المحتوى
- ما هو الحمض النووي؟
- ما هو الجين؟
- البروتينات: اللبنات الأساسية لدينا
- أساسيات الكروموسومات
- الجينوم البشري
- فهم الطفرات
ما هو الحمض النووي؟
يحمل الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) المعلومات الجينية في خلايا الجسم. يتكون الحمض النووي من أربع مواد كيميائية متشابهة - الأدينين ، والثايمين ، والسيتوزين ، والجوانين - والتي تسمى القواعد والمختصرة على النحو A و T و C و G. تتكرر هذه القواعد مرارًا وتكرارًا في أزواج لتكوين الحمض النووي الخاص بك.
ما هو الجين؟
الجين هو جزء متميز من الحمض النووي لخليتك. الجينات هي تعليمات مشفرة لصنع كل ما يحتاجه جسمك ، وخاصة البروتينات. لديك حوالي 25000 جين. لا يزال يتعين على الباحثين تحديد ما تفعله غالبية جيناتنا ، ومع ذلك ، يمكن أن ترتبط بعض جيناتنا باضطرابات مثل التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
البروتينات: اللبنات الأساسية لدينا
البروتينات هي سلاسل من لبنات البناء الكيميائية تسمى الأحماض الأمينية. يمكن أن يحتوي البروتين على عدد قليل من الأحماض الأمينية في سلسلته أو قد يحتوي على عدة آلاف. تشكل البروتينات الأساس لمعظم ما يفعله جسمك مثل الهضم وتوليد الطاقة والنمو.
أساسيات الكروموسومات
يتم حزم الجينات في حزم تسمى الكروموسومات. يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، مما ينتج عنه 46 كروموسومًا فرديًا. من بين هذه الأزواج ، زوج واحد ، كروموسوم x و y ، يحدد ما إذا كنت ذكرًا أم أنثى ، بالإضافة إلى بعض خصائص الجسم الأخرى. تمتلك الإناث زوجًا من الكروموسومات XX بينما يمتلك الرجال زوجًا من الكروموسومات XY. الـ 22 زوجًا الأخرى عبارة عن كروموسومات جسمية ، والتي تحدد بنية الجسم المتبقية.
الجينوم البشري
الجينوم البشري هو نسخة كاملة من مجموعة كاملة من تعليمات الجينات البشرية. حدد مشروع الجينوم البشري ، الذي اكتمل في عام 2003 ، جميع الجينات البشرية في الحمض النووي وخزن المعلومات في قواعد البيانات حتى يتمكن جميع الباحثين في كل مكان من استخدامها.
فهم الطفرات
الترتيب الخاص لأزواج As و Ts و C و G مهم للغاية في الحمض النووي الخاص بك. أحيانًا يكون هناك خطأ - أحد الأزواج يتم تبديله أو إسقاطه أو تكراره. هذا يغير الترميز لجين واحد أو أكثر ويسمى طفرة جينية. بعض الطفرات غير ضارة ، في حين أن الطفرات الأخرى يمكن أن تسبب أمراضًا أو تؤدي إلى حالات حمل غير قابلة للحياة.
هناك طريقة أخرى يمكن من خلالها تغيير رمز الحمض النووي الخاص بك وهي الأخطاء في الكروموسومات الخاصة بك. يمكن أن تنفصل أجزاء من الكروموسوم أو تتبدل بجزء من كروموسوم آخر أو يتم تبديلها داخل نفس الكروموسوم. في حالة حدوث أي من هذه الأخطاء أو غيرها ، فإن التغييرات ، المعروفة أيضًا باسم الطفرات ، تحدث داخل ترميز جيناتك. يمكنك أيضًا الحصول على ثلاث نسخ من الكروموسوم ، المعروف باسم التثلث الصبغي ، أو كروموسوم واحد فقط ، بدلاً من الزوج العادي. تحدث متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، عندما تكون هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.