كل جزء من جسمك يحتاج إلى الماء ليعمل. عندما تكون بصحة جيدة ، يكون جسمك قادرًا على موازنة كمية المياه التي تدخل أو تغادر جسمك.قد يحدث خلل في السوائل عندما تفقد كمية أكبر من الماء أو السوائل مما قد يحدث...

الحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب ضعف العضلات وفقدان أنسجة العضلات ، والتي تزداد سوءًا مع مرور الوقت. الضمور العضلي ، أو MD ، هي مجموعة من الحالات الموروثة. هذا يعني أنهم ينتقلون...

العقم يعني أنك لا تستطيع الحمل (الحمل).هناك نوعان من العقم:يشير العقم الأساسي إلى الأزواج الذين لم يصبوا حوامل بعد سنة واحدة على الأقل من ممارسة الجنس دون استخدام وسائل تحديد النسل.يشير العقم الثانوي ...

فرط بيليروبين الدم العائلي العابر هو اضطراب استقلابي ينتقل عبر الأسر. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يولدون مع اليرقان الحاد. فرط بيليروبين الدم العائلي العابر هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك عندما ل...

نقص نشاط الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة ينقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية في الأطفال حديثي الولادة. في حالات نادرة جدا ، لا يتم إنتاج هرمون الغدة الدرقية. وتسمى هذه الحالة أيضًا قصور قصور قصور ا...

يحدث قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الغدد الجنسية للجسم هرمونات ضئيلة أو معدومة. في الرجال ، هذه الغدد (الغدد التناسلية) هي الخصيتين. في النساء ، هذه الغدد هي المبايض. يمكن أن يكون سبب قصور الغدد الت...

نقص بيروز كيناز هو نقص وراثي في ​​إنزيم بيروز كيناز ، الذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء. بدون هذا الإنزيم ، تنهار خلايا الدم الحمراء بسهولة ، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى هذه الخلايا (فقر الدم الانحلالي). ...

مرض Krabbe هو اضطراب وراثي نادر في الجهاز العصبي. وهو نوع من أمراض الدماغ تسمى حثل المادة البيضاء. عيب في GALC الجين يسبب مرض كرابي. لا يصنع الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب الجيني ما يكفي من مادة (إ...

البورتريا هي حالة نادرة يتحول فيها البول إلى لون بني غامق أسود عند تعرضه للهواء. يعتبر الكابتونوريا جزءًا من مجموعة من الحالات المعروفة باسم الخطأ الفطري لعملية الأيض. عيب في HGD الجين يسبب الكابتونور...

اضطراب Hartnup هو حالة استقلابية وراثية تنطوي على نقل بعض الأحماض الأمينية (على سبيل المثال ، التربتوفان والهستيدين) في الأمعاء الدقيقة والكلى. اضطراب Hartnup هو على الأرجح الحالة الأيضية الأكثر شيوعً...

بيلة هوموسيستينية هي اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب ميثيونين الأحماض الأمينية. الأحماض الأمينية هي لبنات الحياة. بيلة هوموسيستينية موروثة في العائلات كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أنه يجب على الطفل أن ير...

ضعف المهاد هو مشكلة في جزء من المخ يسمى المهاد. ما تحت المهاد يساعد في السيطرة على الغدة النخامية وينظم العديد من وظائف الجسم. ما تحت المهاد يساعد في الحفاظ على توازن وظائف الجسم الداخلية. يساعد في تن...

داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (MP II) هو مرض نادر يكون فيه الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكوزامين...

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول (MP I) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكو...

الحثل الكريات البيض متبدل اللون (MLD) هو اضطراب وراثي يصيب الأعصاب والعضلات والأعضاء الأخرى والسلوك. تزداد الأمور سوءًا مع مرور الوقت. عادة ما يكون سبب MLD هو عدم وجود إنزيم مهم يسمى أريل سلفاتاز A (A...

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الرابع (MP IV) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجلي...

مرض Niemann-Pick (NPD) هو مجموعة من الأمراض تنتقل عبر العائلات (الموروثة) حيث تجمع المواد الدهنية التي تسمى الدهون في خلايا الطحال والكبد والدماغ.هناك ثلاثة أشكال شائعة للمرض:نوع أالنوع باكتب C كل نوع...

متلازمة Ruell-ilver (R) هي اضطراب يحدث عند الولادة ويتضمن نموًا ضعيفًا. قد يبدو أحد جانبي الجسم أكبر من الجانب الآخر. يعاني واحد من كل 10 أطفال يعانون من هذه المتلازمة من مشكلة تتعلق بالكروموسوم 7. في...

البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة. جزء مهم من الهيموغلوبين ، يسمى الهيم ، لا يصنع بشكل صحيح. يوجد الهيم أيضًا في الميوغلوبين ، وهو بروتين موجود في بعض العضلات. عادة ، يجعل الجسم الهي...

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث (MP III) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من بعض الإنزيمات اللازمة لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئا...