عدم تخلق الغضاريف

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• المراجع
• تاريخ المراجعة 9/5/2017

الخلق هو نوع نادر من نقص هرمون النمو الذي يوجد فيه عيب في تطور العظام والغضاريف.

الأسباب

التوارث الوراثي ، وهذا يعني أنه ينتقل عبر الأسر.

من المعروف أن بعض الأنواع متنحية ، وهذا يعني أن كلا الوالدين يحملان الجين المعيب. فرصة إصابة طفل لاحق هي 25٪.

الأعراض

قد تشمل الأعراض:

• جذع قصير جدا ، والذراعين والساقين والعنق
• يبدو الرأس كبيرًا بالنسبة للصندوق
• الفك السفلي صغير
• ضيق الصدر

الامتحانات والاختبارات

تظهر الأشعة السينية مشاكل العظام المرتبطة بهذه الحالة.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج حالي. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول قرارات الرعاية.

قد ترغب في طلب الاستشارة الوراثية.

توقعات (تشخيص)

النتيجة غالبا ما تكون سيئة للغاية. العديد من الأطفال الذين يعانون من التسمم بالولادة يولدون ميتين أو يموتون بعد فترة وجيزة من الولادة بسبب مشاكل في التنفس مرتبطة بصدر صغير غير طبيعي.

المضاعفات المحتملة

هذه الحالة غالبا ما تكون قاتلة في وقت مبكر من الحياة.

عند الاتصال بأخصائي طبي

غالبًا ما يتم تشخيص هذه الحالة في الفحص الأول للرضيع.

المراجع

Backeljauw PF، Dattani MT، Cohen P، Rosenfeld RG. اضطرابات هرمون النمو / إفراز عامل نمو يشبه الأنسولين والحركة. In: Sperling MA، ed. طب الغدد الصماء عند الأطفال. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 10.

هورتون WA ، هشت JT. الاضطرابات التي تنطوي على ناقلات ايون. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 697.

تاريخ المراجعة 9/5/2017

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.