاتصال بمزود طفلك بعد ساعات العمل. هذا مهم إذا مرض طفلك ولديك أسئلة أو بحاجة إلى نصيحة.